Dan redkih bolezni: ko trpljenja ni slišati

Dejstvo, da pridete na svet z redko boleznijo, je v mnogih primerih sestavljeno iz socialne, zdravstvene in institucionalne opuščenosti. Da bi se rodil z metuljeva koža, Morquio ali Moebiusov sindrom, pomeni predvsem potrebo po zdravstveni in farmakološki oskrbi, ki ne zajema vedno vseh potreb otroka ali odrasle osebe.

Drugi dejavnik, ki ga je treba upoštevati, je čustveni vpliv, ki ga ima na starše, na primer soočanje z resničnostjo otroka, ki se mora za življenje boriti bolj intenzivno in bolj boleče, kjer mora biti vsak napor večkrat in kjer je družina , čez noč mora biti specialist za bolezen, za katero na žalost in čeprav vemo, kakšen je njen razvoj, ni zdravila. En Madres Hoy Želimo vas povabiti, da skupaj z nami razmislite o tem problemu: potreba po več glasu ljudi, otrok z redkimi boleznimi.

Redke bolezni: biti trn v oceanu vode

Za redko bolezen štejemo, ko otrok pride na svet z boleznijo, motnjo ali boleznijo, za katero trpi le 1 od 2.000 ljudi. So tako rekoč mali trni v mirnih oceanih vode. Postanejo zelo posebne stvarnosti, ki starše in njihove zdravnike zavezujejo, da morajo iskati reference, informacije in podporo, da bodo otroku, ki si predvsem zasluži kakovostno življenje, zagotovili najboljšo oskrbo.

Da bi se malo bolj zavedali redkih bolezni, moramo te podatke upoštevati.

• Čeprav se na prvi pogled zdi zelo edinstveno slišati o boleznih, kot je Ondinov sindrom, moramo to upoštevati Samo v Evropi več kot 30 milijonov ljudi trpi za neko vrsto redke bolezni.
• Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) približno 500 milijonov ljudi na svetu trpi za neko vrsto redke bolezni, mnogi drugi pa bi jo lahko trpeli, ne da bi o njej vedeli.
• Zdi se, da bolezen, bolečina, izolacija, strah in negotovost niso samo otrok. Družine so tudi podaljšek teh bolnikov, s čimer je vpliv veliko večji.
• Redke bolezni običajno ne predstavljajo ene same vrste simptomatologije, najpogostejša pa je, da zajema več bolezni, sprememb in težav, tako da potrebna je multidisciplinarna oskrbar: zdravniki, fizioterapevti, vzgojitelji, psihologi, logopedi, kardiologi ...

Redke bolezni pri otrocih

Če želimo iz našega prostora vplivati ​​na težave redkih bolezni pri otrocih, je to zaradi njihove večje ranljivosti in zato Če večina otrok ne dobi ustrezne oskrbe, zdravil in socialne podpore v zavodih, del teh otrok ne doseže polnoletnosti.

• Večina redkih bolezni je bolezenskih in degenerativnih. Življenje otrok se poslabšuje, bolečine, izolacija in močno čustveno trpljenje družin vidijo, kako njihovi otroci ne morejo imeti kakovostnejšega življenja kot drugi njihovi otroci.
• V mnogih primerih ti otroci, ki trpijo za redkimi boleznimi, na koncu trpijo zaradi resnih okvar kjer popolnoma izgubijo svojo avtonomijo.
• Za te bolezni ni učinkovitega zdravljenja. Največkrat obstoječa zdravila le upočasnijo postopek, vendar ga nikoli ne ozdravijo.
• Obstaja med 6000 in 8000 redkih bolezni.
• Obstajajo primeri otrok, ki niti diagnoze ne morejo dobiti, ker vzroki njihove težave niso popolnoma znani.
• 75% redkih bolezni prizadene otroke.
• 30% otrok z redkimi boleznimi umre pred 5. letom starosti.
• 80% redkih bolezni ima genetski izvor
• Preostale redke bolezni so posledica okužb in alergij, ki se v večini primerov pojavijo v prvih 5 letih življenja.

Najpogostejše redke bolezni pri otrocih

• Fanconijeva anemija: Običajno ga diagnosticirajo med 3. in 7. letom, zanj pa je značilna zelo resna anemija, zaradi katere ima otrok resne težave z zorenjem: nizka rast, majhna porodna teža, malformacije, majhna glava in oči, izguba sluha ...
• Amiotrofična lateralna skleroza: gre za degenerativno živčno-mišično bolezen, ki vključuje veliko trpljenje in žal postopno upadanje s skoraj neizogibno smrtjo. Obstaja paraliza in motorični nevroni izgubijo funkcijo in postanejo nekrotični.
• Huntingtonova bolezen: druga bolezen z jasno genetsko komponento, za katero kljub letom pojavljanja ni zdravila. Ustvarja težave z gibljivostjo, kognitivne in psihiatrične omejitve ter motorične težave.
• Ulcerozni kolitis in Crohnova bolezen: Na prvi pogled se morda ne zdijo "resni", vendar je to eno najresnejših, bolečih in najpogostejših avtoimunskih stanj med otroki z diagnozo redkih bolezni.
• Telangiektazija ataksije: To je zelo presenetljiva bolezen, ker otroci na koncu izgledajo nekaj več kot 8 ali 9 let, pravi stari ljudje. Gre za genetsko nevrokutano bolezen, pri kateri se pojavijo težave na koži in v osrednjem živčevju.
• Niemann-Pick: druga bolezen, tako žalostna kot boleča. Povzroča kopičenje maščobnih oblog v možganih, jetrih ali vranici. Otrok se ne razvije tako, kot bi moral, ima epileptične napade in ne more govoriti.
• Bulozna epidermoliza: v navadi ga poznamo kot «metuljevo kožo». Je dedna bolezen, pri kateri najmanjše trenje s kožo povzroči rane in mehurje. Koža je raztrgana, pojavijo se brazgotine in celo preprosto hranjenje povzroča močno bolečino.

Redke bolezni: velike, ki jih je farmacevtska industrija pozabila

Kot nam razlaga "Španska zveza za redke bolezni" glede posebnih simptomov vsakega otroka, se morajo starši soočiti z okoljem, ki ne pozna te bolezni, kjer strokovnjaki nimajo vseh informacij in kjerPrisiljeni so v neskončno potovanje po bolnišnicah, zdravnikih in preiskavah, ki niso vedno tako zadovoljive, kot se pričakuje.

Zdaj ... čemu vse to? Zakaj ni na voljo učinkovitih zdravil, ki bi vsaj "upočasnile napredek", kot je bil na primer dosežen z virusom AIDS-a?

• Financiranja ni. Redke bolezni niso vedno donosne za Big Pharma. 
• Za spodbujanje genskih raziskav ni pravnega kritja.
• V raziskave redkih bolezni se praviloma ne vlaga

Kaj lahko storim, če imam otroka ali družinskega člana z redko boleznijo?

Najpomembnejše, ko prejmemo novico, da naš otrok trpi za redko boleznijo, je, da se mentaliziramo z namenom: mu ponudite kakovostno življenje, se borite zanj, naj bo njegova resničnost vidna, da bo slej ko prej nastalo zdravilo, ki lahko jutri pomaga našemu sinu ali drugim bitjem.

Poskusite s svojim otrokom »živeti v sedanjosti«, tako da ga osrečite, vključite v svet, v družbo, z drugimi otroki in mu omogočite, da čim bolj sodeluje v življenju. Današnji nasmeh je pozitivno čustvo, ki si ga moramo pridelati vsak dan.

Nekaj ​​bistvenega je imajo podporo institucij in organizacij s katerimi boste našli informacije in nasvete. Zato ne oklevajte in upoštevajte te naslove organizmov pri redkih boleznih.

• Orphanet je večjezični referenčni portal o redkih boleznih in zdravilih za 6.000 bolezni. Ponuja široko paleto storitev: orpha.net
• PubMed omogoča dostop do bioloških znanstvenih revij in povezave do številnih spletnih mest z brezplačnimi članki: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD, Neprofitna organizacija za redke bolezni, namenjena pomoči ljudem, ki jih prizadenejo redke bolezni: rarediseases.org
• InfoSearch o bolezni je spletno orodje za iskanje in zbirka podatkov o virih genskih bolezni: geneticalliance.org
• Reference o genetiki vsebuje informacije o več kot 650 genskih boleznih: ghr.nlm.nih.gov