Dejstvo, da se človek rodi z redko boleznijo, pogosto še poslabša resničnost socialnega, medicinskega in institucionalnega zanemarjanja.. Da bi se rodil z metuljeva kožaČe imate redek sindrom, kot sta Morquio ali Moebius, najprej in predvsem potrebujete neprekinjena zdravstvena in farmacevtska oskrbaspecializirana in usklajena oskrba, ki ne pokriva vedno vseh potreb otroka ali odrasle osebe.
Drug dejavnik, ki ga je treba upoštevati, je čustveni in socialni učinek Kaj pomeni za starše, da dobijo diagnozo (ali živijo brez nje) in se soočijo z realnostjo otroka, ki se mora boriti za življenje na intenzivnejši, bolj boleč način, kjer mora biti vsak napor večplasten? Družina praktično čez noč postane prisilni strokovnjak za kompleksno bolezen ki kljub delnemu poznavanju njenega možnega razvoja pogosto nima zdravila ali učinkovitega zdravljenja.
V Mothers Today vas vabimo, da z nami razmislite o tej težaviPotreba po večji glasnosti, več virih in večji podpori ljudem in otrokom z redkimi boleznimi, zlasti v okviru Svetovni dan redkih bolezni, ključni dan za poudarjanje te resničnosti in zahtevo po enakosti v zdravju.
Svetovni dan redkih bolezni: zakaj je bil izbran ta datum
El Svetovni dan redkih bolezni Praznuje se zadnji dan februarja, na datum, poln simbolike. Februar je mesec, ki se odlikuje po tem, da je krajši od drugih, v prestopnih letih pa ima en dodaten dan. Ta pogoj "drugačno" in redko Zaradi tega je odličen simbol za predstavitev redkosti teh patologij.
Zaradi tega se spominska slovesnost odvija 28 za februar in v prestopnih letih, 29 za februarEdinstven dan v koledarju. Cilj je povezati edinstvenost datuma z edinstvenostjo tistih, ki živijo s temi boleznimi, pri čemer se spominjamo, da To niso le številke ali diagnozeampak ljudje in družine z življenjskimi zgodbami, sanjami in konkretnimi potrebami.
Ker se je ta dan začel praznovati na pobudo Evropska organizacija za redke bolezni (EURORDIS)Vedno več držav, zdravstvenih organizacij, združenj pacientov in strokovnjakov se združuje pri organizaciji kampanj, konferenc, dogodkov ozaveščanja in izobraževalnih dejavnosti. Njihov skupni cilj je ozaveščanje, spodbujanje zgodnjega odkrivanja in izboljšati dostop do zdravljenja in celovite podpore.
Na mnogih mestih jih tudi promovirajo kampanje na družbenih medijihDejavnosti v šolah, osvetljevanje stavb z reprezentativnimi barvami in branje institucionalnih manifestov prispevajo k ozaveščanju o realnosti redkih bolezni. zasedati mesto na javni in politični agendiTo je bistveno za ustvarjanje resničnih sprememb v raziskavah, financiranju in oblikovanju storitev.
Organizacije, kot je Španska federacija za redke bolezni (FEDER)ALIBER (Iberoameriška zveza za redke bolezni) in mednarodne mreže, ki jih koordinira EURORDIS, si prizadevajo zagotoviti, da se ta dan uresniči v konkretne zaveze k enakosti v zdravjusocialna vključenost in podpora otrokom z redkimi boleznimi. Kampanje se običajno osredotočajo na diagnostične ovire, težave pri dostopu do zdravljenja in družbeni vpliv tisočev redkih bolezni, odkritih po vsem svetu.
Redke bolezni: biti trn v oceanu vode
Bolezen smatramo za redko, kadar oseba živi z boleznijo, motnjo ali patologijo, ki prizadene zelo majhno število prebivalstva.V Evropi bolezen pogosto velja za redko, če prizadene manj kot 1 od 2.000 ljudi, v drugih kontekstih pa za redko, če prizadene manj kot 5 od 10.000. So tako rekoč drobni trni v na videz mirnih oceanih.
Čeprav vsaka bolezen prizadene le malo ljudi, skupaj predstavljajo velik izziv javnega zdravjaV Španiji ocenjujejo, da Milijoni ljudi živijo z redko boleznijo.Ocenjuje se, da jih je na svetovni ravni več kot [manjkajoče število]. Millones 300Glede na različne specializirane vire to pomeni, da čeprav izraz "redek" morda nakazuje nekaj osamljenega ali anekdotičnega, v resnici govorimo o velika in raznolika skupina.
Te bolezni postanejo zelo posebne realnosti, ki silijo družine in zdravstveno ekipo, da poiščite vzornike, informacije in specializirano podporo ponuditi najboljšo možno oskrbo tistemu otroku ali odrasli osebi, ki si predvsem zasluži uživati kakovostno življenje in enakopravno spoštovati svoje pravice.
Za ozaveščanje o redkih boleznih je koristno upoštevati nekaj ključnih dejstev, ki nam pomagajo izmeriti njegov dejanski vplivveliko večji, kot se včasih domneva.
- Čeprav se na prvi pogled morda zdi izjemno slišati o boleznih, kot so Ondinov sindrom ali bulozne epidermolize kot celote, Milijoni ljudi živijo z redko boleznijo na svetu
- Po mednarodnih ocenah, več kot 300 milijonov ljudi Lahko bi jih prizadela kakšna redka bolezen na planetu, in precejšen del jih ostaja brez diagnoze ali z nepopolnimi diagnozami.
- Bolezen, bolečina, osamljenost, strah in negotovost S temi izzivi se ne soočajo samo prizadeti otroci ali odrasli. Tudi družine so podaljšek teh bolnikov, kar znatno poveča čustveni, socialni in ekonomski vpliv.
- Redke bolezni se običajno ne kažejo z enim samim simptomom ali prizadetim sistemom. Pogosteje jih spremlja ... številne spremembe in zapletiZato, a multidisciplinarna oskrba vzdržno skozi čas: zdravniki različnih specialnosti, fizioterapevti, pedagogi, psihologi, logopedi, delovni terapevti, socialni delavci ...
- Zaradi diagnostične kompleksnosti, spremenljivosti simptomov in pomanjkanja informacij številne družine živijo dolgo. "zdravstveno romanje" dokler ne najdejo referenčne ekipe, ki razume klinično sliko in jim lahko pomaga.
Poleg strogo medicinske razsežnosti so redke bolezni tudi izziv za javno zdravje in zdravstvene sistemetradicionalno osredotočeno na zelo razširjene patologije. V tem kontekstu specifično zdravstveno načrtovanje, usklajevanje med ravnmi oskrbe in zbiranje kakovostni epidemiološki podatkiRegistri prebivalstva so bistveni, da se prepreči, da bi ti bolniki postali nevidni.
Razvijajo se regionalne in državne institucije ter organizacije registri redkih bolezni Ti zapisi nam omogočajo boljše razumevanje, koliko ljudi je prizadetih, kakšne so njihove potrebe in kako načrtovati ustrezne storitve. So ključna orodja za oblikovanje politik za enakost v zdravju in zagotoviti, da celovita, neprekinjena in usklajena oskrba resnično doseže tiste, ki jo najbolj potrebujejo.
Redke bolezni pri otrocih
Če se z našega vidika želimo osredotočiti posebej na probleme redkih otroških bolezni, je to zaradi njihovih večja ranljivost In ker v mnogih primerih, če ne prejmejo ustrezne oskrbe, potrebnih zdravil in socialne podpore s strani ustanov, Nekateri od teh otrok ne doživijo odraslosti. ali pa to počne z resnimi omejitvami.
- Številne redke bolezni so bolezni kronične in degenerativneŽivljenje teh otrok se lahko postopoma slabša, zaznamujejo pa ga bolečina, pogoste hospitalizacije, socialna izolacija in izjemno veliko čustveno trpljenje družin, ki vidijo, kako njihovi otroci ne morejo imeti enake kakovosti življenja kot drugi otroci njihove starosti.
- V velikem številu primerov ti otroci razvijejo hude invalidnosti. ki vplivajo na njihovo motorično, kognitivno ali senzorično avtonomijo, kar pomeni veliko potrebo po podpori pri osnovnih vsakodnevnih dejavnostih.
- Pri mnogih redkih boleznih, Ni kurativnih zdravljenjRazpoložljive terapije so predvsem paliativne ali pa služijo upočasnitvi napredovanja bolezni, zmanjšanju zapletov ali lajšanju bolečin.
- Ocenjuje se, da obstajajo med 6.000 in 8.000 redkimi boleznimi opisanih, čeprav se podatki razlikujejo glede na vire in uporabljeno klasifikacijo, vsako leto pa so opisani novi sindromi.
- Obstajajo otroci, ki sploh ne dobijo konkretne diagnoze, saj so v nekaterih primerih genetski ali okoljski vzroki njihove težave popolnoma neznani ali pa kombinacija simptomov še ne ustreza nobeni opisani entiteti.
- Približno 75 % redkih bolezni prizadene otroke v otroštvu ali adolescenci, zaradi česar je ta starostna skupina ena najbolj prizadetih.
- Precejšen odstotek otrok z redkimi boleznimi umre v prvih letih življenja, zlasti pri patologijah z zelo zgodnjim nastopom, kar poudarja pomen zgodnje odkrivanje, raziskave in dostop do pediatrične paliativne oskrbe ko so potrebni.
- Približno 80 % redkih bolezni ima genetski izvor.To pomeni, da so povezane s spremembami v enem ali več genih ali kromosomih. Preostale so povezane z okoljskimi dejavniki, okužbami, hudimi alergijami ali drugimi mehanizmi, ki so še vedno slabo razumljeni.
- Mnoge od teh patologij se manifestirajo v prvih letih življenjaTo zahteva posebno pripravo ekip pediatrije, neonatologije in primarnega zdravstvenega varstva, da prepoznajo opozorilne znake in čim prej začnejo diagnostični postopek.
Vpliv na otroštvo ni le fizičen ali zdravniški. Ti otroci se lahko soočajo diskriminacija v šolskem okoljutežave z vključevanjem v igro in prostočasne dejavnosti ter občutek "drugačnosti", ki vpliva na njihovo samozavest. Zato je ključnega pomena naslednje: izobraževalna podpora, ozaveščanje vrstnikov in učiteljev ter sodelovanje med družino in šolo pri prilagajanju ritmov, gradiv in dejavnosti.
V tem kontekstu postaja enakost v zdravju in izobraževanju bistveni cilj. Zagotavljanje, da lahko otroci z redkimi boleznimi razviti svoj polni potencial Ne glede na njihov socialni položaj, kraj bivanja ali kompleksnost diagnoze je to cilj, ki je usklajen z glavnimi mednarodnimi okviri otrokovih pravic in trajnostnega človekovega razvoja.
Najpogostejše redke bolezni pri otrocih
Med široko paleto redkih bolezni obstajajo nekatere, ki se diagnosticirajo relativno pogosteje. v pediatrični dobi in ki zahtevajo skrbno spremljanje s strani specializiranih ekip. Mnoge od njih so resne, kronične in povzročajo visoko stopnjo invalidnosti, zaradi česar je potrebna multidisciplinarni pristop kar vključuje tudi družinsko in šolsko okolje.
- Fanconijeva anemijaObičajno se diagnosticira med 3. in 7. letom starosti in je značilna po zelo huda anemija To stanje povzroča znatne razvojne težave, vključno z nizko rastjo, nizko porodno težo, malformacijami okončin, majhno glavo in očmi ter izgubo sluha, med drugim. Zahteva skrbno spremljanje delovanja kostnega mozga in v nekaterih primerih presaditev. Pristop mora biti celosten. hematologija, genetika, psihološka podpora in smernice za družino o reproduktivnih tveganjih in možnostih.
- Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) z nastopom v otroštvuČeprav je ALS pogostejša pri odraslih, obstajajo tudi pediatrične oblike. Gre za bolezen. nevrodegenerativni živčno-mišični kar povzroča veliko trpljenje in progresivno upadanje, s paralizo in izgubo funkcije motoričnih nevronov. V otroštvu je povezano z kompleksne potrebe po dihalni, prehranski in motorični podporiZato so ekipe za pediatrično rehabilitacijo in paliativno oskrbo bistvenega pomena.
- Huntingtonova bolezenGre za patologijo z jasno genetsko komponento, za katero kljub napredku ... ni zdravilPovzroča gibalne motnje, kognitivne omejitve, psihiatrične simptome in motorične težave, ki se lahko pojavijo v adolescenci (juvenilna Huntingtonova bolezen). Zahteva nevropsihološki nadzor tesen stik, fizioterapija, prilagojena šolska podpora in čustvena podpora za vso družino.
- Ulcerozni kolitis in Crohnova bolezenČeprav se na prvi pogled morda ne zdijo "tako resni", sodijo med Najbolj boleče in izčrpavajoče avtoimunske bolezni črevesjaTa stanja spadajo v skupino redkih otroških bolezni. Lahko vključujejo izgubo teže, zaostanek v rasti, kronične bolečine v trebuhu in potrebo po imunosupresivnih zdravilih. Vpliv na vsakdanje življenje je zelo velik, zato je potreben celovit pristop. Prehransko in psihološko spremljanje specifične, kot tudi usklajevanje s šolo.
- Ataksija telangiektazijaGre za nevrokutano genetsko bolezen, pri kateri se pojavi kombinacija težave s kožo in osrednjim živčnim sistemomTi otroci lahko že v zelo mladih letih kažejo nestabilnost hoje, težave s koordinacijo, imunsko pomanjkljivost in prezgodnji postarani videz. Načrt zdravljenja vključuje intenzivna rehabilitacijanadzor okužb in čustvena podpora ob soočanju s postopno izgubo avtonomije.
- Niemann-Pickova bolezenLizosomska bolezen kopičenja, ki je prav tako žalostna kot boleča. Zanjo je značilno kopičenje maščobnih oblog v različnih organih, kot so možgani, jetra ali vranica. Otrok se ne razvija s pričakovano hitrostjo, lahko ima epileptične napade, težave s hranjenjem in težave s komunikacijo. Nega se osredotoča na izboljšati udobje, varno hrano in alternativno komunikacijopoleg tega, da izkoristijo vse razpoložljive terapevtske možnosti.
- Bulozna epidermolizasplošno znano kot "Metuljeva koža"Gre za dedno bolezen, pri kateri lahko že najmanjši dotik povzroči rane in mehurje. Koža se zlahka raztrga, pojavijo se brazgotine, pri nekaterih oblikah pa je lahko celo uživanje hrane izjemno boleče, saj prizadene tudi notranje sluznice. Družine potrebujejo Posebno usposabljanje za nego ran, zaščito kože in obvladovanje bolečinkot tudi čustvena podpora pri premagovanju težav vsakdanjega življenja.
To je le nekaj primerov iz zelo široke skupine patologij, ki imajo v mnogih primerih skupno značilnost: Potrebujejo celovit pristop, ki združuje medicino, rehabilitacijo, psihološko podporo, izobraževalne vire in socialno podporo.Vsaka diagnoza odpira vrata drugačnemu izzivu za otroka, njegovo družino in strokovnjake, vendar je pri vseh temeljno naslednje: usklajevanje med specializiranimi centri in lokalnimi službami da se družina ne bi počutila osamljeno zaradi zahtevnosti poti.
Čustveni, socialni in izobraževalni vpliv redkih bolezni
Življenje z redko boleznijo gre veliko dlje od obvladovanja fizičnih simptomov. Vključuje soočanje z kompleksen čustveni procesTo je težka pot tako za prizadeto osebo kot za njeno družino. Pogosto se začne s kliničnim sumom, vključuje več preiskav, obiske različnih specialistov in včasih leta negotovosti, preden se postavi dokončna diagnoza, če se sploh kdaj postavi.
Družine lahko izkusijo strah, krivda, jeza, žalostObčutek krivice in izčrpanosti izhaja iz bremena oskrbe in pomanjkanja jasnih odgovorov. V mnogih primerih se zdravstveno varstvo dojema kot razdrobljeno in starši menijo, da morajo postati vodje primerov usklajevati termine, zdravljenja in izobraževalno podporo.
Na družbeni ravni številke kažejo, da je znaten delež ljudi, ki živijo z redkimi boleznimi, trpel diskriminacija na področjih, kot so socialni odnosi, šola, zdravstveno varstvo ali vsakodnevne dejavnostiNerazumevanje, stereotipi ali strah pred "neznanim" lahko privedejo do osamitve teh družin, če se ne vložijo aktivna prizadevanja za reševanje njihovih potreb. ozaveščenost skupnosti.
Izobraževalno okolje je bistveni steber. Mnogi otroci z redkimi boleznimi potrebujejo prilagoditve učnega načrta, posebna podpora ali fleksibilen delovni časUčitelji in svetovalne skupine so lahko odlični zavezniki, če prejmejo ustrezne informacije o bolezni, razumejo njene posledice in tesno sodelujejo z družino in zdravstvenimi delavci.
Poleg akademskih prilagoditev je bistveno spodbujati vključujoča šolska okolja kjer lahko učenci z redkimi boleznimi po svojih najboljših močeh sodelujejo v dejavnostih, igrah in projektih. Kampanje ob svetovnem dnevu redkih bolezni pogosto ponujajo materiali za izobraževalne centre, učne priročnike in predloge dejavnosti, ki pomagajo majhnim otrokom razložiti raznolikost zdravja.
Redke bolezni: velike, ki jih je farmacevtska industrija pozabila
Kot pojasnjujejo številne organizacije pacientov, kompleksne simptome vsakega otroka ali odraslega še poslabšuje zdravstveno in socialno okolje, ki pogosto se ne zaveda bolezniNi vedno na voljo izkušenih specialistov, zdravniške ekipe nimajo vseh potrebnih informacij in v mnogih primerih so družine prisiljene živeti v težkih razmerah. neskončno potovanje bolnišnic, zdravnikov in testov kar ni vedno tako zadovoljivo ali dokončno, kot bi si želeli.
Eno od velikih vprašanj, ki se pojavlja, je: Zakaj je tako malo specifičnih zdravljenj za te patologije? Zakaj kljub znanstvenemu napredku še vedno toliko bolnikov nima učinkovitih možnosti zdravljenja?
- Pomanjkanje zadostnih sredstevRedke bolezni prizadenejo omejeno število ljudi, zaradi česar nekatera velika farmacevtska podjetja menijo, da so z strogo ekonomskega vidika nedonosne. Razvoj tako imenovanih zdravila sirote (zdravila, namenjena zdravljenju zelo redkih bolezni) običajno zahtevajo posebne spodbude in javne politike.
- Pravne in upravne ovireV nekaterih kontekstih pomanjkanje robustne pravne zaščite ali dobro opredeljenih nacionalnih strategij ovira genetske raziskaveklinična preskušanja in hitro odobritev novih zdravljenj.
- Nizka vlaganja v raziskaveČeprav biotehnologija in genomska medicina hitro napredujeta, še vedno obstaja neravnovesje med raziskavami ena je namenjena zelo razširjenim boleznim, druga pa redkim boleznim. To upočasni razvoj personalizirane in precizne terapije za tisoče bolnikov.
- Visoki stroški zdravljenjaZdravila sirote imajo zaradi kompleksnosti njihovega razvoja pogosto zelo visoke cene. To lahko povzroči težave z enakopraven dostopzlasti kadar niso vključene v portfelj javnih storitev ali kadar je njihovo financiranje odvisno od zapletenih in dolgotrajnih upravnih odločitev.
Kljub temu je bil v zadnjih letih dosežen pomemben napredek: ustvarjeni so bili novi Referenčni centri in enote Pri redkih boleznih se je sodelovanje povečalo v Evropske in mednarodne raziskovalne mreže in orodja, kot so specifični podatki o prebivalstvu da bi bolje razumeli pojavnost in razširjenost teh patologij.
Promocija novih zdravstvenih specialnosti, kot so npr. klinična genetikain priznanje raziskovalno osebje Znotraj zdravstvenih sistemov so to ključni koraki pri približevanju raziskav klinični praksi. Zahvaljujoč temu postaja vse bolj mogoče prepoznati specifične mutacijeda bi bolje razumeli naravni potek številnih bolezni in v nekaterih primerih preusmerili obstoječa zdravila za zdravljenje zelo redkih bolezni.
Ključno vlogo ima tudi preventiva, razumljena v širšem smislu. Po definiciji SZO, Preprečevanje ni le preprečevanje nastanka bolezni, če ne ustaviti njegovo napredovanje in ublažiti njegove posledice, ko se enkrat vzpostaviNa področju redkih bolezni to vključuje delovanje na treh ravneh: spodbujanje zgodnja diagnozačim bolj upočasniti napredovanje bolezni in zmanjšati fizični, psihološki in socialni vpliv.
Strategije preprečevanja in enakosti so povezane z globalnimi okviri, kot so Cilji trajnostnega razvojaki spodbujajo zdravstvene sisteme, ki lahko nudijo celovito, neprekinjeno in usklajeno oskrbo vsem ljudem, vključno s tistimi z redkimi boleznimi. Pri tem pristopu redke bolezni prenehajo biti obrobna težava in postanejo pokazatelj socialna pravičnost in kakovost zdravstvenih sistemov.
Vloga zdravstvenih delavcev in združenj pacientov
Zdravstveni delavci, zlasti tisti, ki delajo v pediatriji in neonatologiji, so pogosto prvi, ki zaznati opozorilne znake povezano z morebitno redko boleznijo. Družine pogosto odpustijo iz bolnišnice brez trdne diagnoze, vendar že s sumom, da je nekaj narobe. V tem kontekstu je delo medicinskih sester, zdravnikov in drugih specialistov ključnega pomena.
Poleg reševanja takojšnjih zdravstvenih potreb morajo ti strokovnjaki ponuditi zdravstvena vzgoja za družineusmerjanje pri specifični oskrbi, ki jo bo njihov otrok potreboval zunaj bolnišničnega okolja. Prav tako je bistveno, da oskrba temelji na etičnih načelih dobrodelnost, pravičnost in spoštovanje kulturnih in osebnih vrednot vsake družine.
Zdravstvene ekipe, ki se najbolje odzivajo na redke bolezni, so tiste, ki delujejo na način, ki multidisciplinarno in usklajenoVključevanje medicinskih specialnosti, rehabilitacijskih storitev, duševnega zdravja, socialnega dela in usklajevanje z izobraževalnimi in skupnostnimi viri. Ta celovit pristop zmanjšuje tveganje za podvajanje testiranja in izboljšuje kontinuiteta oskrbe in se izogne znatnemu delu čustvene obremenitve družin.
Po drugi strani pa združenja pacientov Igrajo nenadomestljivo vlogo. Zaradi svojih življenjskih izkušenj, ki so jih nabrali skozi leta podpore ljudem z redkimi boleznimi, so vir praktično in čustveno znanje zelo dragoceno za nove družine. Te entitete običajno ponujajo podporne skupine, ažurne informacije, pravni in socialni nasveti in dejavnosti ozaveščanja v šolah, zdravstvenih domovih in skupnostnih prostorih.
Za strokovnjake sodelovanje z združenji pacientov omogoča izboljšati kakovost oskrbepredvidevanje specifičnih potreb in oblikovanje učinkovitejših poti napotitve. Za družine povezovanje z drugimi, ki so doživeli podobne situacije, zmanjšuje občutke osamljenosti in olajša dostop do virov. krepi upanje.
Kaj lahko storim, če imam otroka ali družinskega člana z redko boleznijo?
Najpomembneje je, da ko prejmemo novico, da naš otrok, partner ali družinski član trpi za redko boleznijo, poskusimo ... da si v mislih postavimo jasen ciljPonuditi mu najboljšo možno kakovost življenja, se boriti za njegove pravice, ga spremljati iz dneva v dan in narediti njegovo realnost vidno, da bi prej ali slej prispevali k razvoju učinkovitejših zdravljenj in virov zanj in za druge ljudi.
Poskusi se osredotočiti na živi v sedanjosti Bistveno je, da osrečimo našega sina v okviru njegovih zmožnosti, ga vključimo v družbo in mu omogočimo sodelovanje v dejavnostih z drugimi otroki. Vsak skupni trenutek, vsaka prilagojena igra, vsaka pozitivna izkušnja šteje. Nasmeh je danes težko pridobljeno čustvoIn to je nekaj, kar je vredno gojiti vsak dan.
Prav tako je bistveno, da ne zanemarimo družinska skrb zasePrimarni skrbniki potrebujejo počitek, priložnost za izražanje čustev in možnost, da po potrebi prosijo za pomoč, da se izognejo fizični in čustveni izgorelosti. Iskanje psihološke podpore, sodelovanje v starševskih skupinah ali uporaba storitev začasne oskrbe lahko bistveno vpliva na rezultate.
Nekaj bistvenega je imeti podporo institucij, združenj in organizacij specializirane vire, kjer boste našli preverjene informacije, pravne in socialne nasvete, izobraževalne vire in predvsem mrežo ljudi, ki razumejo, kaj preživljate.
Zato ne oklevajte in upoštevajte ti naslovi od organizacij, specializiranih za redke bolezni, ki vam lahko pomagajo poglobiti razumevanje posameznega stanja in najti storitve na vašem območju:
- Orphanet Gre za večjezični referenčni portal o redkih boleznih in zdravilih za več kot 6.000 stanj. Ponuja široko paleto storitev, vključno s kliničnimi opisi, viri za posamezne države in povezavami do strokovnih centrov. orpha.net
- PubMed Omogoča dostop do ogromne baze znanstvenih člankov o biomedicini in zdravstvenih vedah s povezavami do veliko prosto dostopnih vsebin, ki so koristne za poglobljen vpogled v trenutne raziskave določene bolezni: ncbi.nlm.nih.gov
- NORTH Nacionalna organizacija za redke bolezni (NOAD) je neprofitna organizacija, ki se posveča pomoči ljudem, ki jih prizadenejo redke bolezni, z informacijami, podporo in promocijo raziskav: rarediseases.org
- InfoSearch o bolezni Gre za spletno iskalno orodje in podatkovno zbirko virov o genetskih boleznih, ki povezuje družine z informacijami in združenji: geneticalliance.org
- Reference o genetiki Zagotavlja razumljive informacije o stotinah genetskih boleznih, vpletenih genih in diagnostičnih testih, namenjenih družinam in pacientom: ghr.nlm.nih.gov
Poleg teh virov, Svetovni dan redkih bolezni in spremljajoče letne kampanje dajejo na voljo javnosti izobraževalni materiali, videoposnetki, pričevanja in vodniki za izobraževalne centrePridružitev tem kampanjam z deljenjem informacij, sodelovanjem na dogodkih v skupnosti ali podporo organizaciji je lahko dragocen način za preoblikovanje vaše osebne izkušnje v kolektivno. vir sprememb in solidarnosti.
Resničnost redkih bolezni nas spominja, da ima vsaka diagnoza edinstveno zgodbo in da za vsakim simptomom stojijo ljudje, družine in strokovnjaki, ki se s tem vsakodnevno borijo. Da bi naredili vidne, raziskali, spremljali in zgradili podporne mreže To so bistveni koraki, da se nihče na tej poti ne bo počutil osamljenega in da bo beseda "čuden" postopoma prenehala biti sinonim za pozabo in postala klic k ... deljena odgovornost in enakost v otroštvu.