Patauov sindrom, vse informacije, ki jih morate vedeti

Če berete ta članek o Pataujevem sindromu, morda iz preproste znanstvene radovednosti ali ker vam je nekdo od bližnjih o tem povedal, da vam daje slabe novice. In ja, ta sindrom, čeprav je zelo redek, in v primeru redke genetske bolezni, lahko vpliva na nas. Žal pričakovana življenjska doba otroka s to boleznijo ne presega enega leta.

Patauov sindrom je bila prvič opisana v XNUMX. stoletjuleta 1656 dr. Thomas Bartholin. Toda šele štiristo let kasneje, leta 1960, je dr. Klaus Patau odkril vzroke.

Kaj je in zakaj se pojavi Patauov sindrom?

žalost nosečnost

Je genetska bolezen, ki jo povzroči prisotnost dodatnega kromosoma 13. Patauov sindrom je znan tudi kot trisomija 13, trisomija D ali Bartholin-Patauov sindrom. To je najmanj pogosta trisomija pri človeški vrsti, in če so rojeni, so večinoma deklice.

Trenutno je mogoče zaznati pred rojstvom anomalije plodov, ki jih prizadene ta sindrom. Čeprav so fizične nepravilnosti vidne z ultrazvokom, je treba diagnozo potrditi z amniocentezo ali horionskimi resicami.

Patauov sindrom povzroča malformacije živčnega sistema, srčne napake in razpoke na ustnicah ali strehi dojenčka. Matere, ki zanosijo od 35. leta dalje, imajo večjo verjetnost, da bodo rodile otroke s to boleznijo.

Diagnoza in zdravljenje

Kot smo že komentirali dandanes je mogoče izvesti teste, ki podrobno identificirajo prizadete kromosome pri plodu pred rojstvom. Po odkritju trisomije pa je treba za potrditev diagnoze opraviti še druge dopolnilne teste, kot sta amniocenteza in ultrazvok.

O tem le 2,5% plodov s trisomijo 13 se rodi žive, v prvih 3 mesecih nosečnosti pride do spontanega splava. Približno po rojstvu otroka v prvem tednu življenja umre 28%; 44% v prvem mesecu in 86% v prvem letu. Manj kot 5% primerov preživi več kot 3 leta, vendar obstajajo posamezni primeri, ki dosežejo mladost in izjemoma v odrasli dobi. Deklica, za katero je znano, da je to bolezen najdlje preživela, je umrla v starosti 21 let.

Ni zdravljenja, trenutno ta sindrom kot tak ne obstaja. Kar se naredi, je zdravljenje zapletov, ki se pojavijo in so odvisni od resnosti bolezni. Kirurgija je učinkovita, odvisno od primerov, za popravilo srčnih napak ali razpok na ustnicah ali nebu. Težave z dihanjem ublažimo s pomočjo prezračevanja v enoti za intenzivno nego novorojenčkov. Ti dojenčki ne morejo sesati, zato se hranijo skozi nazogastrično sondo. Kasneje, za tiste, ki dopolnijo eno leto, jih je treba vzdrževati s fizioterapijo, delovno terapijo in logopedijo.

Podpora družinskim članom


Ta sindrom je postal bolj znan kot posledica Portoriška pevka Wisin je na svojem računu na Instagramu potrdila, da je zaradi nje trpela mala Victoria, njegova novorojena hči. Kot za vsak par je bilo to zelo težko obdobje, tako on kot njegova žena Yomaira Ortiz sta bila deležna psihološke pomoči. Otrok je umrl le mesec dni po rojstvu.

To pomoč je bistvenega pomena potem ko je vedel novico, saj nepovratnost razmer povzroči motnje čustvenih vezi sorodnikov. Za družine je treba izvesti poseg na podlagi psihološke napotitve.

Priporočljivo je, da ima družina največ informacij strokovnjaki, ki skrbijo za otroka. Pa tudi posledice, ki jih ima na otroka, če se bo nadaljevalo, in glavna nega in pripomočki, ki bodo zanj potrebni v življenju. Starši se bodo morali usposobiti, da bodo otroku zagotovili najvišjo kakovost in dostojanstvo življenja.

Če želite prebrati več o postopkih žalovanja ob izgubi otroka, priporočamo Ta članek.


Bodite prvi komentar

Pustite svoj komentar

Vaš e-naslov ne bo objavljen. Obvezna polja so označena z *

*

*

  1. Za podatke odgovoren: Miguel Ángel Gatón
  2. Namen podatkov: Nadzor neželene pošte, upravljanje komentarjev.
  3. Legitimacija: Vaše soglasje
  4. Sporočanje podatkov: Podatki se ne bodo posredovali tretjim osebam, razen po zakonski obveznosti.
  5. Shranjevanje podatkov: Zbirka podatkov, ki jo gosti Occentus Networks (EU)
  6. Pravice: Kadar koli lahko omejite, obnovite in izbrišete svoje podatke.