El Kabukijev sindrom je redka bolezen ki imajo verjetno genetske vzroke. Otroci, ki trpijo za njo, imajo različne fizične in duševne težave, nekatere bomo podrobneje opisali v tem članku.
Otroci, ki jih prizadene Kabukijev sindrom nimajo krajše pričakovane življenjske dobe, kot se šteje za normalno. Večino zdravstvenih težav, ki jih imajo, je mogoče rešiti s kirurškim posegom. Eden najresnejših in najnevarnejših simptomov te bolezni so spremembe v notranjosti. Pogosto imajo tudi resne koronarne in srčne težave.
Kaj je Kabukijev sindrom?
El kabuki sindrom je redka bolezen ki tistim, ki trpijo za njo, povzroča vrsto posebnih fizioloških značilnosti. Verjamemo v ta sindrom je podedovan iz dominantnega gena ali iz recesivnega gena, povezanega s kromosomom X, vendar njegov vzrok še ni zelo jasen.
Je šteje za redko bolezen. Jasne diagnostične metode, ki bi odkrila to bolezen, ni. Dejstvo, da obstaja relativno nekaj znanih odraslih s tem sindromom morda zato, ker so bolezen odkrili pred kratkim. Odkrili so ga leta 1980 na Japonskem in leta 1990 v Evropi in Ameriki.
Po drugi strani pa lahko govorimo o vrsti tipične fizikalne lastnosti, zlasti na obrazu in nekatere motnje v duševnem razvoju, kot je zaostajanje v razvoju. Obstajajo tudi spremembe prstov, prisotnost mišično-skeletnih sprememb in prirojena srčna bolezen.
Simptomi
Kot smo že povedali, imajo fantje in deklice s Kabukijevim sindromom značilne poteze obraza. Nekateri od njih so:
- Prisotnost everzije stranske tretjine spodnje veke, stranska odprtina podolgovate veke, spominja na očesno fizionomijo Vzhodnjakov.
- Širok nosni most in usmerjena navznoter, velika ušesa v obliki ročaja in debele, obokane obrvi.
Ti fantje in dekleta so običajno prisotni zastoj in nizka rast. Imajo skeletne spremembe s prisotnostjo nepravilnosti prstnih odtisov, hipermobilnosti in hipermobilnosti ali sprememb hrbtenice. Mišična oslabelost je precej pogosta in včasih potrebujejo invalidski voziček, da bi se lahko gibali. Pravzaprav ti otroci potrebujejo fizikalno terapijo. Te tehnike so v veliko pomoč za izboljšanje vaših gibalnih sposobnosti in krepitev mišično-skeletnega sistema.
Tudi dečki in deklice s Kabukijevim sindromom imajo blago do zmerno stopnjo intelektualna okvara, mnogi med njimi z avtističnimi značilnostmi. K temu je treba v nekaterih primerih dodati nevrološke težave, kot sta določena atrofija ali mikrocefalija. Težave z vidom in sluhom so pogoste, včasih pa tudi epileptični napadi, pri katerih se epilepsija zavzame. Toda vse te težave ne smejo biti resne, nekatere so blage.
Zdravljenje s sindromom Kabuki
Kako je Kabukijev sindrom a prirojena bolezen O katerem še ni veliko znanja, je njegovo zdravljenje zelo zapleteno. To se osredotoča na izboljšanje bolnikove kakovosti življenja in zdravljenje simptomov. Zdravila ni znano.
Za vprašanje duševne okvare prejmejo fantje in deklice s Kabukijevim sindromom prilagojeno izobraževanje glede na vaše potrebe. The jezikovne zamude, ponavadi pride do zamude v govoru, ki jo poslabša nizek mišični tonus, nenavadne lastnosti, lahko zdravimo s pomočjo delovne terapije.
Morda bo treba uporaba različnih operacij, ker so prirojene spremembe, ki lahko ogrozijo njihovo preživetje, pogoste, kot so spremembe v srcu in kardiovaskularnem sistemu, dihalih, prebavnem traktu in ustih.
Kot psihološka terapija bo morda treba zdraviti nekatere duševne motnje, ki jih imajo ti otroci, predvsem pa zagotoviti informacije in podporo družinskim članom. Pravzaprav v Španiji obstaja združenje sorodnikov, ki je bila ustanovljena z namenom, da bi bila referenčna točka za te družine. Poleg tega, da je orodje za razširjanje informacij za sodelovanje pri objavljanju Kabukijevega sindroma in njegovem vizualiziranju.