Na 8. septembra so praznovali svetovni dan cistične fibroze, informativni dan o tej genski bolezni, da bi obsodili neenakosti pri zdravljenju. Ocenjuje se, da se v Španiji cistična fibroza pojavi pri vsakem od 1 rojstev, vendar velja, da je eden od 5.000 ljudi zdrav nosilec bolezni.
To je kronična bolezen genetskega izvora vpliva na različne organes, zlasti pljuča, jetra in trebušna slinavka. Tukaj vam ponujamo več podrobnosti o tej bolezni.
Kaj je to, kakšni so simptomi in kako se diagnosticira?
Kot smo že komentirali Cistična fibroza je kronična in dedna bolezen avtosomno recesivne narave.. To pomeni, da če oseba če napačen gen podedujete od obeh staršev, boste zboleli. Če pa podedujete običajni gen in okvarjen gen, boste njegov nosilec, ne da bi z njim trpeli, ampak z možnostjo, da ga prenesete na svoje potomce.
Ker prizadene od rojstva in ima omejeno pričakovano življenjsko dobo, je njegova razširjenost pri mlajših večja. Poročilo Fundacije za cistično fibrozo, pripravljeno leta 2014, ocenjuje povprečno pričakovano življenjsko dobo bolnikov okoli 39 let. Presaditev pljuč ali jeter je skoraj vedno potrebna prej ali slej.
P značilni simptomi Od te bolezni so slani okus kože, pogoste težave z dihali, prebavne težave in pomanjkanje teže. Najpomembnejša stvar pri cistični fibrozi (CF) je zgodnja diagnostika ker podaljšuje pričakovano življenjsko dobo bolnika in izboljšuje njihovo kakovost in vsakdanje življenje. V Španiji odkrivanje te patologije poteka s testom pete. Če želite vedeti, iz česa je sestavljen ta test, glejte Ta članek.
Zdravljenje CF
Če že prej smo to rekli Zdravila ni, obstajajo zdravila in vaje, ki blažijo simptome in izboljšati kakovost življenja bolnikov, večinoma otrok. Zdravljenje temelji na treh temeljnih stebrih:
- Pravilna prehrana Za pravilno absorpcijo maščob in v maščobah topnih vitaminov je treba jemati dodatke encimov trebušne slinavke.
- Zdravila ki se borijo proti okužbam dihal in vnetjem.
- Redna vadba fizikalne terapije. Priporočljivo je ukvarjati se s športom, poleg tega pa vsak dan izvajati dihalno fizioterapijo, da odstranimo kopičenje sluzi in ohranimo ustrezno pljučno funkcijo.
Španska zveza CF skupaj z drugimi združenji redkih bolezni zatrjuje potrebo po dostopu do najnovejših načinov zdravljenja bolezni za vse ljudi, ki jih potrebujejo, kot je primer Orkambi in Symkevi. Obe zdravili sta odobrili Evropska agencija za zdravila (EMA) in španska agencija za zdravila in zdravstvene izdelke (AEMPS), vendar še vedno ne moreta doseči ljudi s cistično fibrozo, ker ministrstvo za zdravje in laboratorij Vertex Pharmaceuticals nista dosegla dogovora glede njegove cene. Zveza je to situacijo prenesla na varuha človekovih pravic in senat.
Medresorska komisija za cene zdravil se je strinjala s predlogom financiranja, ki ga laboratorij Vertex ne sprejema, in bo navedbe predstavila na naslednji seji 30. septembra. Tako se jih bomo še slišali, kot 21. tega meseca so bile v Madridu razpisane nove mobilizacije.
Cistična fibroza v šoli
Tako da imajo številni učitelji in učenci popolne informacije o tej bolezni, ki sploh ni nalezljivo, izšel je šolski vodnik. Ali je lahko prenesete neposredno s strani zveze, njegov cilj pa je, da lahko učiteljsko osebje pomaga šolski uspešnosti ter socialni in izobraževalni integraciji teh fantov in deklet.
Ena skrb staršev, ko otroci hodijo v šolo, je, kdo jim bo dal zdravila, če jih bodo spustili na stranišče, če jih bodo prosili, ali jih bodo obvestili, da je sošolec prehlajen ali če pijejo dovolj. Vse te podrobnosti niso majhne za otroka s cistično fibrozo.
Ta publikacija je financirana po projektu Fundacije ONCE.