Med številnimi motnjami, ki jih lahko trpi deklica, je tako imenovana Rettov sindrom, bolezen, ki jo je leta 1966 odkril avstrijski zdravnik Andreas Rett - od tod tudi njeno ime - in za katero je značilno vse večje poslabšanje, povezano z neuspehom v nevrološkem razvoju.
Čeprav lahko prizadene moške, Rettov sindrom se pojavlja skoraj izključno pri dekletih ali starejših ženskah. Gre za nevrološko motnjo, ki se začne v otroštvu In z leti se poslabša. Resnost primera se lahko razlikuje od posameznika do posameznika, čeprav je skupno vsem, da sta rast in razvoj deklice ali dečka na začetku normalna, dokler se ne začnejo prvi simptomi.
Koren problema
El Rettov sindrom povzročajo različne mutacije, ki se lahko giblje od napak do sprememb v Gen MECP2, gen, ki ga najdemo v kromosomu X. Po raziskavah, opravljenih leta 1999, ta gen nato nadzira funkcije drugih in je povezan s sintezo beljakovine, ki veže metil citozin 2 ali MeCP2, beljakovina, ki vpliva na biokemični sistem telesa in kadar ne deluje pravilno, signalizira drugim genom, da prenehajo proizvajati lastne beljakovine.
S spremembo tega začetnega gena povzroči splošno spremembo sistema in tako se drugi geni aktivirajo v času, ko se ne bi smeli, in tako ustvarjajo beljakovine za druge, kar ima za posledico globalno spremembo organizma in posledične težave z nevrološkim razvojem.
Doslej ima skoraj 80% diagnosticiranih otrok mutacijo v genu MECP2, čeprav bi bil v preostalih primerih pojav sindroma povezan z mutacijami v drugih genih, ki še niso identificirani, ali drugih delih istega gena.
Za razliko od drugih motenj, povezanih z genetiko, Rettov sindrom ni podedovan, ampak se pojavi z naključno mutacijo. Le 1% doslej registriranih primerov je posledica prenosa iz generacije v generacijo.
Značilnosti in stopnje Rettovega sindroma
Čeprav smo najprej rekli, da otroci s Rettovim sindromom sedanji normalen razvoj, pride čas, ko prvi simptomi, ki so lahko tako fizični kot duševni.
V začetni fazi so najpogostejši:
- Hipotonija ali izguba mišičnega tonusa
- Nesposobnost prostovoljne uporabe rok in govora.
- Težave s plazenjem ali hojo
- Izguba ali zmanjšanje stika z očmi
- Kompulzivni gibi rok (na primer drgnjenje ali umivanje rok)
- Apraksija ali nezmožnost opravljanja gibalnih funkcij, s čimer se spremenijo vsi gibi telesa.
- Avtistična vedenja
Poleg omenjenih simptomov so lahko še drugi simptomi Rettovega sindroma:
- Težave s spanjem
- Hodite po kroglicah nog ali s široko razmaknjenimi nogami
- Težave z žvečenjem
- Škrtanje ali škrtanje z zobmi
- Epileptični napadi
- Zaostala rast
- Kognitivne motnje, povezane z učenjem
- Težave z dihanjem (apneje, aspiracija zraka, hiperventilacija).
El Rettov sindrom predstavlja 4 stopnje specifično: da Prezgodnji začetek, ki se začne med 6. in 18. mesecem starosti in ga je težko ločiti, saj so simptomi lahko precej neopazni in nato stopnja II oz. Faza pospešenega uničenja, ki se zgodi od 4 leta do XNUMX, faza, v kateri je zabeležen zlasti hiter ali postopen razvoj motoričnih simptomov roke in govora. Naslednja faza je Stabilizacijska ali psevdostacionarna stopnja (2 do 10 let) in lahko traja leta, da končno vstopite v IV Faza poznega poslabšanja motorja, ki traja leta ali desetletja in med drugimi simptomi predstavlja zmanjšano gibljivost, mišično togost, spastičnost in distonijo.
Diagnoza in zdravljenje
Medtem ko za Rettov sindrom ni zdravila, zdravljenje se ukvarja z obravnavanjem simptomov, ki se pojavijo z multidisciplinarnim pristopom. Obstaja zdravilo za nadzor simptomov, od težav z dihanjem do motoričnih težav do napadov.
La delovna terapija, fizikalna terapija in hidroterapija pomagati bolniku, da poveča sposobnost samostojnosti in hkrati podaljšati gibljivost. Pogosta je tudi uporaba opornic, opornic in drugih elementov, ki jim pomagajo nadzirati gibanja in težave.
Kljub napovedim pa večina ljudi s to boleznijo dočaka svojo odraslost pričakovana življenjska doba ni znana ker gre za redek sindrom.