Kaj je sindrom Kleefstra?

Sindrom Kleefstra

Kleefstra sindrom je genetska bolezen, ki jo povzroči nepravilnost v genuTudi v najredkejših primerih lahko pride do mutacije. Ta bolezen lahko med številnimi drugimi boleznimi prizadene številne dele telesa in organe telesa, kot so mikrocefalija, značilne poteze obraza, hipotonija, intelektualni primanjkljaj ali značilnosti avtizma. To je redka bolezen, ki prizadene zelo malo otrok na svetu, pravzaprav primeri komaj presežejo 200.

Danes, 17. septembra, praznujemo mednarodni dan sindroma Kleefstra, redke bolezni in morda prav zato malo znane. Naj bo ta bolezen vidna izboljšati kakovost življenja ljudi, ki z njo trpijo, je glavni cilj praznovanja tega dne. Ker je preiskava bolezni ključnega pomena za zdravljenje te bolezni, neozdravljiva in z zelo zapleteno prognozo za življenje.

Sindrom Kleefstra

Človeško telo vsebuje 23 parov kromosomov, od tega 22 avtosomnih in en par spolnih kromosomov. Vsak od staršev prispeva kromosom iz svojega avtosomnega in spolnega para, tako da otroci dobijo polovico kromosomov od očeta, drugo polovico pa od matere. Kleefstra sindrom povzroča nenormalnost enega od 46 kromosomov, ki jih telo vsebuje v svojih celicah.

V prizadetem kromosomu se lahko pojavita dve nenormalnosti, najpogosteje manjka del genskega materiala. V redkih primerih lahko pride do mutacije tega kromosoma, čeprav ni najpogostejši. Pravzaprav je Kleefstra sindrom znan tudi kot "9q subtelomerni delecijski sindrom", ker ima kromosom delecijo (izgubo genskega materiala). Resnost bolezni je lahko v vsakem primeru zelo različna, saj je povezana s količino genskega materiala ali mutacijo, ki jo trpi kromosom.

Najpogostejše funkcije

Paula

Paula iz bloga Hop Toys

Sindrom Kleefstra pa lahko povzroči številne različne simptome ali značilnosti nekateri izmed njih so na primer zelo pogosti:

  • Zamuda razvoj.
  • Zelo značilne poteze obraza ki se sčasoma strdijo, na primer velike obrvi, debela spodnja ustnica, viden jezik, prognatizem ali deformacija čeljusti ali mikrocefalija.
  • Težave z učenjem.
  • Hipotonija ali nizek mišični tonus, zaradi česar je otrok videti ohlapen, brez moči za podporo lastnemu telesu.
  • Epileptični napadi.
  • Srčna bolezen prirojena.
  • Motnje vedenja.
  • Genitalne nepravilnosti, zlasti v primeru otrok.
  • Motnje spanja.
  • Očesne bolezni, običajno strabizma.
  • Tipične značilnosti motnja avtističnega spektra.

También existen druge manj pogoste funkcije, kot:

  • Debelost.
  • Zobne nepravilnosti.
  • Posebne lastnosti na rokah ali nogah, kot so kratki prsti, slabo postavljena stopala, Med drugim.
  • Ledvične nepravilnosti.
  • Analna atrezija, To pomeni, da anusa ni normalno odprt.

Zdravljenje sindroma Kleefstra

Za to bolezen ni zdravila, saj jo povzroča genetska sprememba. Zdravljenje otrok s sindromom Kleefstra vključuje multidisciplinarna ekipa, ki bo odvisna od značilnosti in potreb vsakega otroka. Terapijo med drugim običajno sestavljajo strokovnjaki, specializirani za bolnike z motnjami v duševnem razvoju, delovno terapijo, logopedom, fizioterapevtom ali terapijo senzorične integracije.


Poleg tega bo moral otrok imeti težave z ledvicami, srčnimi boleznimi in drugimi težavami, kot je sluh obravnavajo strokovnjaki na vsakem od teh področij. Zato je zdravljenje lahko v vsakem primeru zelo različno, saj vsi otroci nimajo enakih značilnosti ali simptomov. Ko otrok raste, se bodo pokazali novi simptomi, ki jih je treba ustrezno zdraviti.

Čeprav bo bolnik s sindromom Kleefstra moral vseživljenjsko spremljati, ni usodna bolezen. Z drugimi besedami, sam sindrom ne ogroža otrokovega življenja, vendar so lahko nekatere njegove značilnosti v nekaterih primerih zelo resne, kot se to zgodi pri otrocih s prirojeno srčno boleznijo.


Bodite prvi komentar

Pustite svoj komentar

Vaš e-naslov ne bo objavljen. Obvezna polja so označena z *

*

*

  1. Za podatke odgovoren: Miguel Ángel Gatón
  2. Namen podatkov: Nadzor neželene pošte, upravljanje komentarjev.
  3. Legitimacija: Vaše soglasje
  4. Sporočanje podatkov: Podatki se ne bodo posredovali tretjim osebam, razen po zakonski obveznosti.
  5. Shranjevanje podatkov: Zbirka podatkov, ki jo gosti Occentus Networks (EU)
  6. Pravice: Kadar koli lahko omejite, obnovite in izbrišete svoje podatke.