Sindrom Treacher Collins je redka prirojena kraniofacialna malformacija. To je invalidni in neozdravljivi sindrom, ki v Španiji prizadene 2 od 100.000 rojstev. Kot pri drugih boleznih gre tudi danes za današnji dan, danes pa za mednarodni dan, tudi za prepoznavnost in znanje.
Ime izvira iz angleškega kirurga in oftalmologa Edwarda Treacherja Collinsa, ki opisal njegove značilnosti pred več kot stoletjem, leta 1900. Nato, leta 1949, sta A. Franceschetti in D. Klein v svojih opazovanjih o bolezni opisala iste značilnosti in ji dala ime mandibulofacialna disostoza.
Kaj je sindrom učitelja Collinsa? Skoraj vse, kar morate vedeti
Vzrok sindroma Taecher Collins je genetska mutacija kromosoma 5 (Treacle), ki vpliva na razvoj obraza. Je prevladujoči gen, ki prizadene ženske in moške. Genska mutacija novo se lahko prvič pojavi med nosečnostjo ali pa se podeduje.
Fantje in deklice s tem sindromom se rodijo brez ličnic, z mikrotijo, torej brez enega ali obeh ušes. Njihova čeljust ne raste, imajo zelo ozek žrelo in včasih se rodijo tudi z odprtim nebom. Imajo različne težave z očmi, kot so suhost in razjede na roženici, sluh, gluhost, prebavila in dihala.
Dojenčki, rojeni s to napako potrebujejo veliko operacij novorojenčkov. Družine se morajo soočati z velikimi stroški, da bodo njihovi otroci imeli bolj kakovostno življenje. Prav tako socialna varnost ne zajema vseh načinov zdravljenja. V Španiji je bilo leta 2012 ustanovljeno Združenje sindroma Treacher Collins. Njegov cilj je zagotoviti vse potrebne informacije vsem staršem otrok s tem sindromom, da bi to prepoznali redka bolezen in spodbujati znanstvene raziskave o tem.
Znaki in simptomi Treacherja Collinsa
Kot pri mnogih redkih boleznih simptomi tega sindroma so lahko tako blagi, da ima lahko starš mutacijo, vendar se ne zaveda njenih simptomov in jo prenaša skorajda ne da bi vedel. Ali resnejši simptomi z veliko bolj očitnimi simptomi, kar imenujemo visoka penetracija.
Treacher Collinsov sindrom povzroča fizične spremembe, ki so običajno simetrične. Med temi spremembami najdemo naslednje:
Nagib zunanjih kotičkov oči navzdol
- Spuščanje zgornjih vek in reže na spodnjih vekah, z malo ali brez trepalnic v slednjih
- Majhne ličnice
- Majhna spodnja čeljust, ki povzroči prekomerni ugriz. Manj zob.
odprto ali razpokano nebo (razcep neba) in razcep zgornje ustnice (razcep ustnice) - Majhna ušesa in nenavadna morfologija. Majhne ali neobstoječe slušne odprtine.
Ko bo videz obraza novorojenčka zaznamoval, bodo zdravniki pomislili na sindrom Treacher Collins, rentgenski posnetki obraznih kosti otroka pa bodo omogočili izključitev ali potrditev sindroma Treacher Collins. To bo genetski testi, ki bodo omogočili diagnozo.
Zdravljenje
Novorojenčki s sindromom Treacher Collins lahko imajo težave z dihanjem saj so njihove dihalne poti ozke. Nekateri položaji vam bodo pomagali lažje dihati. Obstajajo dojenčki s težavami s hranjenjem in potrebujejo hranjenje, ki gre od nosu do trebuha.
La sluh je treba oceniti ob rojstvu. Slušni pripomočki dobro delujejo pri večini otrok s sindromom Treacher Collins. Potrebni so tudi logopedska podpora in oftalmološki pregledi, ker imajo lahko težave z gibi oči, zato je treba oceniti izpostavljenost roženice.
Vendar ima otrok ali majhen otrok s sindromom Treacher Collins težave z dihanjem ali hranjenjem. večina operacij zadeva rekonstrukcijo obraza. To se počne v letih, ko je otrok starejši. Operacija obraza in čeljusti izboljša fizični videz in pozitivno vpliva na otrokovo samozavest in socialne interakcije.