Danes se praznuje 30. maj Mednarodni dan sindroma Prader Willi. Njegov namen je obeležiti ta dan za vse, ki trpijo za to redko boleznijo in da so jo leta 1956 napovedali specializirani zdravniki.
To bolezen povzroča genetska motnja, ki jo povzroča težava, ki se pojavi na 15. kromosomu. Njegovi simptomi se pojavijo že od dojenčkov, s simptomi slabega mišičnega tonusa in šibkega joka. Simptomov je veliko več in tudi otroci, starejši od 2 let, začnejo pojavljati druge na visoki ravni.
Kako se Prader Willi razvija pri dojenčkih
Ta bolezen že začne kazati prve simptome pri zelo majhnih otrocih, tako rekoč od rojstva. Dojenčki imajo slab mišični tonus, se bo opazilo v kolenih in komolcih, kjer bodo počivali, kot da nimajo moči. Pri odgovoru imajo a počasna odzivna zmogljivost, kot da bi bil zelo utrujen. Celo otrokov jok je zelo šibek.
Dojenčki imajo zaradi oslabljenega mišičnega tonusa slab sesalni refleks, zato lahko počasno ali oslabljeno sesanje povzroči pomanjkanje hranjenja in neuspeh v njegovem razvoju. Značilnosti obraza so zelo pomembne: oči so v obliki mandljev, usta so nagnjena navzdol, zgornja ustnica je zelo tanka in templji so na glavi zoženi. Genitalije fantov in deklet so nerazvite. Moški penis in moda ter klitoris in sramne ustnice za deklice so manjši od običajnih.
Fotografija posneta z Yucatana
Kako se Prader Willi razvija pri otrocih od 2 do 3 let
Čeprav se njihovi simptomi pojavijo, ko so dojenčki, lahko trajajo skozi otroštvo in napredek skozi življenje. Otroci, starejši od dveh let, začnejo pretirano hrepeneti po vnosu hrane in dosežejo a zelo hitro povečanje telesne mase.
Njegov razvoj in rast sta pomanjkljiva. Imajo nizko rast, malo mišične mase in veliko telesne maščobe. Vse izhaja iz endokrine težave ali hormonske pomanjkljivosti, vključno s hipotiroidizmom, kjer se telo ne odziva ustrezno na stresne situacije ali okužbe.
Imajo težave z govorom, saj se njen razvoj zavleče. Prisoten težave s čustvenim vedenjem in malo nadzorovan. Lahko imajo obsesivno-kompulzivno vedenje, napade, ne marajo sprememb v rutini in so ponavadi duševne motnje.
Med njimi se pojavlja njihov fizični videz zelo majhne roke ali noge skolioza ali nenormalna ukrivljenost hrbtenice, težave s hrbtenico, težave z vidom, bleda koža in nerazviti spolni organis. Tudi ženske morda nikoli ne bodo imele menstruacije, moški pa lahko razvijejo zapoznelo puberteto, ki je sploh ni.
Zdravljenje sindroma Prader Willi
Odkrivanje te redke bolezni temelji na molekularnem testu, je možna zgodnja diagnoza, tako da je mogoče nadaljevati ali zdraviti v okviru tistega, kar je mogoče uporabiti. Sindrom Prader Willi nima zdravila in treba je usmeriti vrsto vzorcev, tako da oseba vodi bolj kakovostno življenje. Med njegovimi nasveti je nositi a stalni nadzor za nadzor teže in debelosti. Oskrba s kalcijem in vitaminom D ter dajanje hormonskih zdravil.
Ustvariti bomo morali vrsto rutin, pravil, norme in omejitve, ki jih bo treba nadomestiti s pozitivnimi nagradami, ki niso povezane s hrano. Vendar bo zanje vedno prisotna psihiatrična in psihološka podpora težave s samoregulacijo vedenja, stres in nizka samozavest.
Ljudje, ki trpijo zaradi nje, še posebej otroci morajo nadaljevati in podpirati odrasla oseba, saj sta zaščita in družbena integriteta otroka v družbi nujni. Lahko preberete enega od naših člankov, kjer ponujamo obliko spodbujati vključevanje otrok ki trpijo zaradi debelosti pri otrocih.