El neinvazivni prenatalni test Gre za test, s katerim biti sposoben zaznati kromosomske spremembe v fetalni DNK preko materine krvi. Ponuja 99% zanesljivost in Ne predstavlja nevarnosti za mater ali plod, ki jih je mogoče izvajati od 10. tedna nosečnosti.
S preprostim odvzemom krvi matere je mogoče zaznati prosto DNK, ki kroži v materini plazmi. Tako s tehnologijo sekvenciranja in napredno bioinformacijsko analizo omogoča odkrivanje spola otroka in morebitne kromosomske nepravilnosti kot so trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 13 (Patauov sindrom), trisomija 18 (povezana z Edwardsovim sindromom) in anevploidije, povezane s parom spolnih kromosomov.
Kdaj opraviti neinvazivni prenatalni test?
Ena od velikih prednosti neinvazivnega prenatalnega testa je, da ga je mogoče opraviti med 9. in 10. tednom nosečnosti. Takrat naj bi bil specialist ginekologije tisti, ki priporoča izvedbo testa in optimalni čas za vsako pacientko glede na njeno zgodovino in okoliščine nosečnosti.
Poleg tega, ker gre za test, ki ne vpliva ne na mater ne na plod, je lahko v veliko pomoč vsaki ženski, ki pričakuje otroka, ne glede na to, ali gre za enega ali več plodov. Vendar pa je a test, posebej priporočljiv za ženske, katerih materina starost je 35 let ali več, saj starejša kot je mati, večje je tveganje, da bo otrok zbolel za genetsko težavo. Zelo priporočljivo je tudi, če ultrazvok pokaže sum na genetske težave pri plodu, če je mati že imela kromosomske spremembe v drugi nosečnosti ali če ima mati že genetske spremembe, ki lahko vplivajo na plod.
Kako interpretirati rezultate neinvazivnega prenatalnega testa?
Neinvazivni prenatalni test omogoča presejanje in odkrivanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti ploda med nosečnostjo. Gre za minimalno invaziven test, s katerim lahko zagotovimo, da ni nobene vrste kromosomske nepravilnosti, toda kako razlagati podatke iz tega prenatalnega testa?
Ko je bil test opravljen, rezultati so običajno v 7-10 dneh. Takrat je mogoče sklepati na podlagi pridobljenih podatkov. Upoštevajte, da so rezultati testa numerični in da bo rezultat temeljil na odstotkih:
-
- Nizko tveganje ali negativno: če je test negativen ali nizko rizičen, pomeni, da verjetnost kromosomskih sprememb skoraj ni.
- Visoko tveganje ali pozitivno: Če bo test pozitiven, bo treba opraviti še druge diagnostične preiskave, s katerimi bomo z gotovostjo potrdili kromosomsko spremembo.
- Nedokončno: v nekaj primerih je neinvazivni prenatalni test nedokončen. Če se to zgodi, je priporočljivo ponoviti test čez nekaj časa.