Na žalost, tako kot vsaka prirojena genetska nepravilnost, ni zdravila ki lahko obnovi spremenjeno kromosomsko dedovanje.
El Pataujev sindrom je tretja najpogostejša oblika trisomije na svetu, za Downovim sindromom (ali trisomijo 21) in Edwardsovim sindromom (ali trisomijo 18).
Kratek opomnik na genetiko
Vsaka celica zdravega človeka ima 23 parov homolognih kromosomov: 23 je materinih, torej podedovanih po materi, in 23 očetovskih, torej podedovanih po očetu.
Kakšna je trisomija 13?
La trisomija 13, znan tudi kot Pataujev sindrom, je resno prirojeno (to je prisotno od rojstva) stanje, za katerega je značilna prisotnost treh kopij 13. kromosoma.
Kromosom 13
El kromosom 13 Je vrsta avtosomnega kromosoma in predstavlja 3,5-4% celotne DNK, prisotne v vseh človeških celicah. Čeprav so ga raziskovalci dolgo preučevali, še niso mogli ugotoviti natančnega števila genov, ki jih vsebuje: delež se razlikuje med 300 in 700 genetskih elementov.
Pri ljudeh s trisomijo 13 je lahko dodatni kromosom 13 popoln (torej popolnoma enak običajnim dvema) ali delni (kar pomeni, da del manjka). Ko je končan, se pokliče popolna trisomija 13; ko je delna, govorimo o delna trisomija 13.
Pri večini nosilcev Pataujevega sindroma imajo vse celice v telesu tri kopije 13. kromosoma; redko pa se lahko zgodi, da je trisomija omejena na določeno število celic. V tem drugem primeru govorijo tudi genetiki genetski mozaizem.
Kako se pojavi Patauov sindrom?
Običajno v času spočetja jajčece (ženska) in semenčica (moški) vsebujeta Vsak po 23 kromosomov. Združitev teh dveh elementov vodi do tvorbe oplojenega jajčeca (bodočega zarodka), ki vsebuje skupaj 46 kromosomov. Trisomija, kot je Patauov sindrom, se običajno pojavi, ker ima jajčece ali semenčica dodaten kromosom.
El oplojeno jajce in bodoči zarodek bo vseboval celice 47 kromosomov in ne 46.
Dejavniki tveganja
La starost matere je možen dejavnik tveganja za Pataujev sindrom. To velja tudi za druge pogostejše oblike trisomije, kot sta Downov in Edwardsov sindrom.
Simptomi in zapleti
Simptomatološka slika je v veliki meri odvisna od resnosti in kromosomske spremembe. Običajno ima prizadeti otrok različne zunanje in notranje fizične anomalije, ki vključujejo:
- Majhna glava (mikrocefalija).
- Holoprosencefalija. To je tisto posebno patološko stanje, pri katerem možgani niso razdeljeni na dve hemisferi, kot bi običajno morali biti. To povzroča nevrološke težave (duševna zaostalost) in obrazne okvare različne resnosti.
- Espina bifida odprta. Je najresnejša oblika spina bifide, ki prizadene tudi hrbtenjačo. Pri ljudeh s tem stanjem možganske ovojnice in hrbtenjača štrlijo (znane kot kila) iz njihovega ohišja vretenc in tvorijo štrlečo vrečko na ravni hrbta. Čeprav je zaščitena s plastjo kože, je ta torba izpostavljena zunanjim vplivom in je nenehno izpostavljena nevarnosti resnih in v nekaterih primerih celo smrtnih okužb.
- Širok nos.
- Nizka in nenavadna ušesa; gluhost in ponavljajoče se okužbe ušes.
- Očesne okvare različnih vrst. Nosilci trisomije 13 imajo običajno zelo majhne oči (mikroftalmija) in zelo blizu drug drugemu (hipotelorizem). V hujših primerih imajo samo eno oko (anoftalmija) in/ali trpijo očesni kolobom. Očesni kolobom je malformacija očesa, ki lahko prizadene lečo, šarenico, žilnico, mrežnico in/ali veko. Nekateri bolniki popolnoma nimajo mrežnice. Očitno so v prisotnosti enega ali več teh pogojev prizadete vidne sposobnosti.
- Zajčja ustnica in / ali razcepljeno nebo. Prvi pogoj je zlom zgornje ustnice, drugi pogoj pa zlom neba.
- Aplazija kože (ali aplazija kožo). To je medicinski izraz za pomanjkanje kože na določenih predelih lasišča. Tisti, ki ga nosijo, so nagnjeni k ponavljajočim se okužbam in razjedam. Poleg tega ima koža zaščitno funkcijo pred mikroorganizmi (bakterije, virusi itd.).
- Polidaktilija (o hiperdaktilija) In kamptodaktilija. Prvi izraz se nanaša na več kot pet prstov na rokah in/ali nogah. Drugi izraz označuje malformacijo obeh rok, za katero je značilna trajna fleksija medfalangealnih sklepov.
- pri moških, kriptorhidizem (nespuščen testis) in malformacije mošnje in genitalij (mikropenis); pri samicah, dvorožna maternica e hipertrofija klitorisa.
- Težave z dihanjem in srčne napake. Srčne okvare in nenormalnosti vključujejo tako imenovane interatrialne in interventrikularne okvare, odprti arterijski duktus, bolezen srčnih zaklopk (zlasti prizadene aortno in pljučno zaklopko) in dekstrokardijo (srce premaknjeno v desno, namesto v desno). v levo).
- Ledvice s cistami. Njegov videz zelo spominja na ledvice ljudi s policistično ledvično boleznijo.
- Gastrointestinalne nenormalnosti.
Po enem mesecu življenja
Če novorojenček dopolni en mesec življenja, bo imel več bolezni, vključno z:
- Težave s pravilno prehrano.
- Zaprtje
- Gastroezofagealni refluks.
- Počasna stopnja rasti.
- skolioza.
- Nagnjenost k razdražljivosti.
- Občutljivost na sončno svetlobo (fotofobija).
- Zmanjšan mišični tonus
- Hipertenzija
- Sinusitis in okužbe sečil, oči in ušes.
Diagnoza
Zdravniki lahko diagnosticirajo celo Patauov sindrom preden se otrok rodi. Testi za identifikacijo bolezni v prenatalni fazi so: ultrazvok ploda, amniocenteza (transabdominalno odvzem manjše količine plodovnice, opravi se pri 16 ali 18 tednih) in CVS (naredi se pri 10 ali 12 tednih) . Običajno se izvaja med 16. in 18. tednom.
Če iz različnih razlogov ni mogoče izvesti omenjenih kontrol, se diagnoza trisomije 13 postavi ob rojstvu, z natančnim fizičnim pregledom in kromosomsko analizo vzorca krvi.
Zdravljenje
Patauov sindrom je a neozdravljiva bolezenKer ni zdravljenja, ki bi lahko obnovilo normalno sestavo kromosomov, niti med prenatalnim življenjem niti po rojstvu.
Če pa dojenček preživi, se opravi simptomatsko zdravljenje. Kar je prizadeto, bo obravnavano.
Prognoza
Pričakovana življenjska doba osebe s Patauovim sindromom je zelo omejena. Anglosaksonska študija poroča, da:
-
- Mediana preživetja je 2,5 dni.
- Približno 50 % prizadetih dojenčkov živi nekaj več kot en teden.
- 5-10 % oseb s trisomijo 13 živi nekaj več kot eno leto.