Talasemija je motnja, ki se pojavi v krvi, je dedna težava, ki lahko prizadene veliko otrok. Gre za spremembo v proizvodnji rdečih krvnih celic, to je hemoglobina. Ta snov je beljakovina, ki je odgovorna za dovajanje kisika v vse celice telesa. Ko se to zgodi, kri nima dovolj kisika in eden najbolj očitnih simptomov je utrujenost in pomanjkanje energije.
Ta vrsta motnje je posledica genske mutacije, torej gre za bolezen, ki se s staršev prenaša na otroke. Če imate talasemijo, morate vedeti, da obstaja zelo velik odstotek verjetnosti, da bo to bolezen podedoval tudi vaš sin ali hči. Talasemija povzroča pomanjkanje proizvodnje rdečih krvnih celic in s tem hemoglobina, ta pa slabokrvnost.
Vrste talasemije
Ta krvna bolezen je lahko prisotna v več vrstah, odvisno od resnosti. To je odvisno od števila mutacij v genih, ki jih otrok podeduje, to je bolj kot so spremenjeni geni, bolj resno je bolezen
To so vrste talasemije da lahko vaš otrok deduje, če sami trpite za boleznijo:
Alfa talasemija
Hemoglobin je sestavljen iz molekul alfa in beta tipa.Odvisno od prizadetih molekul bo talasemija bolj ali manj resna. V hemoglobin alfa tipa sodelujejo štirje geni, od katerih jih vsak prejme od vsakega starša. Otrok lahko podeduje enega ali vse štiri mutirane gene, zato:
- Če imate gen z mutacijo: Najverjetneje brez simptomovJe pa mali nosilec bolezni in jo lahko v prihodnosti prenaša na svoje otroke.
- Z dvema spremenjenima genoma: Mali lahko predstavi blagi simptomi
- V primeru, da obstajajo trije geni z mutacijo: Simptomi talasemije so bolj resni in je treba stalno spremljati bolezen
- 4 mutirani geni: Ta vrsta alfa talasemije se pojavlja manj pogosto. Povzroča zelo resno vrsto talasemije resne posledice za dojenčka ki podeduje motnjo. Na splošno predstavlja zelo resno anemijo in lahko celo povzroči smrt ploda.
Thalassemia minor
Dva beta gena sodelujeta tudi pri tvorbi hemoglobina, od vsakega starša prejmejo enega. Ko talasemija vpliva na beta gen, se lahko pojavijo naslednji simptomi, odvisno od števila genov, ki podedujejo mutacijo:
- Z prizadetim genom: Simptomi so blage narave, je znana kot talasemija manjša ali beta
- Dva prizadeta gena: V tem primeru so lahko simptomi zmerni ali hudi. Otrok se lahko rodi zdrav, vendar se simptomi začnejo kazati v prvih dveh letih življenja.
Možni zapleti
Ljudje s talasemijo morajo biti stalno podvrženi transfuziji krvi, med drugimi vrstami zdravljenja za nadzor motnje. To lahko povzroči različne vrste zapletov, zato lahko vaš otrok s talasemijo trpi:
- Presežek železa: Kaj lahko povzroči težave v srcu, v endokrinem sistemu (odgovoren za proizvodnjo in izločanje hormonov, ki uravnavajo številne telesne funkcije) ali v jetrih
- Okužbe: Otroci, ki imajo talasemijo so bolj verjetni da trpijo za različnimi vrstami okužb
- Malformacije kostiV najhujših primerih lahko pride do talasemije malformacije hrbtenice mislim
- Zaviranje rasti: Anemija, ki jo povzroča talasemija, lahko povzroči zaviranje rasti in lahko tudi povzroči odloži začetek pubertete
- Težave s srcem: Najresnejši primeri lahko povzročijo različne težave s srcem, kot npr aritmije
Če ste nosilec te motnje, imenovane talasemija, in razmišljate o otrocih, priporočljivo je, da obiščete genetskega specialista tako da vam lahko svetujem v zvezi s tem. Pomislite, da lahko vaš otrok podeduje bolezen, posledice pa so lahko zelo negativne za njegovo zdravje.