Dravet syndrome: chii uye chii zviratidzo zvayo?

Dravet syndrome

Dravet syndrome ndeye kurwara kunoshamisa inobata 1 muvana 20.000-40.000 saka mukana hausati wambonzwa nezvazvo. Nekudaro, ruzivo rudiki harumborwadze kuziva maitiro ekuziva zviratidzo muvadiki uye nekunzwira tsitsi mhuri dzinotambura nazvo.

Chirwere chinowanikwa mugore rekutanga rehupenyu chinokonzerwa mu80% yezviitiko nekuchinja kwakasiyana muSCN1A gene uye zvinokonzera matambudziko makuru mudiki Kubatwa nepfari kunounza kushushikana kukuru muvabereki uye izvo zvinowanzoita zvine tsinhiro mukusvika pakuongororwa kwakafanira kare. Uye ndezvekuti kunyangwe zvakaoma kurapa, kurapwa kwakakwana kunogona kuvandudza hupenyu hwako.

Chii chinonzi Dravet syndrome?

Dravet syndrome, inozivikanwawo seSevere Myoclonic Epilepsy yeUdiki, ndeye Epileptic encephalopathy yemajini mavambo ayo anoonekwa mugore rekutanga rehupenyu hwemwana uye anoratidzwa kuburikidza kubatwa kwenguva refu kazhinji kunokonzerwa nefivha, kuchiteverwa nepfari isingaurayiwi nemishonga. Kubva ipapo, nhanho dzakasiyana dzinoteverana nezvinetso zvakajairika sekuderera kwekukura kwekunzwisisa kwemwana.

musikana ane chick

Izvo zvikamu

Kubva pamwedzi 4 kusvika ku12 yehupenyu, iyo syndrome inozviratidza kuburikidza nematambudziko ekudengenyeka, uye kusvika kumakore matanhatu, vana vachapfuura nepakati pezvikamu zvakasiyana zvinofanira kunzi: kutanga, kuwedzera uye kugadzikana, nezvinetso zvakajairika mune zvose. izvo zvatinotsanangura muchidimbu pazasi:

  1. Kutanga (vana vari pasi pegore rimwe). Dambudziko repfari rekutanga rinosvika pasina yambiro, kazhinji pakati pemwedzi 4 ne8 zvichikonzerwa nefivha. Mwana uyo kusvika panguva iyoyo anga achikura zvakakwana achange aine nguva yakareba yekubatwa nepfari iyo inozogara inopfuura maminetsi gumi nemashanu uye inodzokororwa mumavhiki kana mwedzi mishoma inotevera, pasina kukanganisa, kazhinji, kukura kwe psychomotor. mwana.
  2. Kuwedzera (vana vari pakati pemakore 1 ne5). Muchikamu chechipiri ichi, kuwanda kwekubatwa nepfari kunowedzera uye kazhinji kunosanganisira zvikamu zvechimiro chepfari zvinogara kupfuura maminetsi makumi matatu. Mamwe marudzi ezvinokonzeresa anoonekwawo: zviedza zvinopenya, maitiro ejometri nguva dzose ... Iri muchikamu ichi kuti kuderera kwekukura kwekukura kunoonekwawo, nekusagadzikana kwepfungwa uye kwemaitiro kunoonekwa uye kutaura nemutauro ndiko kutanga kukanganiswa.
  3. Kugadzikana (kubva pamakore mashanu). Kubva pakati pehudiki kusvika mukuyaruka, pfari kazhinji inoderedza nekuvandudza, uye psychomotor uye kuvhiringidzika kwekuziva kunowanzo kudzikama. Kuremara kwechigarire kwenjere kunotangira kune yakaoma uye zvimwe zvinhu zve Autistic chakarondedzera.

Kakawanda zviratidzo

Kunyangwe paine misiyano panguva uye sei, chokwadi ndechekuti pane zvinowanzoitika zviratidzo zvinoratidzira mune zvese zviitiko uye zvinotevera:

  • Kakawanda pfari. Kubatwa nepfari kwekutanga kunowanzokonzerwa nefivha. Nokufamba kwenguva, zvisinei, kubatwa kwakabatana nezvimwe zvinokurudzira uye mamwe marudzi ekugumburwa akadai semyoclonus, kusavapo kweatypical, uye chikamu-chakaoma kubatwa.
  • Yakamira yekuziva uye psychomotor kukura uye kutaridzika kwematambudziko ekuzvibata senge hyperactivity. Kutaura kunowanzova imwe yeanonyanya kukanganiswa masimba asiwo muzviitiko zvakawanda ataxia, kusagadzikana kwekurara uye autism spectrum kusagadzikana zvinoonekwa.
  • zvirwere zvemapfupa. Scoliosis, tsoka dzine usimbe, nezvimwewo.

Kuongororwa uye kurapwa

Kuve chirwere chisingawanzo, zvinogona kuve zvakaoma kuwana nyanzvi dzine ruzivo mune iyi pathology. Izvi zvinoita kuti zvive zvakaoma kubata chirwere chakaoma uye chakanyanya Zvakaoma kurapa. Uye ndezvekuti kunyangwe kurapwa kwakakwana kunobvumira kupfupisa huwandu hwematambudziko, vashoma varwere vanokwanisa kubvisa matambudziko avo zvachose.

Kukurumidza kuongororwa kwakakosha kuvandudza hupenyu hwevarwere ava. Kwekutanga uye kwakaringana, sezvo kupihwa kweimwe mishonga yepfari kunogona kuwedzera pfari muvarwere ava.


Iva wekutanga kutaura

Siya yako yekutaura

Your kero e havazobvumirwi ichibudiswa. Raida minda anozivikanwa ne *

*

*

  1. Inotarisira iyo data: Miguel Ángel Gatón
  2. Chinangwa cheiyo data: Kudzora SPAM, manejimendi manejimendi.
  3. Legitimation: Kubvuma kwako
  4. Kutaurirana kwedata
  5. Dhata yekuchengetedza: Dhatabhesi inobatwa neOccentus Networks (EU)
  6. Kodzero: Panguva ipi neipi iwe unogona kudzora, kupora uye kudzima ruzivo rwako