Waa maxay Angelman syndrome

Cilladda 'Angelman Syndrome'

portal-ka Yurub ee cudurada dhifka ah iyo daawooyinka agoonta qeexaya Angelma syndromen sida "xanuunka neerfaha ee lagu garto cillad maskaxeed oo aad u daran iyo muuqaal dysmorphic waji oo gaar ah." Sida la saadaaliyay, baahsanaanta adduunku waa inta u dhaxaysa 1/10.000 iyo 1/20.000.

Taasi waa, waxaa jira dad yar oo adduunka ah oo qaba xanuunkan naadirka ah. Isbaanishka, ilaa 2000 oo qof ayaa la il daran, laakiin waxaa jira dad badan oo aan la aqoonsan, sidaa darteed waxaa jira ilaa 400 oo xaaladood.

Astaamaha cudurka Angelman syndrome

In kasta oo uu ka mid yahay cudurrada dhif iyo naadirka ah ee dadka ku nool, haddana qofna kama maarmo xanuunkan. Waa cudur asal ahaan ka soo jeeda hidaha oo sababa dib u dhac ku yimaada horumarka sidoo kale wuxuu la xiriiraa dhibaatooyinka hadalka iyo dheelitirka. Marka Cilladda 'Angelman Syndrome' Naafanimada garaadka ayaa sidoo kale soo baxda iyo, marmar, muuqaal suuxdin.

Waa cudur aan laga bogsan karin inkastoo saadaal wanaagsan laga helayo rajada nolosha maadaama ay ku dhowdahay caadi. Dadka leh Cilladda 'Angelman Syndrome' Ma joojiyaan inay helaan nolol farxad leh, inkasta oo dhammaan xaddidaadahaas, ay u muuqdaan inay dhoola cadeynayaan oo ay qoslaan si joogta ah, inkastoo ay sidoo kale ku qasban yihiin inay la noolaadaan xaddidaadyo iyo dhibaatooyin badan oo la xidhiidha cudurka.

Cilladda 'Angelman Syndrome'

Waxaa ka mid ah Calaamadaha cudurka Angelman syndrome kuwan soo socda ayaa muuqda:

  • Dib u dhac koritaaneed (ay ku jirto gurguurasho iyo aflagaado inta u dhaxaysa 6 iyo 12 bilood)
  • Naafonimada garaadka
  • Ma jiro hadal ama hadal yar
  • Socod adag, dhaqaaqid, ama dheelitirnaan si fiican
  • Dhoola cadeynta iyo qosolka soo noqnoqda
  • Shakhsi farxad iyo xamaasad leh
  • Dhibaato hurdada iyo hurdo la'aanta

Inta badan dadka qaba xanuunkan ma laha taariikh hidde-side, taas oo tilmaamaysa in uu yahay cudur naadir ah oo aan toos ahayn.

Soo ogow Angelman syndrome

Soo ogow Angelman syndrome ma fududa. Bilowga hore, waalidiintu waxay bilaabaan inay diiwaangeliyaan qaar ka mid ah dib u dhacyada dabeecadaha ubadkooda, gaar ahaan marka la barbar dhigo waayo-aragnimada ay la leeyihiin walaalaha waaweyn ama carruurta kale. Daahitaanka korriinka wuxuu soo baxaa inta u dhaxaysa 6 iyo 12 bilood da'da waana marka waalidiintu la tashadaan inta badan, laga yaabee in ilmuhu uusan gurguurin ama ma dhawaaqin. Dhanka kale, waxaa jira caruur bilaabay inay suuxdaan ku dhawaad ​​​​2 ama 3 jir. Dib-u-dhacyada korriinka ayaa ah calaamadda ugu badan ee lagu ogaan karo, wax kor u kaca marka ilmuhu korayo oo aan horumarinayn xirfado gaar ah oo da 'kasta ah.

Dadka la ildaran cudurka Marka laga soo tago muujinta daahitaanka qaangaarka, waxay soo bandhigaan sifooyin kale oo xanuunka Angelman sida:

  • Dhaqdhaqaaq adag ama qallafsan
  • Madax yar, oo qaybta fidsan ku taal dhabarka dambe ee madaxa
  • Is dhexgalka afafka
  • Timaha, maqaarka, iyo indhaha midabka khafiifka ah
  • Dhaqan aan caadi ahayn, sida gacmaha oo la salaaxo iyo gacmaha kor loo qaado marka la socdo
  • Dhibaatooyinka hurdada

Sababaha iyo dhibaatooyinka

Sida la og yahay, ee Cilladda 'Angelman Syndrome' Waxaa sababa isbeddel hidde-side ah, oo ku yaal koromosoomyada 15, taas oo ah, hidda-wadaha soo saara borotiinka ligase E3A (UBE3A). In kasta oo xaaladaha caadiga ah, uurjiifku uu ka helo hiddo-wadaha hal nuqul oo hidde-sidayaasha hooyada ah iyo mid kale oo ka soo jeeda hidda-wadaha aabbaha, xaaladdan cilladdaani waxay u muuqataa in hooyada oo kaliya nuqul ka mid ah hidde-sidahan uu shaqeynayo, sidoo kale nuqul ka mid ah hooyada waa maqan ama dhaawacmay. Dhawr kiis oo keliya, kuwani waa laba nuqul oo hiddo-wadaha aabbaha, sida caadiga ah labada nuqul waxay ka mid yihiin hidda-wadaha hooyada.

cuduro naadir ah
Maqaalka laxiriira:
Waa maxay Treacher Collins syndrome sideebayse u saamaysaa ilmaha?

Sababo la xiriira kala soocida cilladda, suurtagal ma aha in laga hortago, ilaa ilmo ka weyn uu qabo cudurka mooyaane, taasna, dhakhtarka hidde-yaqaanka ayaa la tashanaya ka hor inta uusan uur qaadin mar kale.

Nasiib darro, dadka qaba Angelman syndrome waxay yeelan karaan dhibaatooyin dhowr ah sida

  • Dhibaatooyinka quudinta
  • Firfircoonida iyo feejignaanta gaaban. Dhaqdhaqaaqa badan ayaa hoos u dhaca da'da.
  • Xanuunada hurdada. Carruurtu guud ahaan waxay u baahan yihiin saacado ka yar inta badan dadka, in kasta oo tani ay noqoto mid joogto ah marka ay da'du noqoto. Wax sidoo kale lagu caawin karo daawo iyo daawayn kala duwan.
  • Scoliosis
  • Cayilka xad dhaafka ah

Noqo kuwa ugu horreeya ee faallo bixiya

Ka tag faalladaada

cinwaanka email aan la daabacin doonaa. Beeraha loo baahan yahay waxaa lagu calaamadeeyay la *

*

*

  1. Masuul ka ah xogta: Miguel Ángel Gatón
  2. Ujeedada xogta: Xakamaynta SPAM, maaraynta faallooyinka.
  3. Sharci: Oggolaanshahaaga
  4. Isgaarsiinta xogta: Xogta looma gudbin doono dhinacyada saddexaad marka laga reebo waajibaadka sharciga ah.
  5. Kaydinta xogta: Macluumaadka ay martigelisay Shabakadaha Occentus (EU)
  6. Xuquuqda: Waqti kasta oo aad xadidi karto, soo ceshan karto oo tirtiri karto macluumaadkaaga.