Dhibaatooyinka badan ee gabadha ku dhici kara waxaa ka mid ah waxa loogu yeero Rett syndrome, cudur uu ka helay 1966 dhaqtarkii reer Austria Andreas Rett - markaa magaceeda - waxaana lagu gartaa sii xumaan sii kordheysa oo lala xiriirinayo inuu ku fashilmay horumarka neerfaha.
In kasta oo ay ku dhici karto ragga, Rett Syndrome waxay ku dhacdaa inta badan gabdhaha ama dumarka waaweyn. Waa cillad neerfaha ku dhacda oo ka bilaabata carruurnimada Wayna kasii daraysaa markay sanadaha sii socdaan. Darnaanta kiisku way ku kala duwanaan kartaa shaqsi shaqsi, inkasta oo waxa ay wadaagaan oo dhan ay tahay in marka hore koritaanka iyo koritaanka gabadha ama wiilku ay caadi tahay illaa iyo inta astaamaha ugu horreeya ay bilaabmayaan.
Asalka dhibaatada
El Cudurka 'Rett syndrome' waxaa sababa isbeddelo kala duwan, kaas oo u dhexeyn kara cilladaha ilaa isbeddelada, gudaha Hiddo-wadaha MECP2, hiddo-wadaha laga helay koromosoomka X. Sida lagu xusay cilmi baaris la sameeyay sanadkii 1999, hiddo-wadahaani wuxuu markiisa kontaroolaa shaqooyinka dadka kale wuxuuna xiriir la leeyahay isku-dhafnaanta borotiinka isku xidha methyl cytosine 2 ama MeCP2, borotiin saameyn ku leh habka biochemical jirka iyo marka uusan si sax ah u shaqeyn, wuxuu u tilmaamayaa hiddo-wadeyaasha kale inay joojiyaan soo saarista borotiinadooda.
Adoo bedelaya hidde-sidaha bilowga ah, waxay sababtaa isbeddel guud ee nidaamka Sidaas awgeed hiddo-wadayaasha kale waa la hawl-geliyaa waqtiyada ay tahay in aan la samayn, sidaas awgeedna loo abuuro borotiinno kuwa kale, taas oo keenta isbeddel caalami ah oo ku yimaada noolaha iyo dhibaatooyinka ka dhasha horumarka neerfaha.
Illaa iyo hadda, ku dhowaad 80% carruurta la ogaado waxay leeyihiin isbeddel ku dhaca hiddo-wadaha MECP2, in kastoo inta hartay kiisaska muuqaalka cilladda uu la xiriiro isbeddellada ku dhaca hiddo-wadayaasha kale ee aan weli la aqoon ama qaybaha kale ee isla hidde-wadaha.
Si ka duwan cudurrada kale ee ku xiran hiddo-wadaha, Cudurka 'Rett syndrome' ma ahan mid la iska dhaxlo laakiin wuxuu ku dhacaa isbeddel ku yimaada isbadal la'aan. Kaliya 1% kiisaska diiwaangashan ilaa maanta waxaa sabab u ah gudbinta jiilba jiil.
Astaamaha iyo heerarka 'Rett Syndrome'
In kasta oo aan sidaa nidhi marka hore carruurta qaba cudurka 'Rett Syndrome' horumarka caadiga ah, waxaa imanaya waqti marka astaamaha ugu horreeya, oo noqon kara mid jidheed iyo mid maskaxeedba.
Kuwa ugu badan ee marxaladda hore waa:
- Hypotonia ama luminta muruqyada
- Awood la'aanta isticmaalka gacmaha iyo hadalka si iskood ah.
- Dhibaatooyinka gurguurta ama socodka
- Lumista ama yaraanshaha isha
- Dhaqdhaqaaqyo gacmeed oo qasab ah (sida xoqidda ama dhaqidda gacmaha)
- Apraxia ama karti la'aan in ay qabato howlaha mootada, sidaas awgeedna ay beddeleyso dhammaan dhaqdhaqaaqyada jirka.
- Dabeecadaha Autistic
Calaamadaha lagu xusay ka sokow, astaamaha kale ee cudurka 'Rett Syndrome' waxay noqon karaan:
- Dhibaatooyinka hurdada
- Ku dul lugaynta kubadaha cagahaaga ama lugahaaga oo kala fidsan
- Dhibaatooyinka calaalinta
- Ilkaha oo la shiido ama ilkaha la ruqsado
- Buux
- Dib-u-dhac koritaanka
- Naafada garashada ee ku xiran barashada
- Dhibaatooyinka xagga neefsashada (duufaan, hammi hawo, hyperventilation).
El Rett syndrome wuxuu soo bandhigayaa 4 marxaladood gaar ah: ka ah Deg deg bilaw, kaas oo bilaabmaya inta udhaxeysa 6 iyo 18 bilood oo ay adagtahay in lakala garto maaddaama astaamuhu noqon karaan kuwo aan la dareemi karin ka dibna heerka II ama Marxaladda Burburinta Degdegta ah, oo dhacda 4 sano ilaa XNUMX, marxalad taas oo, gaar ahaan, isbadal deg deg ah ama tartiib tartiib ah astaamaha mootada ee gacanta iyo hadalka loo duubay. Marxaladda xigta waa Xasilinta ama marxaladda taagan ee been abuurka ah (2 ilaa 10 sano) waxayna qaadan kartaa sanado si ugu dambeyn loo galo marxaladda IV, the Marxaladda Marxaladda Yaraatay, kaas oo soconaya sannado ama tobanaan sano wuxuuna soo bandhigayaa dhaq-dhaqaaqa oo yaraaday, madax-adkaanta, dabacsanaanta iyo dystonia, iyo calaamadaha kale.
Ogaanshaha iyo daaweynta
Iyadoo daawo uma laha cudurka 'Rett Syndrome', daaweyntu waxay khuseysaa wax ka qabashada astaamaha maaddaama ay ka yimaadaan habab fara badan. Waxaa jira daawo loogu talagay in lagu xakameeyo astaamaha, laga bilaabo neefsashada oo dhib ku noqoto dhaqdhaqaaqa baabuurta ilaa suuxdinta.
La daaweynta shaqada, daaweynta jirka iyo daaweynta jirka Waxay ka caawiyaan bukaanka inuu kordhiyo awoodda iskiis u madax-bannaan halka ay gacan ka geysaneyso kordhinta dhaqdhaqaaqa. Isticmaalka kabniinka, kabaha iyo waxyaabo kale oo ka caawiya inay xakameeyaan dhaqdhaqaaqa iyo dhibaatooyinka sidoo kale waa wax caadi ah.
In kasta oo saadaashu jirto, dadka badankood ee cudurkan qaba waxay ku nool yihiin qaan-gaadhnimo, in kastoo rajada nolosha lama yaqaan maxaa yeelay waa cillad dhif ah.