Ако питамо пар који их највише брине у трудноћи, одговор је обично „Да је дете добро“. Током трудноће урадићемо неколико тестова како бисмо проверили да ли све иде добро и да ли наша беба нема проблема. Једна од могућности је да сазнате да ли нисте носилац хромозомске абнормалностиТренутно постоји неколико начина да се верификује да ово није проблем наше бебе.
Обично се са резултатима првог ултразвука врши вађење крви, у коме се утврђују вредности одређених хормона, а са осталим подацима, као што су старост мајке, тежина и да ли је пушач или не, „Троструки скрининг“, са којим ће нам рећи статистички ризик да је наша беба носилац хромозомске абнормалности као што је Довнов синдром или Едвадсов синдром. То је врло поуздан тест, тачност око 95%. Сматра се високим ризиком ако је већи или једнак 1/250 за било коју од две хромозомске абнормалности. До сада када је ово било средњи ризик или је постојала било која друга околност која је створила сумњу у резултат, а инвазивни тестКао такав амниоцентеза(извршити пункцију у мајчином стомаку, приступивши врећици која штити бебу да би се извадио узорак плодне воде и анализирао) или хорионска биопсија(приступите задњем делу плаценте да бисте извадили мали узорак у исту сврху као и амникоза), све већи ризик да би могли разбити торбу или претрпети инфекцију и изгубити трудноћу.
Од 1997. године познато је да када је жена трудна, њена крв може открити, поред своје ДНК, и ДНК фетуса, па је пре неколико година почела да се истражује могућност израде теста за откривање бебиног кариотипа нереализован инвазивни тестови и пре извесног времена тест феталне ДНК у крви мајке.
Од чега се састоји
Састоји се од прављења а тест крви мајци да открије феталну ДНК. ДНК без ћелије бебе који круже у мајчина крв. ДНК је генетска компонента која одређује не само наследство бебе, већ и да ли је носилац или пати од било ког хромозомска болест или пол, углавном присуство трисомија 21 (Довнов синдром), 18 (Едвардсов синдром) и 13 (Патауов синдром) или нумеричке промене полних хромозома. Предиктивна вредност теста је 99,9% за Довнов синдром, а нешто мање за Едвардсов синдром и Патауов синдром. То значи да је прецизност знатно боља од претходних метода. Само ако резултати су позитивни морају се потврдити хорионском биопсијом или амниоцентезом. За разлику од Амниоцентезе или Коријалне биопсије, тест феталне ДНК не представља ризик за бебу (или мајку), јер узима само вађење крви из мајчине руке.
Када то учинити
Када троструки скрининг донт хаве коначан резултат, родитељи бити превозници неке хромозомске болести, појављују се чудни подаци на ултразвуку или кад год родитељи то желе. У тим случајевима је важно бити добро информисан у случају близаначких трудноћа или оних које су постигнуте донацијом јајних ћелија губи осетљивост и пре него што то учините, погодно је бити јасан о могућностима које нам нуди и осетљивости у овим случајевима.
Тест се може извршити из веек 10 трудноће тако да су резултати поуздани.
Како се то ради и колико траје резултат?
Укључује вађење крви мајци. То се може учинити у било када дана и није му потребна припрема ниједан тип.
Резултати су између 8 и 10 дана.
Шта ако је резултат позитиван?
У случају позитивног резултата за одређену хромозомску промену, пожељно је потврда инвазивном пренаталном дијагнозом (амниоцентеза или хорионска биопсија), пошто се не узима у обзир коначни дијагностички тест. Иако је лажно позитивна стопа врло ниска, неопходно је потврда једном од ових техника.
Где то могу да урадим? Да ли здравствена служба моје аутономне заједнице сноси трошкове теста?
Постоји неколико лабораторија које имају тест приватно. Његов трошак је око 700 €. Нема потребе нема захтева Да би то учинили, ако пар одлучи да жели да допуни тестове спроведене у праћењу трудноће, иако до тог тренутка нема разлога за узбуну, то могу учинити приватно. У заједници Мадрида, протокол праћења трудница у болници Цлиницо Сан Царлос укључио је бесплатни тест феталне ДНК у мајчиној крви у случајевима када троструки скрининг или ултразвук дају сумњиве резултате.