Светски дан ретких болести и детињство: утицај, изазови и подршка породицама

Чињеницу да сте рођени са ретком болешћу често погоршава реалност социјалног, медицинског и институционалног занемаривања.. Да се ​​роди са кожа лептираИмати редак синдром попут Моркија или Мебијуса значи, пре свега, потребу за континуирана здравствена и фармацеутска негаспецијализована и координисана нега која не покрива увек све потребе детета или одрасле особе.

Још један фактор који треба узети у обзир је емоционални и друштвени утицај Шта значи за родитеље да добију дијагнозу (или живе са њеним одсуством) и суоче се са стварношћу детета које мора да се бори за живот на интензивнији, болнији начин, где сваки напор мора бити вишеструк? Породица, практично преко ноћи, постаје принудни стручњак за сложену болест које, упркос делимичном познавању његове могуће еволуције, често нема лека нити ефикасног третмана.

У Мотхерс Тодаи желимо да вас позовемо да са нама поразмислите о овом проблемуПотреба да се људима и деци са ретким болестима пружи више гласа, више ресурса и више подршке, посебно у оквиру Светски дан ретких болести, кључни дан за истицање ове стварности и захтевање једнакости у здравству.

Светски дан ретких болести: зашто је изабран овај датум

El Светски дан ретких болести Слави се последњег дана фебруара, датума оптерећеног симболиком. Фебруар је месец који се одликује тиме што је краћи од осталих, а у преступним годинама укључује додатни дан. Овај услов „различито“ и ретко Због тога је савршен симбол за представљање реткости ових патологија.

Из тог разлога, комеморација се одржава КСНУМКС за фебруар и, у преступним годинама, КСНУМКС за фебруарЈединствен дан у календару. Циљ је да се јединственост датума повеже са јединственошћу оних који живе са овим болестима, имајући на уму да То нису само бројеви или дијагнозевећ људи и породице са животним причама, сновима и конкретним потребама.

Пошто је овај дан почео да се обележава на иницијативу Европска организација за ретке болести (EURORDIS)Све више земаља, здравствених организација, удружења пацијената и стручњака удружило се како би организовало кампање, конференције, догађаје за подизање свести и образовне активности. Њихов заједнички циљ је подизање свести, промоција ране дијагнозе и побољшати приступ лечењу и свеобухватној подршци.

На многим местима се такође промовишу кампање на друштвеним мрежамаАктивности у школама, осветљавање зграда репрезентативним бојама и читање институционалних манифеста доприносе подизању свести о стварности ретких болести. заузети место на јавној и политичкој агендиОво је неопходно за стварање стварних промена у истраживању, финансирању и дизајну услуга.

Организације попут Шпанска федерација за ретке болести (FEDER)ALIBER (Иберо-америчка алијанса за ретке болести) и међународне мреже које координира EURORDIS раде на томе да се овај дан претвори у конкретне обавезе у вези са здравственом равноправношћусоцијална инклузија и подршка деци са ретким болестима. Кампање се обично фокусирају на дијагностичке баријере, тешкоће у приступу лечењу и друштвени утицај хиљада ретких болести идентификованих широм света.

Ретке болести: бити трн у океану воде

Болест сматрамо ретком када особа живи са тегобом, поремећајем или патологијом која погађа веома мали број становништва.У Европи се болест често сматра ретком када погађа мање од 1 на 2.000 људи, а у другим контекстима се сматра ретком када погађа мање од 5 на 10.000. Они су, такорећи, сићушни трнови у наизглед мирним океанима.

Иако свака болест погађа мало људи, заједно представљају велики изазов јавног здрављаУ Шпанији се процењује да Милиони људи живе са ретком болешћу.Процењује се да их има више од [недостаје број] на глобалном нивоу. КСНУМКС миллонесПрема различитим специјализованим изворима, то значи да, иако термин „ретко“ може сугерисати нешто изоловано или анегдотско, заправо говоримо о велика и разнолика група.

Ове болести постају веома специфичне реалности које приморавају породице и здравствени тим да потражите узоре, информације и специјализовану подршку да понуди најбољу могућу негу детету или одраслој особи која, пре свега, заслужује да ужива у добром квалитету живота и својим правима подједнако.

Да бисмо подигли свест о ретким болестима, корисно је размотрити неке кључне чињенице које нам помажу измерити његов стварни утицајмного већи него што се понекад верује.

• Иако на први поглед може изгледати изузетно чути о болестима попут Ондинов синдром или булоза епидермолизе, као целина, Милиони људи живе са ретком болешћу у свету
• Према међународним проценама, више од 300 милиона људи Могли би бити погођени неком ретком болешћу на планети, а значајан део њих остаје без дијагнозе или са непотпуним дијагнозама.
• Болест, бол, изолација, страх и неизвесност Ове изазове не доживљава само погођено дете или одрасла особа. Породице су такође продужетак ових пацијената, што значајно појачава емоционални, друштвени и економски утицај.
• Ретке болести се обично не јављају са једним симптомом или погођеним системом. Чешће их прати... вишеструке промене и компликацијеСтога, а мултидисциплинарна нега одржавани током времена: лекари различитих специјалности, физиотерапеути, едукатори, психолози, логопеди, радни терапеути, социјални радници…
• Сложеност дијагностике, варијабилност симптома и недостатак информација значе да многе породице живе дуго „Ходочашће здравља“ док не пронађу референтни тим који разуме клиничку слику и може да их подржи.

Поред строго медицинске димензије, ретке болести су изазов за јавно здравље и здравствене системетрадиционално фокусиран на веома распрострањене патологије. У овом контексту, специфично здравствено планирање, координација између нивоа неге и прикупљање квалитетни епидемиолошки подациРегистри становништва су неопходни како би се спречило да ови пацијенти постану невидљиви.

Регионалне и државне институције и организације се развијају регистри ретких болести Ови записи нам омогућавају да боље разумемо колико је људи погођено, које су њихове потребе и како да планирамо одговарајуће услуге. Они су кључни алати за осмишљавање политика здравствене равноправности и осигурати да свеобухватна, континуирана и координисана нега заиста допре до оних којима је најпотребнија.

Ретке болести код деце

Ако из наше перспективе желимо да се посебно фокусирамо на проблеме ретких дечјих болести, то је због њихових већа рањивост И зато што, у многим случајевима, ако не добију адекватну негу, неопходне лекове и социјалну подршку од институција, Нека од ове деце не доживе пунолетство. или то чини са озбиљним ограничењима.

• Многе ретке болести су болести хроничне и дегенеративнеЖивоти ове деце могу се прогресивно погоршавати, обележени болом, честим хоспитализацијама, социјалном изолацијом и изузетно великом емоционалном патњом за породице које виде како њихова деца не могу да имају приступ истом квалитету живота као друга деца њиховог узраста.
• У великом броју случајева, ова деца на крају развију тешке инвалидитете. који утичу на њихову моторичку, когнитивну или сензорну аутономију, што подразумева значајну потребу за подршком за основне свакодневне животне активности.
• Код многих ретких болести, Не постоје лековити третманиДоступне терапије су првенствено палијативне или служе за успоравање прогресије болести, смањење компликација или ублажавање бола.
• Процењује се да има између 6.000 и 8.000 ретких болести описани, иако се подаци разликују у зависности од извора и коришћене класификације, а нови синдроми се описују сваке године.
• Постоје деца која чак ни не добијају конкретну дијагнозу, јер су у неким случајевима генетски или еколошки узроци њиховог проблема потпуно непознати, или комбинација симптома још увек не одговара ниједном описаном ентитету.
• Око 75% ретких болести погађа децу током детињства или адолесценције, што ову старосну групу чини једном од најпогођенијих.
• Значајан проценат деце са ретким болестима умире у првим годинама живота, посебно код патологија са веома раним почетком, што наглашава важност рано откривање, истраживање и приступ педијатријској палијативној нези када су потребни.
• Приближно 80% ретких болести има генетско порекло.То јест, повезане су са променама у једном или више гена или хромозома. Остале су повезане са факторима околине, инфекцијама, тешким алергијама или другим механизмима који су још увек слабо схваћени.
• Многе од ових патологија се манифестују током првих година животаОво захтева посебну припрему тимова педијатрије, неонатологије и примарне здравствене заштите како би се препознали упозоравајући знаци и што пре започео дијагностички процес.

Утицај на детињство није само физички или медицински. Ова деца се могу суочити дискриминација у школском окружењутешкоће са укључивањем у игру и активности у слободно време, и осећај „другачијег“ који утиче на њихово самопоштовање. Стога је следеће кључно: образовна подршка, подизање свести међу вршњацима и наставницима и сарадња између породице и школе ради прилагођавања ритмова, материјала и активности.

У овом контексту, једнакост у здравству и образовању постаје суштински циљ. Осигуравање да деца са ретким болестима могу развију свој пуни потенцијал Без обзира на њихову социјалну ситуацију, место где живе или сложеност њихове дијагнозе, ово је циљ усклађен са главним међународним оквирима права детета и одрживог људског развоја.

Најчешће ретке болести код деце

Унутар широког спектра ретких болести, постоје неке које се дијагностикују релативно чешће. у педијатријском узрасту и које захтевају пажљиво праћење од стране специјализованих тимова. Многе од њих су озбиљне, хроничне и узрокују висок степен инвалидитета, што захтева мултидисциплинарни приступ то укључује и породично и школско окружење.

• Фанконијева анемијаОбично се дијагностикује између 3. и 7. године и карактерише се... веома тешка анемија Ово стање узрокује значајне развојне проблеме, укључујући низак раст, ниску порођајну тежину, малформације удова, малу главу и очи и губитак слуха, између осталог. Захтева пажљиво праћење функције коштане сржи и, у неким случајевима, трансплантацију. Приступ мора бити интегрисан. хематологија, генетика, психолошка подршка и смернице породици о репродуктивним ризицима и опцијама.
• Амиотрофична латерална склероза (АЛС) са почетком у детињствуИако је АЛС чешће позната код одраслих, постоје и педијатријски облици. То је болест неуродегенеративни неуромускуларни што подразумева велику патњу и прогресивно опадање, са парализом и губитком функције моторних неурона. У детињству је повезано са сложене потребе за респираторном, нутритивном и моторичком подршкомЗбог тога су тимови за педијатријску рехабилитацију и палијативно збрињавање неопходни.
• Хантингтонова болестТо је патологија са јасном генетском компонентом за коју, упркос напретку, нема лекаИзазива поремећаје кретања, когнитивна ограничења, психијатријске симптоме и моторичке проблеме који се могу јавити у адолесценцији (јувенилна Хантингтонова болест). Захтева неуропсихолошки надзор блиски контакт, физиотерапија, прилагођена школска подршка и емоционална подршка за целу породицу.
• Улцерозни колитис и Кронова болестИако на први поглед можда не делују „толико озбиљно“, они су међу Најболније и најослабљујуће аутоимуне болести цреваОва стања спадају у групу ретких дечјих болести. Могу укључивати губитак тежине, заостајање у расту, хронични бол у стомаку и потребу за имуносупресивним лековима. Утицај на свакодневни живот је веома велики, стога је неопходан свеобухватан приступ. Нутритивно и психолошко праћење специфичне, као и координација са школом.
• Атаксија телангиектазијаТо је неурокутана генетска болест код које је комбинација проблеми са кожом и централним нервним системомОва деца могу показивати нестабилност хода, проблеме са координацијом, имунодефицијенцију и прерано старење у веома младом узрасту. План лечења укључује интензивна рехабилитацијанадзор инфекција и емоционална подршка у условима прогресивног губитка аутономије.
• Ниман-Пикова болестЛизозомална болест складиштења која је подједнако тужна колико и болна. Карактерише је накупљање масних наслага у различитим органима као што су мозак, јетра или слезина. Дете се не развија очекиваном брзином, може имати нападе, тешкоће са храњењем и проблеме са комуникацијом. Нега се фокусира на побољшати удобност, безбедну храну и алтернативну комуникацијупоред коришћења свих доступних терапијских опција.
• Булозна епидермолиза: опште познат као „кожа лептира“То је наследна болест код које и најмањи додир може изазвати ране и пликове. Кожа се лако цепа, појављују се ожиљци, а у неким облицима чак и једење може бити изузетно болно јер утиче и на унутрашње слузокоже. Породице захтевају Специфична обука за негу рана, заштиту коже и управљање боломкао и емоционалну подршку за тешкоће свакодневног живота.

Ово су само неки примери из веома широке групе патологија које, у многим случајевима, деле заједничку карактеристику: Потребан им је свеобухватан приступ који комбинује медицину, рехабилитацију, психолошку подршку, образовне ресурсе и социјалну подршку.Свака дијагноза отвара врата другачијем изазову за дете, његову породицу и стручњаке, али код свих њих следеће је основно: координација између специјализованих центара и локалних служби како би се спречило да се породица осећа усамљено пред сложеношћу путовања.

Емоционални, друштвени и образовни утицај ретких болести

Живот са ретком болешћу иде далеко даље од управљања физичким симптомима. Он подразумева суочавање са сложен емоционални процесОво је тежак пут и за оболелу особу и за њену породицу. Често почиње клиничком сумњом, укључује вишеструке тестове, посете разним специјалистима, а понекад и године неизвесности пре него што се дође до коначне дијагнозе, ако се икада постави.

Породице могу искусити страх, кривица, бес, тугаОсећај неправде и исцрпљености произилази из терета бриге и недостатка јасних одговора. У многим случајевима, здравствена заштита се доживљава као фрагментирана, а родитељи сматрају да морају постати менаџери случајева да координира заказивање термина, третмане и образовну подршку.

На друштвеном нивоу, бројке показују да је значајан део оних који живе са ретким болестима патио дискриминација у областима као што су друштвени односи, школа, здравствена заштита или свакодневне животне активностиНеразумевање, стереотипи или страх од „непознатог“ могу довести до изолације ових породица ако се не уложе активни напори да се задовоље њихове потребе. свест заједнице.

Образовно окружење је суштински стуб. Многој деци са ретким болестима је потребно прилагођавање наставног плана и програма, посебна подршка или флексибилно радно времеНаставници и тимови за вођење могу бити одлични савезници када добију адекватне информације о болести, разумеју њене импликације и раде руку под руку са породицом и здравственим радницима.

Поред академских адаптација, неопходно је промовисати инклузивна школска окружења где ученици са ретким болестима могу да учествују у активностима, играма и пројектима најбоље што могу. Кампање поводом Светског дана ретких болести често нуде материјали за образовне центре, водиче за наставу и предлоге активности који помажу да се малој деци објасни разноликост здравља.

Ретке болести: велике које је фармацеутска индустрија заборавила

Како објашњавају бројне организације пацијената, сложени симптоми сваког детета или одрасле особе погоршани су здравственим и друштвеним окружењем које често није свестан болестиНису увек доступни искусни стручњаци, медицински тимови немају све потребне информације и, у многим случајевима, породице су принуђене да живе у тешкој ситуацији. бескрајно путовање болница, лекара и тестова што није увек задовољавајуће или убедљиво колико би желели.

Једно од великих питања које се поставља је: Зашто постоји тако мало специфичних третмана за ове патологије? Зашто, упркос научном напретку, још увек има толико пацијената без ефикасних опција лечења?

• Недостатак довољног финансирањаРетке болести погађају ограничен број људи, што наводи неке велике фармацеутске компаније да их сматрају непрофитабилним са строго економске тачке гледишта. Развој тзв. лекови за сирочад (лекови намењени лечењу веома ретких болести) обично захтевају посебне подстицаје и јавне политике.
• Правне и административне препрекеУ неким контекстима, недостатак снажне правне заштите или добро дефинисаних националних стратегија отежава генетско истраживањеклиничка испитивања и брзо одобравање нових третмана.
• Мала улагања у истраживањеИако биотехнологија и геномска медицина брзо напредују, још увек постоји неравнотежа између истраживања један усмерен на веома распрострањене болести, а други на ретке болести. Ово одлаже развој персонализоване и прецизне терапије за хиљаде пацијената.
• Висока цена третманаЛекови за лечење болести често имају веома високе цене због сложености њиховог развоја. То може довести до проблема са равноправан приступпосебно када нису укључене у портфолио јавних услуга или када њихово финансирање зависи од сложених и дуготрајних административних одлука.

Упркос томе, последњих година је постигнут значајан напредак: створени су нови Референтни центри и јединице За ретке болести, учешће је повећано у Европске и међународне истраживачке мреже и алате као што су специфични записи о становништву како би се боље разумела учесталост и преваленција ових патологија.

Промоција нових специјалности у здравству, као што су клиничка генетикаи признање истраживачко особље Унутар здравствених система, ово су кључни кораци у приближавању истраживања клиничкој пракси. Захваљујући томе, све је могуће идентификовати специфичне мутациједа би се боље разумела природна историја многих болести и, у одређеним случајевима, да би се постојећи лекови пренаменили за лечење веома ретких болести.

Превенција, схваћена у ширем смислу, такође игра кључну улогу. Према дефиницији СЗО, Превенција није само спречавање појаве болестиали да заустави његово напредовање и ублажи његове последице када се једном успоставиУ области ретких болести, ово подразумева деловање на три нивоа: олакшавање рана дијагнозада се што више успори напредовање болести и смањи физички, психолошки и друштвени утицај.

Стратегије превенције и равноправности повезане су са глобалним оквирима као што су Одрживи развојни циљевикоји промовишу здравствене системе способне да пруже свеобухватну, континуирану и координисану негу свим људима, укључујући и оне са ретким болестима. У овом приступу, ретке болести престају да буду маргинално питање и постају показатељ социјална правда и квалитет здравствених система.

Улога здравствених радника и удружења пацијената

Здравствени радници, а посебно они који раде у педијатрији и неонатологији, често су први који откривање упозоравајућих знакова повезано са могућом ретком болешћу. Често се породице отпуштају из болнице без чврсте дијагнозе, али већ са сумњом да нешто није у реду. У том контексту, рад медицинских сестара, лекара и других специјалиста је кључан.

Поред решавања непосредних медицинских потреба, ови стручњаци морају да понуде здравствено образовање за породицеусмеравајући их о специфичној нези која ће њиховом детету бити потребна изван болничког окружења. Такође је неопходно да нега буде заснована на етичким принципима доброчинство, правда и поштовање културних и личних вредности сваке породице.

Здравствени тимови који пружају најбољи одговор на ретке болести су они који функционишу на начин који мултидисциплинарни и координисаниИнтегрисање медицинских специјалности, рехабилитационих служби, менталног здравља, социјалног рада и координације са образовним и ресурсима заједнице. Овај свеобухватни приступ смањује ризик од дуплираног тестирања и побољшава континуитет неге и избегава значајан део емоционалног оптерећења породица.

Са друге стране удружења пацијената Они играју незаменљиву улогу. Њихово животно искуство, акумулирано током година пружања подршке људима са ретким болестима, чини их извором практично и емоционално знање веома вредно за нове породице. Ови субјекти обично нуде групе за подршку, актуелне информације, правни и социјални савети и активности подизања свести у школама, здравственим центрима и заједничким просторима.

За стручњаке, сарадња са удружењима пацијената омогућава побољшати квалитет негепредвиђање специфичних потреба и осмишљавање ефикаснијих путева упућивања. За породице, повезивање са другима који су доживели сличне ситуације смањује осећај изолације и олакшава приступ ресурсима. јача наду.

Шта могу учинити ако имам дете или члана породице са ретком болешћу?

Најважније је када добијемо вест да наше дете, партнер или члан породице пати од ретке болести да покушамо да... да поставимо јасан циљ у својим главамаДа му понудимо најбољи могући квалитет живота, да се боримо за његова права, да га пратимо из дана у дан и да учинимо његову стварност видљивом како бисмо допринели развоју ефикаснијих третмана и ресурса за њега и за друге људе, пре или касније.

Покушајте да се фокусирате на Живите садашњост Усрећити нашег сина у оквиру његових могућности, интегрисати га у друштво и олакшати му учешће у активностима са другом децом је неопходно. Сваки заједнички тренутак, свака прилагођена игра, свако позитивно искуство је важно. Осмех данас је тешко стечена емоцијаИ то је нешто што вреди свакодневно неговати.

Такође је важно не занемарити брига о себи у породициПримарним неговатељима је потребан одмор, прилика да изразе своје емоције и могућност да затраже помоћ када је потребно како би избегли физичко и емоционално прегоревање. Тражење психолошке подршке, учешће у родитељским групама или коришћење услуга привремене неге може направити значајну разлику.

Нешто суштинско је да имају подршку институција, удружења и организација специјализоване ресурсе, где ћете пронаћи проверене информације, правне и социјалне савете, образовне ресурсе и, пре свега, мрежу људи који разумеју кроз шта пролазите.

Зато, не оклевајте да узмете у обзир ове адресе од организација специјализованих за ретке болести, што вам може помоћи да продубите своје разумевање сваког стања и пронађете услуге у вашем подручју:

• Орпханет То је вишејезични референтни портал о ретким болестима и лековима за више од 6.000 стања. Нуди широк спектар услуга, укључујући клиничке описе, ресурсе специфичне за земљу и линкове до стручних центара. орпха.нет
• ЦроссРеф Омогућава приступ огромној бази научних чланака о биомедицини и здравственим наукама, са линковима ка многим слободно доступним садржајима, корисним за дубље упознавање са актуелним истраживањима одређене болести: нцби.нлм.них.гов
• НОРД Национална организација за ретке поремећаје (NOAD) је непрофитна организација посвећена помагању људима погођеним ретким болестима, пружајући информације, подршку и промоцију истраживања: раредисеасес.орг
• Дисеасе ИнфоСеарцх То је онлајн алат за претрагу и база података ресурса о генетским болестима, која повезује породице са информацијама и удружењима: генетицаллианце.орг
• Референце о генетици Пружа разумљиве информације о стотинама генетских болести, укљученим генима и дијагностичким тестовима, намењеним породицама и пацијентима: гхр.нлм.них.гов

Поред ових ресурса, Светски дан ретких болести и пратеће годишње кампање стављају на располагање јавности образовни материјали, видео снимци, сведочанства и водичи за образовне центреПридруживање овим кампањама дељењем информација, учешћем у догађајима у заједници или подржавањем организације може бити драгоцен начин да трансформишете своје лично искуство у колективно. извор промене и солидарности.

Реалност ретких болести подсећа нас да свака дијагноза крије јединствену причу и да иза сваког симптома стоје људи, породице и стручњаци који се свакодневно боре. Да би се учиниле видљивим, истражиле, пратиле и изградиле мреже подршке Ово су неопходни кораци како се нико не би осећао усамљено на овом путу и ​​како би, мало по мало, реч „чудно“ престала да буде синоним за заборав и постала позив на... заједничка одговорност и равноправност у детињству.