Током трудноће, једна од највећих брига сваког пара је да све иде добро и да је беба потпуно здрава.
Мада не можемо апсолутно искључити све могуће промене, имамо неколико тестова које ћемо обавити у првим месецима трудноће и већину искључујемо.
Када достигнемо 12. недељу трудноће, време је да се изврши први велики ултразвук, од овог тренутка моћи ћемо да извршимо серију серијских тестова како бисмо искључили хромозомске промене код бебе.
У већини случајева, Опаснији инвазивни тестови се не спроводе, осим ако неинвазивни тестови не изазову сумњу на проблеме.
Видећемо тестове од мање до одлучнијих, а такође инвазивних и опасних.
Троструки скрининг
То је, заједно са 12. недеља ултразвук, први већи тест да ће нам то чинити у трудноћи с обзиром на могућност хромозомских промена.
Мајци се вади крв, у којој се одређују два хормона, од којих један производи плацента (ПАППА), а други хормон трудноће (БХЦГ) који у то време производи јајник.
Вредности ових хормона комбинују се са подацима ултразвука; величина нухалног набора и присуство носне кости код бебе.
Узима се у обзир и старост мајке и врши се корекција према тежини мајке и томе да ли је пушач..
Ови подаци се анализирају помоћу рачунарског програма који ће нам створити статистички ризик да је наша беба носилац Довновог и Едвардсовог синдрома.
Резултат је класификован као мали ризик, средњи ризик и висок ризик. У случају да је ризик низак, родитељима се не нуде даљи тестови. Стопа грешке је 5%.
Тест феталне ДНК у крви мајке
То је техника релативно модеран, његова велика предност је што није инвазиван, тако да трудноћу не доводи у опасност.
Заснован је на доказима о присуству феталне ДНК у крви труднице.
Мајци се узима узорак крви и открива фетална ДНК, затим се врши реконструкција и анализа те ДНК како би се откриле промене у хромозомима.
Веома је поуздан, али нису анализирани сви хромозоми, углавном само оне које се најчешће мењају.
Када се не открију никакве промене, не препоручују се даљи тестови. али ако се резултат промени и сумња на хромозомски проблем, врши се следећи тест.
Амниоцентеза
Било би следеће тест који треба извршити у случају да се ризик појави у било ком од претходних тестова.
То је инвазивни тест y представља стварни ризик од губитка трудноће.
Ради се између 14. и 18. недеље трудноће. Прво се врши ултразвучна студија у којој ће се открити количина амнионске течности, локација плаценте и стање бебе.
Када се процене ови параметри, подручје се налази далеко од плаценте и фетуса, где је количина амнионске течности обилна.
Тест се изводи под континуираном ултразвучном контролом, боцкаће нас у пределу стомака док не стигнемо до тог места са добром количином течности и полако удишући, извући ће око 20 мл течности, која ће бити накнадно анализирана.
Пре закључења теста проверава се да ли бебино срце правилно куца.
У течности која је повучена феталне ћелије се откривају и узгајају, тако да се генетски материјал може анализирати, односно хромозома фетуса и спроводе комплетан кариотип, тражећи промене у броју или облику ових хромозома.
Следећих 48 сати препоручиће одмор А ако је ваша група Рх негативна, важно је да примите анти-Д вакцину која спречава ваше тело да створи одбрану од Рх ако је беба Рх +.
Коначни резултат се добија за око 20 дана, мада се у првој недељи почиње видети постојање промена.
Иако не гарантује 100% да је наша беба потпуно здрава прецизност у погледу нормалности хромозома или не, врло је близу.
Ризици
То је инвазивни тест. Најчешће компликације пуцање вреће са водом, крварење, инфекција у плодним мембранама или абортус.
Хорионска биопсија
Састоји се од узимања узорка хорионских ресица за извођење генетска студија.
Шта су хорионске ресице?
Хорион је коверта која окружује ембрион и која ће касније створити плацента, Ресице су део те овојнице које ће створити механизам подвргавања поменуте плаценте. Такође су они који апсорбују хранљиве материје за исхрану ембриона.
То се може учинити од 10. до 14. недеље и чак је дефинитивнији од амниоцентезе, будући да више генетског материјала се добија од фетуса.
Овом техником се такође може извести кариотип фетуса породичне урођене болести, попут цистичне фиброзе или Хунтингтонове хорее.
Може се урадити кроз грлић материце или пункцијом у абдомену.
Такође се изводи ултразвучном контролом и пре краја теста се проверава да ли је пулс ембриона нормалан.
Такође је важно одморити се 24 сата након теста и анти-Д вакцинације ако је мајка РХ-.
Коначни резултат се такође добија за 20 дана, мада се обично изводи посебна техника за брзи резултат који, за мање од недељу дана, води нас о постојању или не променама.
Ризици су слични ризицима амниоцентезе; пукнуће торбе, инфекција, крварење или губитак трудноће.
Кордоцентеза
Састоји се од вађење крви директно са бебине пупчане врпце.
Важно је извршити ултразвук у којем специјалиста не само да лоцира плаценту, бебу и количину амнионске течности, већ мора тачно да лоцира пут пупчане врпце.
После се пункција изводи кроз стомак, увек уз ултразвучну контролу, док не дођемо до пупчане врпце и из наше бебе се не вади крв.
Количина крви која се екстрахује у мало, око 3-4 мл, ради вршења кариотипа бебе и анализе да би се утврдило да ли постоји анемија или нека друга промена у бебиној крви.
Резултати су врло брзи и за отприлике три дана знаћемо постоји ли генетска промена, као и да ли постоји анемија или неки крвни поремећај ...
То се ради касније, никада пре 18. недеље трудноће. Изводи се када ултразвучни прегледи (нарочито у 20. недељи) покажу промене или се сумња да је мајка пренијела инфекцију која може утицати на развој бебе.