Naon sareng kumaha sindrom Marfan mangaruhan barudak?


Sindrom Marfan mangrupikeun a gangguan genetik, disababkeun ku gén abnormal, FBN1, Éta mangaruhan jaringan konéksi awak. Jaringan konéktif nyaéta anu nahan sél awak, organ, sareng jaringan anu sanés. Éta ogé penting pikeun tumuh sareng ngembangkeun jalma éta.

Sapertos dina panyakit genetik anu sanés, mangrupikeun turunan, dina 3 tina 4 kasus éta diwariskeun ti kolot anu katarajang. Sindrom Marfan mangaruhan budak sareng budak awéwé sami-sami, sareng teu aya dominasi ras atanapi etnik.

Nyababkeun sareng gejala sindrom Marfan

The Gen. FBN1 nyaéta anu ngabantosan protéin janten jaringan konéktip, disebat fibrillin. Nalika gén ieu henteu normal, gejala Marfan lumangsung, anu tiasa sumping tina warisan (salah sahiji kolotna anu parantos ngalaman sindrom ieu) atanapi tina mutasi anyar. Panaliti yakin yén kasus anu dimungkinkeun lumangsung langkung sering nalika ramana langkung yuswa 45 taun.

Barudak anu gaduh sindrom Marfan tiasa seueur gejala anu béda, sabab sindromna tiasa mangaruhan jantung sareng pembuluh darah, tulang sareng sendi, panon. Sababaraha gejala anu paling umum nyaéta:

  • Masalah panon Subluxasi lénsa biasana mangrupikeun manifestasi okular munggaran anu kauninga ku pediatrik. Anu sanésna nyaéta miopia, glaukoma, atanapi katarak prématur
  • Hypermobility gabungan: kalenturan langkung ageung dina sendi.
  • Raheut huntu
  • Dada ngawangun normal
  • Pneumothorax spontan atanapi lung ambruk
  • Awak jangkung, langsing. Panjang, suku sareng ramo bentukna lancah.
  • Scoliosis atanapi kyphoscoliosis anu ngarobih dina lengkungan tulang tonggong.
  • Pancakaki
  • Pangubaran tatu anu goréng atanapi tapak tatu dina kulit

Kanyataan yén gejala ieu katingalina sapertos masalah kaséhatan anu sanés anu ngajantenkeun anjeun diagnosis ditunda. Ayeuna, diperkirakeun yén 1 ti 5000 murangkalih kakurangan tina panyawat éta, anu ngajantenkeunana salah sahiji kasakit anu paling sering.

Naon pangobatan pikeun sindrom ieu

Perlakuan bakal sumping saatos pamariksaan anu tuntas, sareng éta bakal gumantung kana parna, gejala, umur budak, sareng kaséhatan umum. Di momen teu aya tamba, tapi pangobatan dituduhkeun numutkeun organ anu mangaruhan. Pikeun ieu, tinjauan anu konstan sareng périodik penting pisan. Disarankeun, sapertos dina masalah kaséhatan anu sanés, pikeun nyingkahan kaayaan setrés fisik atanapi émosional sareng latihan sengit atanapi olahraga kontak henteu disarankeun.

Dina seueur kasus masalah haté yén barudak sindrom Marfan gaduh aranjeunna dirawat kalayan pangobatan, atanapi operasi. Nalika waktosna sumping, cangkok panginten diperyogikeun. Masalah tulang sareng sendi ogé diubaran ku latihan terapi fisik, baju kurung, terapi, atanapi operasi. Masalah panon diubaran ku spesialis ophthalmologist.

Dina waktos ieu bénten asosiasi sareng élmuwan digawé pikeun diagnosis mimiti, sahingga nalika dideteksi sateuacanna, pangobatan tiasa dimimitian gancang-gancang, sahingga ngahontal ramalan anu langkung saé. Harepan hirup penderita sindrom Marfan parantos ningkat sacara signifikan, ti 45 dugi ka 72 taun.

Ngarojong pikeun kulawarga anu ngalaman sindrom Marfan

di Spanyol Asosiasi SIMA nyayogikeun inpormasi sareng naséhat pikeun individu sareng kulawarga anu katarajang sindrom Marfan. Hatur nuhun ka Asosiasi ieu, dimungkinkeun pikeun pendak sareng pendakan anu katerap panyakit sapanjang géografi Spanyol. Ayeuna aya Unit Médis Rujukan di Barcelona, ​​Madrid sareng Malaga.

Aranjeunna gaduh aranjeunna halaman wéb sorangan, sareng saluran YouTube Ngalangkungan séri rekomendasi, aranjeunna ngamajukeun rapat sareng kagiatan sanésna. Salaku tambahan pikeun dokuméntasi anu éksténsif sareng kontak langsung pikeun anu hoyong terang langkung seueur ngeunaan panyakit ieu.

Kanyataanna nyaéta dinten ayeuna karakter anu béda parantos terang yén aranjeunna ngagaduhan sindrom ieu, anu ngabantosan masihan pisibilitas. Sababaraha karakter ieu nyaéta pamaén baskét Yesaya, aktor Spanyol Javier Botet, musisi Argentina Carca atanapi penyanyi utama sareng gitaris grup Deerhunter, Bradford Cox.


Eusi tulisan taat kana prinsip urang tina étika éditorial. Pikeun ngalaporkeun kasalahan klik di dieu.

Janten kahiji komen

Ninggalkeun koméntar anjeun

email alamat anjeun moal diterbitkeun.

*

*

  1. Jawab data: Miguel Ángel Gatón
  2. Tujuan tina data: Kontrol SPAM, manajemén koméntar.
  3. Legitimasi: idin anjeun
  4. Komunikasi data: Data moal dikomunikasikan ka pihak katilu kacuali ku kawajiban hukum.
  5. Panyimpenan data: Basis data anu diayakeun ku Occentus Networks (EU)
  6. Hak: Iraha waé anjeun tiasa ngawatesan, cageur sareng mupus inpormasi anjeun.