Sindrom Edwards: ciri

sindrom Edwards

nu ciri tina sindrom Edwards Aranjeunna khas panyakit anu parah pisan.Numutkeun statistik, murangkalih anu kaserang panyakit ieu henteu ngahontal taun mimiti kahirupan. Ogé katelah trisomi 18, éta mangrupikeun panyakit anu prognosis anu goréng.

Sindrom Edwards manifests sorangan ngaliwatan runtuyan panjang gejala jeung gangguan. Ieu kusabab éta mangrupikeun panyakit anu ngarobih kamekaran normal awak orok.

Naon sindrom Edwards

Naon ari ciri tina sindrom Edwards? Ieu mangrupikeun panyakit anu cukup umum anu dingaranan ahli genetika anu mendakanana. Diperkirakeun yén éta mangaruhan 1 dina unggal 5 kalahiran, lolobana awéwé. Sindrom Edwards kadua diantara trisomies, tukangeun Sindrom Down.

sindrom Edwards

Ieu mangrupikeun karusuhan bawaan anu nyababkeun cacad genetik. Parobahan lumangsung persis dina kromosom 18, salaku konsekuensi tina trisomi atanapi duplikasi. Ku sabab kitu, panyakit ieu ogé katelah "trisomy 18". Dina loba kasus, kakandungan teu ngahontal istilah sabab trisomi sorangan ngabalukarkeun abortions spontan salila trimester kadua jeung katilu.

Bari aya sababaraha gejala. aya tilu Subtipe sindrom Edwards, nurutkeun cara nu trisomi lumangsung. Saluareun kasus, aranjeunna babagi gambar pikareueuseun: awak orok urang teu ngamekarkeun leres, ngarah kana sababaraha defects fisik. Statistik nyarios sorangan: ngan 7,5% orok anu didiagnosis hirup langkung ti sataun.

Jenis trisomi

Dina naon sindrom atawa parobahan dina kromosom, aya béda ciri tina sindrom Edwards. Ku kituna, éta dibagi jadi tilu:

Trisomy lengkep atanapi klasik: éta mangrupikeun bentuk anu paling umum dimana panyakit lumangsung, kalayan trisomi kromosom 18 aya dina sadaya sél awak. Ieu mangrupikeun subtipe anu paling serius sadaya. Trisomi parsial
Ieu mangrupikeun jinis anu jarang dimana sindrom muncul sareng disababkeun ku duplikasi kromosom anu teu lengkep. Sacara umum, kasus ieu disababkeun ku ngarecahna kromosom 18 sareng ngahijikeun bagian anu dipisahkeun kana kromosom anu béda. Ku alatan éta, gejala pisan rupa-rupa sabab raket patalina jeung bagéan kromosom nu geus duplikat. Subtipe ieu kirang parah tibatan anu sateuacana.

Anu pamungkas, aya trisomi mosaik. nu lumangsung nalika kromosom tambahan 18 teu kapanggih dina sakabéh sél awak orok urang, tapi dina sababaraha aya 2 salinan jeung lianna 3. Sanajan dina hal ieu résiko maot prématur masih pisan tinggi, barudak kalawan subtipe ieu bisa jadi. boga gejala parna atawa hampang, atawa euweuh pisan.

Gejala Sindrom Edwards

Diantara gejala sareng ciri Sindrom Edwards nyaéta kieu:

  • Malformasi dina ginjal.
  • Malformasi dina haté.
  • Kasusah dahar.
  • Atresia esophageal (esofagus henteu nyambung ka lambung)
  • Omphalocele (usus nonjol tina awak ngaliwatan bujal)
  • Gangguan napas
  • Arthrogryposis (aya contractures dina sendi, utamana dina extremities).
Tulisan anu aya hubunganana:
Naon sindrom Angelman
  • Kakurangan pertumbuhan postnatal sareng telat perkembangan.
  • Cysts dina plexuses choroid, nu ngahasilkeun cairan cerebrospinal; Aranjeunna teu ngabalukarkeun masalah tapi mangrupakeun tanda prenatal sindrom Edwards.
  • Microcephaly
  • Micrognathia (mandible leuwih leutik batan harepan).
  • Harelip
  • Malformasi dina ceuli.
  • Panon lega, kongkolak panon laleutik.
  • Dada protrudes di wewengkon sternum.
  • Abnormally sternum pondok
  • Henteuna radius, ayana dina leungeun.
  • Leungeun ditutup sarta dicekel ku ramo tumpang tindih.
  • Jempol jeung kuku anu teu kaampeuh.
  • Suku gilig
  • Ayana tali anu ngagabung kana toes.
  • Dina lalaki, testicles teu turun leres.
  • Lemah ceurik
  • cacad inteléktual parna.

Anu ssindrom Edwards bisa dideteksi ku cara amniocentesis. Kurang ti 10% murangkalih anu sindrom éta dilahirkeun hirup. Sareng upami aranjeunna, 90% maot dina taun mimiti kahirupan, biasana dina minggu kahiji.


Eusi tulisan taat kana prinsip urang tina étika éditorial. Pikeun ngalaporkeun kasalahan klik di dieu.

Janten kahiji komen

Ninggalkeun koméntar anjeun

email alamat anjeun moal diterbitkeun.

*

*

  1. Jawab data: Miguel Ángel Gatón
  2. Tujuan tina data: Kontrol SPAM, manajemén koméntar.
  3. Legitimasi: idin anjeun
  4. Komunikasi data: Data moal dikomunikasikan ka pihak katilu kacuali ku kawajiban hukum.
  5. Panyimpenan data: Basis data anu diayakeun ku Occentus Networks (EU)
  6. Hak: Iraha waé anjeun tiasa ngawatesan, cageur sareng mupus inpormasi anjeun.

bool (leres)