Tés keuneung anu dirobih? Sadaya anu peryogi kauninga.

palsu panyaringan néonatal positip

Tés keuneung, ogé katelah saringan bayi, nyaéta a tés dilakukeun dina dinten-dinten mimiti orok pikeun ngadeteksi kamungkinan panyakit bawaan. Tés ieu rutin di Spanyol sareng di seueur nagara Uni Éropa. Atuh éta, panyakit parantos didiagnosis yén kalayan pangobatan awal ngagaduhan ramalan positip, sahingga ningkatkeun kualitas kahirupan orok boh kolotna.

Dina analitik, sagala rupa panyakit métabolik diulik. Éta lumangsung nalika awak gagal pikeun damel saé kalayan pangaturan kimia; Ieu tiasa nyababkeun organ-organ anu teu séhat anu kapangaruhan. Aya sababaraha gangguan anu tiasa mangaruhan perkembangan normal otak orok. Hayu urang tingali aranjeunna langkung detil:

Panyakit naon anu anjeun milari?

Sanaos ulikan ngeunaan hiji atanapi anu sanésna gumantung kana komunitas otonom unggal kulawarga, salaku aturan umum, panyakit ieu mangrupikeun anu paling sering muncul dina tés keuneung. Dugi ka 19 panyakit metabolis bawaan anu béda tiasa dideteksi janten penting pisan pikeun ngalakukeunana ka sadaya murangkalih. Sababaraha diantarana nyaéta:

  1. Fibrosis kistik: éta panyakit serius sareng langka anu nyababkeun a fungsi normal tina kelenjar éksokrin. Organ anu paling kapangaruhan nyaéta paru-paru sareng pankréas, janten orok anu positip bakal ngalaman masalah sékrési paru-parna sareng pencernaan anu lemah ku pankréas.
  2. Phenylketonuria: robahan anu nyegah asam amino phenylalanine anu aya dina protéin anu nilai biologis tinggi na ditransformasi janten tirosin. Bisa ngarusak sistem saraf pusat sareng uteuk jangka panjang upami perlakuan henteu dituturkeun.
  3. Hypothyroidism: disababkeun ku produksi rendah hormon tiroid kusabab robahan kelenjar tiroid. Nyaéta patalina sareng kamekaran inteléktual anu laun ti barudak anu teu didiagnosis ku panyakit ieu dina kalahiran.
  4. Anémia sél sabit: panyakit ieu dicirikan ku formasi morfologis salah sél getih beureum. Kusabab cacad, aranjeunna henteu ngangkut oksigén leres kana organ sareng tiasa nyababkeun karbon dioksida dina awak, hal anu toksik.
  5. Glutaric acidemia tipe 1: kasusah pikeun ngarecah protéin, janten bakal aya akumulasi zat ngabahayakeun dina awak.
  6. tés keuneung positip

Kuring gaduh positip, naon anu kuring lakukeun?

Upami orok anjeun parantos diuji positip pikeun sababaraha patologi ieu, anjeun bakal dikontak ku telepon sanés mungkin pikeun ngalakukeun tes anu kadua.. Dua tés munggaran diwangun ku hal anu sami; kumpulan getih dina kertas nyerep tina teuneung dina keuneung orok. Disarankeun ngabandungan orok nalika tés. Tetanalgesia beuki nyebar di rumah sakit nalika tés orok. Ieu bakal mastikeun yén anjeun tenang sahingga mempermudah kumpulan sampel getih anu cekap.

Upami anjeun kéngingkeun positip anu kadua, anjeun bakal ditunjuk ka spesialis pikeun tés khusus pikeun panyakit éta. Salaku conto, putri abdi diuji positif pikeun fibrosis kistik. Saatos sakitar 20 dinten, kuring dipanggil pikeun skrining kadua. Saatos sababaraha dinten tina ujian anu kadua aranjeunna nelepon kuring sareng nganteur kuring ka rumah sakit pulmonologi kumargi kami ngalaman positip anu kadua. Di rumah sakit aranjeunna uji tés, nyaéta tés khusus pikeun deteksi fibrosis kistik. Saatos ampir sabulan mamang sareng sieun, hasilna dua positip palsu.

Janten upami anjeun ngagaduhan hiji atanapi dua positip, tong ngémutan nanaon dugi ka tés akhir réngsé. Mangrupikeun waktos anu sesah pikeun nampi tés anu positip. Tapi hatur nuhun kana deteksi dini, kami mastikeun yén murangkalih urang bakal kéngingkeun pangobatan anu bakal ngabantosan aranjeunna ngagaduhan kualitas kahirupan. Pangobatan sateuacanna sakedik-sakedik, panginten henteu gancang sakumaha anu dipikahoyong, sareng beuki seueur solusi pikeun ngubaran panyakit bawaan ieu.

 


Eusi tulisan taat kana prinsip urang tina étika éditorial. Pikeun ngalaporkeun kasalahan klik di dieu.

Janten kahiji komen

Ninggalkeun koméntar anjeun

email alamat anjeun moal diterbitkeun.

*

*

  1. Jawab data: Miguel Ángel Gatón
  2. Tujuan tina data: Kontrol SPAM, manajemén koméntar.
  3. Legitimasi: idin anjeun
  4. Komunikasi data: Data moal dikomunikasikan ka pihak katilu kacuali ku kawajiban hukum.
  5. Panyimpenan data: Basis data anu diayakeun ku Occentus Networks (EU)
  6. Hak: Iraha waé anjeun tiasa ngawatesan, cageur sareng mupus inpormasi anjeun.

bool (leres)