Graviditet är en mycket speciell och unik tid full av förändringar, men också av tvivel och osäkerhet. Bekymmer för barnets hälsa är närvarande, och en av de vanligaste frågorna är vad är sannolikheten för att ditt barn har Downs syndrom. Idag rensar vi alla tvivel om det.
Numera, tack vare ny teknik, är det redan möjligt att se utvecklingen av barnet i livmodern och det finns redan test som utförs för att upptäcka avvikelser som Downs syndrom. Inte alla är lika tillförlitliga och vissa har också risker för modern och barnet. Det är nödvändigt vet vad dessa tester är, när de är klar, deras risker och deras tillförlitlighet.
Riskfaktorer för Downs syndrom
Downs syndrom är en genetisk störning som uppstår när onormal celldelning uppstår, vilket orsakar en ytterligare total eller partiell kopia av kromosom 21. Denna typ av fel kallas icke-disjunktion, som inträffar under bildandet av ett ägg eller en sperma. I 90% av fallen kommer det från moderns ägg, 4% från faderns spermier och resten av fallen från ett fel medan embryot växer.
En av de faktorer som ökar risken för att ha Downs syndrom es moderns ålder. Risken ökar från 32 års ålder och ökar till 45 år. Om du redan har haft ett barn med Downs syndrom är det troligt att en av de två föräldrarna är bärare av en translokation och risken för att det händer igen ökar.
Sanningen är att det inte finns någon specifik anledning till att Downs syndrom uppträder. Det är den vanligaste mänskliga genetiska förändringen även om många saker fortfarande är okända om det.
Tester för att upptäcka det under graviditeten
Det finns olika tester som görs för att ta reda på om barnet har Downs syndrom som görs under graviditeten eller inte. Låt oss se vad dessa tester är:
- Icke-invasiva tester. De utförs genom en enkelt blodprov, och det är helt säkert. Det utförs under första trimestern, mellan veckorna 10 och 13 av graviditeten och gör det möjligt att upptäcka mer frekventa kromosomavvikelser. Det erbjuder inte en diagnos, bara en risk för möjligheter som gör att du kan bestämma om du vill göra andra tester eller inte.
- Nuchal transparens test. Genom en ultraljud mäter genomskinligheten i nacken av fostret. Det görs också under graviditetens första trimester, mellan veckorna 11 och 13. Ju större tjockleken på nackens transparens är, desto sämre är diagnosen. Det är också icke-invasivt, och det finns ingen risk för modern eller barnet.
- amniocentes. Det är ett mer tillförlitligt test för att upptäcka Downs syndrom. Den består av att extrahera ett litet fostervatten genom en nål genom moderns buk. Detta test är invasivt och har en risk för missfall på 1-2%. Därför är det nödvändigt att analysera riskerna och fördelarna med varje enskilt fall.
Downs syndrom komplikationer
Människor med Downs syndrom kan ha följande komplikationer:
- Medfödda anomalier, vissa milda och andra allvarligare som kräver kirurgisk ingrepp.
- Ögonproblem, såsom grå starr, närsynthet eller långsynthet.
- Hörselproblem.
- Höftförskjutning
- Sömnapné.
- Matsmältnings- och tarmproblem
- Sköldkörtelproblem som hypotyreos.
- Sen utveckling av tänderna.
som tur är de flesta av dessa problem kan behandlas, och den förväntade livslängden för dessa människor har ökat avsevärt. Missa inte myterna och sanningarna om Downs syndrom.
Om du är gravid och du tvivlar på om ditt barn har Downs syndrom eller inte, kommer det att vara din läkare som kommer att ange de test som ska utföras enligt ditt fall och riskerna och tillförlitligheten för varje test som ska utföras.
För kom ihåg ... tack vare vetenskapen kan du vara mer lugn när det gäller ditt barns hälsa.