Om vi frågar ett par vad som oroar dem mest om graviditet, är svaret vanligtvis "Att barnet har det bra". Under graviditeten ska vi utföra flera tester för att kontrollera att allt går bra och att vår baby inte har några problem. En av möjligheterna är att ta reda på om du inte är bärare av kromosomavvikelserFör närvarande finns det flera sätt att verifiera att detta inte är vårt barns problem.
Normalt med resultaten av det första ultraljudet utförs en bloddragning där värdena för vissa hormoner bestäms och med andra data, såsom moderns ålder, vikt och om hon är rökare eller inte, "Triple screening", med vilka de kommer att berätta för oss statistisk risk att vårt barn är en bärare av en kromosomavvikelse som Downs syndrom eller Edwads syndrom. Detta är ett mycket tillförlitligt test, cirka 95% korrekt. Det anses vara hög risk om det är större än eller lika med 1/250 för någon av de två kromosomavvikelserna. Fram till nu när detta var mellanrisk eller det fanns någon annan omständighet som skapade tvivel om resultatet, a invasivt testSom amniocentes(utför en punktering i moderns buk, få tillgång till påsen som skyddar barnet för att extrahera ett prov av fostervatten och analysera det) eller korionbiopsi(få tillgång till placentas bakre område för att extrahera ett litet prov för samma ändamål som amnicehesis), ökande risk att kunna bryta påsen eller drabbas av infektion och tappa graviditeten.
Sedan 1997 är det känt att hennes blod kan när en kvinna är gravid upptäcka, detektera, förutom dess DNA, fostrets DNA, så för några år sedan började man undersöka möjligheten att utveckla ett test för att upptäcka barnets karyotyp utan att göra invasiva tester och för en tid sedan fostrets DNA-test i moderns blod.
Vad består det av
Den består av att utföra en blodprov till mamman för att upptäcka fostrets DNA. DNA fritt från babyceller cirkulerar i moderns blod. DNA är den genetiska komponenten, som inte bara bestämmer barnets arv utan också om det är en bärare eller lider av någon kromosomal sjukdom eller kön, främst närvaron av trisomier 21 (Downs syndrom), 18 (Edwards syndrom) och 13 (Patau syndrom) eller numeriska förändringar av könskromosomerna. Testets prediktiva värde är 99,9% för Downs syndrom och något mindre för Edwards syndrom och Pataus syndrom. Detta innebär att precisionen är betydligt bättre än tidigare metoder. Endast om resultaten är positiva de måste bekräftas med korionbiopsi eller fostervattensprov. Till skillnad från fostervattensprov eller korialbiopsi medför inte fostrets DNA-test någon risk för barnet (eller mamman), eftersom det bara tar ett bloddrag från moderns arm.
När ska du göra det?
Vid trippel screening inte har ett avgörande resultat, föräldrarna vara bärare av någon kromosomal sjukdom uppträder konstiga data vid ultraljud eller när som helst föräldrar önskar det. Det är viktigt att vara välinformerad vid tvillinggraviditeter eller om de uppnås med äggdonation, i dessa fall tappar känslighet och innan det görs är det bekvämt att vara tydlig om de möjligheter det ger oss och dess känslighet i dessa fall.
Testet kan utföras från vecka 10 graviditet så att resultaten blir tillförlitliga.
Hur görs det och hur lång tid tar resultatet?
Det innebär att blod dras till modern. Det kan göras på när som helst av dagen och behöver inte förberedas av ingen typ.
Resultaten tar mellan 8 och 10 dagar.
Vad händer om resultatet blir positivt?
Vid positivt resultat för en viss kromosomförändring är det lämpligt att bekräftelse genom invasiv fosterdiagnos (fostervattensprov eller korionbiopsi), sedan beaktas inte ett definitivt diagnostiskt test. Även om den falskt positiva frekvensen är mycket låg, är det viktigt att bekräftelse med en av dessa tekniker.
Var kan jag göra det? Täcker hälsovården i min autonoma gemenskap kostnaden för testet?
Det finns flera laboratorier som har testet privat. Dess kostnad är ungefär € 700. Det finns inget behov inget krav Om paret bestämmer att de vill komplettera de tester som utförs för att övervaka graviditeten, även om det tills dess inte finns någon anledning till oro kan de göra det privat. I regionen Madrid har övervakningsprotokollet för gravida kvinnor på Hospital Clínico San Carlos inkluderat det fria fostrets DNA-test i moderblod i fall där trippel screening eller ultraljud har ett tveksamt resultat.