Under graviditeten är ett av de största bekymmerna för alla par att allt går bra och att barnet är helt friskt.
Även vi kan inte absolut utesluta alla möjliga förändringar, vi har flera tester att utföra under de första månaderna av graviditeten och utesluter de flesta.
När vi når den 12: e graviditetsveckan är det dags att utföra den första stora ultraljudet, från och med nu kommer vi att kunna utföra en serie serietester för att utesluta kromosomförändringar hos barnet.
I de flesta fall De farligare invasiva testerna utförs inte, såvida inte de icke-invasiva testerna väcker misstankar om problem.
Vi kommer att se testerna från mindre till mer avgörande och även invasiva och farliga.
Trippel screening
Det är, tillsammans med vecka 12 ultraljud, det första stora testet att de kommer att göra mot oss under graviditeten med avseende på risken för kromosomförändringar.
En blodtagning görs till modern, där två hormoner bestäms, en av dem produceras av moderkakan (PAPPA) och den andra, graviditetshormonet (BHCG) som produceras vid den tiden av äggstocken.
Värdena för dessa hormoner kombineras med ultraljudsdata; storleken på nackvikten och närvaron av näsbenet hos barnet.
Moderns ålder beaktas också och korrigeringar görs utifrån moderns vikt och om hon är rökare..
Dessa data analyseras med ett datorprogram som ger oss en statistisk risk att vår bebis är en bärare av Down och Edwards syndrom.
Resultatet klassificeras som låg risk, mellanrisk och hög risk. I händelse av att risken är låg erbjuds inte föräldrar ytterligare tester. Felprocenten är 5%.
Foster-DNA-test i moderns blod
Det är en teknik relativt modern, dess stora fördel är att den inte är invasiv, så att det inte äventyrar graviditeten.
Den är baserad på bevis för förekomsten av fostrets DNA i den gravida kvinnans blod.
Ett blodprov tas från modern och fostrets DNA detekteras, därefter utförs en rekonstruktion och analys av det DNA för att detektera förändringar i kromosomerna.
Det är mycket pålitligt, men inte alla kromosomer analyseras, i allmänhet endast de som oftast ändras.
När inga förändringar upptäcks rekommenderas inga ytterligare tester. men om resultatet ändras och ett kromosomalt problem misstänks, utförs nästa test.
amniocentes
Det skulle vara följande test som ska utföras om risk förekommer i någon av de tidigare testerna.
Det är en invasivt test y utgör en verklig risk för graviditetsförlust.
Det görs mellan veckor 14 till 18 av graviditeten. Först utförs en ultraljudstudie där mängden fostervätska, placentans placering och barnets situation kommer att upptäckas.
När dessa parametrar har bedömts ligger ett område långt från moderkakan och fostret, där mängden fostervätska är riklig.
Testet utförs under kontinuerlig ultraljudskontroll, de kommer att pricka oss i buken tills vi når det området med en god mängd vätska och långsamt andas in, de extraherar cirka 20 ml vätska, vilket kommer att analyseras senare.
Innan testet avslutas kontrolleras det att barnets hjärta slår korrekt.
I vätskan som har dragits fosterceller detekteras och odlas så att genetiskt material kan analyseras, det vill säga av fostrets kromosomer och utför den fullständiga karyotypen och letar efter förändringar i antalet eller formen på dessa kromosomer.
De kommande 48 timmarna rekommenderar vila Och om din grupp är Rh-negativ är det viktigt att du får anti-D-vaccinet som hindrar din kropp från att skapa försvar mot Rh om barnet är Rh +.
Det slutliga resultatet erhålls på cirka 20 dagar, även om det förekom förändringar under den första veckan.
Även om det inte garanterar 100% att vår bebis är helt frisk precisionen vad gäller kromosomernas normalitet eller inte är mycket nära.
risker
Det är ett invasivt test. De vanligaste komplikationerna brott i påsen med vatten, blödning, infektion i fostervatten eller abort.
Korionbiopsi
Den består av att erhålla ett urval av chorion villi för att utföra genetisk studie.
Vad är chorionic villi?
Korionen är ett kuvert som omger embryot och som senare kommer att ge upphov till placenta, Villi är en del av det kuvertet som är de som kommer att ge upphov till mekanismen för underkastelse av nämnda placenta. De är också de som absorberar näringsämnen för att ge näring åt embryot.
Det kan göras från vecka 10 till 14 och det är ännu mer definitivt än fostervattensprov, eftersom mer genetiskt material erhålls från fostret.
Med denna teknik kan fosterkaryotypen utföras och också familjära medfödda sjukdomar, såsom cystisk fibros eller Huntingtons chorea.
Det kan göras genom livmoderhalsen eller genom punktering i buken.
Det utförs också med ultraljudskontroll och före testets slut är det verifierat att hjärtfrekvensen i embryot är normal.
Det är också viktigt att vila 24 timmar efter testet och anti-D-vaccinationen om mamman är RH-.
Det slutliga resultatet erhålls också på 20 dagar, även om en speciell teknik vanligtvis utförs för ett snabbt resultat som, på mindre än en vecka, vägleder oss om förekomsten eller inte av förändringar.
Riskerna liknar riskerna med fostervattensprov; påsbrott, infektion, blödning eller förlust av graviditet.
Kordocentes
Består av bloddragning direkt från barnets navelsträng.
Det är viktigt att utföra ett ultraljud där specialisten inte bara lokaliserar moderkakan, barnet och mängden fostervätska, han måste också hitta exakt navelsträngens väg.
Därefter utförs punkteringen genom buken, alltid med ultraljudskontroll, tills det når navelsträngen och blod dras från vår bebis.
Mängden blod som extraheras i lite, cirka 3-4 ml, för att utföra barnets karyotyp och en analys för att veta om det finns blodbrist eller annan förändring i barnets blod.
Resultaten är väldigt snabba och om tre dagar vet vi om det finns någon genetisk förändring, liksom om det finns blodbrist eller någon blodproblem ...
Det görs senare, aldrig före den 18: e graviditetsveckan. Det utförs när ultraljudsundersökningar (särskilt i vecka 20) visar förändringar eller man misstänker att mamman har passerat en infektion som kan påverka utvecklingen av barnet.