டிராவெட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஏ அரிதான நோய் இது 1-20.000 குழந்தைகளில் 40.000 பேரை பாதிக்கிறது, எனவே நீங்கள் அதைப் பற்றி கேள்விப்பட்டிருக்க வாய்ப்பில்லை. இருப்பினும், சிறு குழந்தைகளின் அறிகுறிகளை எவ்வாறு அங்கீகரிப்பது மற்றும் அதனால் பாதிக்கப்படும் குடும்பங்களுடன் அதிக அனுதாபத்துடன் இருப்பது எப்படி என்பதை அறிய ஒரு சிறிய தகவல் ஒருபோதும் வலிக்காது.
வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தோன்றும் நோய் 80% வழக்குகளில் SCN1A மரபணுவில் பல்வேறு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. கடுமையான நெருக்கடிகளை ஏற்படுத்துகிறது மிகச்சிறியதில் வலிப்புத்தாக்கங்கள் பெற்றோருக்கு மிகுந்த மனவேதனையை உண்டாக்கும் மற்றும் சரியான நோயறிதலை முன்கூட்டியே அடைவதில் பொதுவாக தீர்க்கமானவை. சிகிச்சையளிப்பது கடினம் என்றாலும், போதுமான சிகிச்சை உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தும்.
டிராவெட் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
டிராவெட் நோய்க்குறி, குழந்தை பருவத்தின் கடுமையான மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. வலிப்பு என்செபலோபதி குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தோன்றும் மற்றும் அதன் மூலம் வெளிப்படும் மரபணு தோற்றம் நீண்ட கால வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவாக காய்ச்சலால் தூண்டப்படுகிறது, அதைத் தொடர்ந்து மருந்து எதிர்ப்பு வலிப்பு ஏற்படுகிறது. அங்கிருந்து, குழந்தையின் அறிவாற்றல் வளர்ச்சியின் மந்தநிலை போன்ற பொதுவான பிரச்சனைகளுடன் வெவ்வேறு கட்டங்கள் ஒன்றையொன்று பின்பற்றுகின்றன.
கட்டங்கள்
வாழ்க்கையின் 4 முதல் 12 மாதங்கள் வரை, வலிப்பு நெருக்கடிகள் மற்றும் 6 வயது வரை, நோய்க்குறி தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, குழந்தைகள் பல்வேறு கட்டங்களை கடந்து செல்வார்கள்: ஆரம்பம், மோசமடைதல் மற்றும் நிலைப்படுத்துதல், எல்லாவற்றிலும் பொதுவான பிரச்சினைகள். அவற்றில், கீழே நாம் சுருக்கமாக விளக்குகிறோம்:
- தொடக்கம் (ஒரு வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள்). முதல் கால்-கை வலிப்பு நெருக்கடியானது எச்சரிக்கையின்றி வரும், பொதுவாக 4 முதல் 8 மாதங்களுக்குள் லேசான காய்ச்சலால் தூண்டப்படுகிறது. அதுவரை முற்றிலும் சாதாரணமாக வளர்ந்து கொண்டிருந்த குழந்தைக்கு, பொதுவாக 15 நிமிடங்களுக்கு மேல் நீடிக்கும் முதல் வலிப்பு நீண்ட காலமாக இருக்கும், அது அடுத்த சில வாரங்கள் அல்லது மாதங்களில் மீண்டும் மீண்டும் வரும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி மற்றும் அறிவாற்றலை பாதிக்காது. குழந்தை.
- மோசமடைதல் (1 முதல் 5 வயது வரையிலான குழந்தைகள்). இந்த இரண்டாவது கட்டத்தில், வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண் அதிகரிக்கும் மற்றும் பெரும்பாலும் 30 நிமிடங்களுக்கு மேல் நீடிக்கும் நிலை வலிப்பு நோய் எபிசோடுகள் அடங்கும். பிற வகையான தூண்டுதல்களும் தோன்றும்: ஒளிரும் விளக்குகள், வழக்கமான வடிவியல் வடிவங்கள்... இந்த கட்டத்தில்தான் வளர்ச்சியில் பொதுவான மந்தநிலையும் காணப்படுகிறது, அறிவுசார் மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள் தோன்றும் மற்றும் பேச்சு மற்றும் மொழி முதலில் பாதிக்கப்படும்.
- உறுதிப்படுத்தல் (5 ஆண்டுகளில் இருந்து). குழந்தைப் பருவத்தில் இருந்து இளமைப் பருவம் வரை, வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவாகக் குறைகின்றன மற்றும் மேம்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் சைக்கோமோட்டர் மற்றும் அறிவாற்றல் தொந்தரவுகள் நிலையானதாக இருக்கும். நிரந்தர அறிவுசார் இயலாமை கடுமையான மற்றும் சில அம்சங்கள் வரை இருக்கும் ஆட்டிஸ்டிக் ஸ்பெக்ட்ரம்.
அடிக்கடி அறிகுறிகள்
எப்போது, எப்படி என்பதில் வேறுபாடுகள் இருந்தாலும், உண்மை என்னவென்றால், எல்லா நிகழ்வுகளிலும் வெளிப்படும் பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன மற்றும் பின்வருபவை:
- அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கங்கள். பொதுவான வலிப்புத்தாக்கங்களுடனான முதல் வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவாக காய்ச்சலால் தூண்டப்படுகின்றன. இருப்பினும், காலப்போக்கில், பிற தூண்டுதல்களுடன் தொடர்புடைய வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மயோக்ளோனஸ், வித்தியாசமான இல்லாமை மற்றும் பகுதி-சிக்கலான வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற பிற வகையான வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுகின்றன.
- தேங்கி நிற்கும் அறிவாற்றல் மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி மற்றும் அதிவேகத்தன்மை போன்ற நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளின் தோற்றம். பேச்சு பொதுவாக மிகவும் பாதிக்கப்படும் திறன்களில் ஒன்றாகும், ஆனால் பல சந்தர்ப்பங்களில் அட்டாக்ஸியா, தூக்கக் கோளாறுகள் மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் ஆகியவை காணப்படுகின்றன.
- எலும்பியல் கோளாறுகள். ஸ்கோலியோசிஸ், சோம்பேறி கால்கள் போன்றவை.
நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை
ஒரு அரிதான நோயாக இருப்பதால், இந்த நோயியலில் அனுபவமுள்ள நிபுணர்களைக் கண்டுபிடிப்பது கடினம். இது மிகவும் சிக்கலான மற்றும் மிகவும் சிக்கலான நோயைக் கையாள்வதை கடினமாக்குகிறது சிகிச்சை அளிப்பது கடினம். போதுமான சிகிச்சையானது நெருக்கடிகளின் எண்ணிக்கையைக் குறைக்க அனுமதித்தாலும், மிகச் சில நோயாளிகள் தங்கள் நெருக்கடிகளை முற்றிலுமாக அகற்ற முடிகிறது.
இந்த நோயாளிகளின் வாழ்க்கையை மேம்படுத்த ஆரம்பகால நோயறிதல் அவசியம். கால்-கை வலிப்புக்கான சில மருந்துகளின் நிர்வாகம் இந்த நோயாளிகளுக்கு வலிப்புத்தாக்கங்களை மோசமாக்கும் என்பதால், ஆரம்ப மற்றும் துல்லியமானது.