துரதிர்ஷ்டவசமாக, பிறவி மரபணு அசாதாரணத்தைப் போலவே, எந்த சிகிச்சையும் இல்லை மாற்றப்பட்ட குரோமோசோமால் பரம்பரை மீட்டெடுக்க முடியும்.
El படாவ் நோய்க்குறி டவுன் சிண்ட்ரோம் (அல்லது டிரிசோமி 21) மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (அல்லது ட்ரைசோமி 18) ஆகியவற்றுக்குப் பிறகு, இது உலகின் மூன்றாவது பொதுவான டிரிசோமி வடிவமாகும்.
மரபியல் பற்றிய சுருக்கமான நினைவூட்டல்
ஆரோக்கியமான மனிதனின் ஒவ்வொரு உயிரணுவும் உள்ளது 23 ஜோடி ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள்: 23 தாய்வழி, அதாவது தாயிடமிருந்து பெறப்பட்டவை, 23 தந்தை வழி, அதாவது தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்டவை.
டிரிசோமி 13 எப்படி இருக்கும்?
La டிரிசோமி 13, எனவும் அறியப்படுகிறது படாவ் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 13 இன் மூன்று பிரதிகள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படும் கடுமையான பிறவி (அதாவது, பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது) நிலை.
குரோமோசோம் 13
El குரோமோசோம் 13 இது ஒரு வகை ஆட்டோசோமால் குரோமோசோம் மற்றும் அனைத்து மனித உயிரணுக்களிலும் உள்ள மொத்த டிஎன்ஏவில் 3,5-4% ஆகும். ஆராய்ச்சியாளர்கள் அதை நீண்ட காலமாக ஆய்வு செய்தாலும், அதில் உள்ள மரபணுக்களின் சரியான எண்ணிக்கையை அவர்களால் இன்னும் நிறுவ முடியவில்லை: விகிதம் வேறுபடுகிறது 300 மற்றும் 700 மரபணு கூறுகள்.
டிரிசோமி 13 உள்ளவர்களில், கூடுதல் குரோமோசோம் 13 முழுமையானதாக இருக்கலாம் (இதனால் சாதாரண இரண்டிற்கு முற்றிலும் ஒத்ததாக) அல்லது பகுதியளவு (ஒரு பகுதி காணவில்லை என்று அர்த்தம்). முடிந்ததும், அது அழைக்கப்படுகிறது மொத்த டிரிசோமி 13; அது ஒரு பகுதியாக இருக்கும்போது, நாங்கள் பேசுகிறோம் பகுதி ட்ரிசோமி 13.
பெரும்பாலான படாவ் சிண்ட்ரோம் கேரியர்களில், உடலில் உள்ள அனைத்து செல்களும் குரோமோசோம் 13 இன் மூன்று நகல்களைக் கொண்டுள்ளன; இருப்பினும், டிரிசோமி ஒரு குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான செல்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்படுவது அரிதாகவே நிகழலாம். இந்த இரண்டாவது வழக்கில், மரபியலாளர்களும் பேசுகிறார்கள் மரபணு மொசைசிசம்.
படாவ் நோய்க்குறி எவ்வாறு தோன்றும்?
பொதுவாக கருத்தரிக்கும் நேரத்தில், முட்டை (பெண்) மற்றும் விந்து (ஆண்) ஆகியவை உள்ளன ஒவ்வொன்றும் 23 குரோமோசோம்கள். இந்த இரண்டு தனிமங்களின் ஒன்றிணைவு கருவுற்ற கருமுட்டை (எதிர்கால கரு) உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இதில் மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. முட்டை அல்லது விந்தணுவில் கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதால் படாவ் சிண்ட்ரோம் போன்ற டிரிசோமி பொதுவாக எழுகிறது.
El கருவுற்ற முட்டை மற்றும் எதிர்கால கருவானது செல்களைக் கொண்டிருக்கும் 47 குரோமோசோம்கள் மற்றும் எண் 46.
ஆபத்து காரணிகள்
La மேம்பட்ட வயது படாவ் நோய்க்குறிக்கான சாத்தியமான ஆபத்து காரணி தாயின். டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற டிரிசோமியின் மற்ற பொதுவான வடிவங்களுக்கும் இது பொருந்தும்.
அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்கள்
அறிகுறியியல் படம் தீவிரத்தன்மை மற்றும் குரோமோசோமால் மாற்றத்தைப் பொறுத்தது. பொதுவாக ஒரு குழந்தை பாதிக்கப்பட்டுள்ளது பல்வேறு வெளிப்புற மற்றும் உள் உடல் முரண்பாடுகள், இதில் அடங்கும்:
- சிறிய தலை (சிறிய தலை).
- ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி. இது ஒரு குறிப்பிட்ட நோயியல் நிலை, இதில் மூளை இரண்டு அரைக்கோளங்களாக பிரிக்கப்படவில்லை, அது சாதாரணமாக இருக்க வேண்டும். இது நரம்பியல் பிரச்சனைகளை (மனவளர்ச்சி குன்றிய) மற்றும் மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மையின் முக குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
- Eஸ்பைனா பிஃபிடா திறந்திருக்கும். இது ஸ்பைனா பிஃபிடாவின் மிகவும் தீவிரமான வடிவமாகும், இது முதுகெலும்பையும் பாதிக்கிறது. இந்த நிலையில் உள்ளவர்களில், மூளைக்காய்ச்சல் மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடம் அவர்களின் முதுகெலும்பு வீடுகளில் இருந்து நீண்டு (குடலிறக்கம் என அழைக்கப்படுகிறது) முதுகின் மட்டத்தில் நீண்டுகொண்டிருக்கும் பையை உருவாக்குகிறது. இது தோலின் ஒரு அடுக்கு மூலம் பாதுகாக்கப்பட்டாலும், இந்த பை வெளிப்புற ஆக்கிரமிப்புகளுக்கு ஆளாகிறது மற்றும் தொடர்ந்து தீவிரமான மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆபத்தான நோய்த்தொற்றுகளின் ஆபத்தில் உள்ளது.
- அகன்ற மூக்கு.
- குறைந்த மற்றும் அசாதாரண வடிவ காதுகள்; காது கேளாமை மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் காது நோய்த்தொற்றுகள்.
- பல்வேறு வகையான கண் குறைபாடுகள். டிரிசோமி 13 கேரியர்கள் பொதுவாக மிகச் சிறிய கண்களைக் கொண்டிருக்கும் (மைக்ரோஃப்தால்மியா) மற்றும் ஒருவருக்கொருவர் மிக நெருக்கமாக (ஹைப்போடெலோரிசம்) கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், அவர்களுக்கு ஒரே ஒரு கண் மட்டுமே (அனோப்தால்மியா) மற்றும் / அல்லது பாதிக்கப்படுகின்றனர் கண் கொலோபோமா. கண் கொலோபோமா என்பது லென்ஸ், கருவிழி, கோரொயிட், விழித்திரை மற்றும் / அல்லது கண்ணிமை ஆகியவற்றைப் பாதிக்கும் கண்ணின் குறைபாடு ஆகும். சில நோயாளிகளுக்கு விழித்திரையின் முழுமையான பற்றாக்குறை உள்ளது. வெளிப்படையாக, இந்த நிலைமைகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முன்னிலையில், பார்வை திறன்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன.
- ஹரேலிப் மற்றும் / அல்லது பிளவு அண்ணம். முதல் நிபந்தனை மேல் உதட்டில் ஒரு முறிவு உள்ளது, இரண்டாவது நிபந்தனை அண்ணத்தில் ஒரு முறிவு ஆகும்.
- தோலின் அப்லாசியா (அல்லது அப்லாசியா குட்டிஸ்) உச்சந்தலையின் சில பகுதிகளில் தோல் இல்லாததற்கு இது மருத்துவ சொல். அதை எடுத்துச் செல்பவர்களுக்கு மீண்டும் மீண்டும் தொற்று மற்றும் புண்கள் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. கூடுதலாக, தோல் நுண்ணுயிரிகளுக்கு (பாக்டீரியா, வைரஸ்கள், முதலியன) எதிராக ஒரு பாதுகாப்பு செயல்பாடு உள்ளது.
- பாலிடாக்டிலி (o மிகையாக) மற்றும் முகாமிடுதல். முதல் சொல் என்பது ஐந்து விரல்கள் மற்றும் / அல்லது கால்விரல்களுக்கு மேல் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. இரண்டாவது சொல் இரு கைகளின் தவறான வடிவத்தைக் குறிக்கிறது, இது இடைநிலை மூட்டுகளின் நிரந்தர நெகிழ்வால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
- ஆண்களில், cryptorchidism (இறக்கப்படாத டெஸ்டிகல்) மற்றும் ஸ்க்ரோட்டம் மற்றும் பிறப்பு உறுப்புகளின் குறைபாடுகள் (மைக்ரோபெனிஸ்); பெண்களில், பைகோர்னுவேட் கருப்பை e கிளிட்டோரல் ஹைபர்டிராபி.
- சுவாசக் கோளாறுகள் மற்றும் இதய குறைபாடுகள். இதய குறைபாடுகள் மற்றும் அசாதாரணங்கள் என அழைக்கப்படும் இண்டராட்ரியல் மற்றும் இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் குறைபாடுகள், காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டெரியோசஸ், வால்வுலர் நோய் (குறிப்பாக பெருநாடி மற்றும் நுரையீரல் வால்வுகளை பாதிக்கிறது), மற்றும் டெக்ஸ்ட்ரோகார்டியா (இதயம் வலதுபுறம் அல்ல, வலதுபுறமாக மாற்றப்பட்டது) ஆகியவை அடங்கும்.
- நீர்க்கட்டிகள் கொண்ட சிறுநீரகங்கள். அதன் தோற்றம் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் சிறுநீரகங்களை மிகவும் நினைவூட்டுகிறது.
- இரைப்பை குடல் அசாதாரணங்கள்.
ஒரு மாத வாழ்க்கைக்குப் பிறகு
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை ஒரு மாதத்தை அடைந்தால், அவர் பல நோய்களை உருவாக்குவார், அவற்றுள்:
- சரியாக சாப்பிடுவதில் சிரமம்.
- மலச்சிக்கல்.
- இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ்.
- மெதுவான வளர்ச்சி விகிதம்.
- ஸ்கோலியோசிஸ்.
- எரிச்சலுக்கான போக்கு.
- சூரிய ஒளிக்கு உணர்திறன் (ஃபோட்டோஃபோபியா).
- குறைக்கப்பட்ட தசை தொனி
- உயர் இரத்த அழுத்தம்.
- சினூசிடிஸ் மற்றும் சிறுநீர் பாதை, கண்கள் மற்றும் காதுகளின் தொற்று.
நோய் கண்டறிதல்
படாவ் நோய்க்குறியை கூட மருத்துவர்கள் கண்டறிய முடியும் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட கட்டத்தில் நோயைக் கண்டறிவதற்கான சோதனைகள்: கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட், அம்னியோசென்டெசிஸ் (சிறிய அளவு அம்னோடிக் திரவத்தின் டிரான்ஸ்அப்டோமினல் சேகரிப்பு, 16 அல்லது 18 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது) மற்றும் CVS (10 அல்லது 12 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது) . இது வழக்கமாக 16 மற்றும் 18 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.
பல்வேறு காரணங்களுக்காக மேற்கூறிய கட்டுப்பாடுகளை மேற்கொள்ள முடியாவிட்டால், டிரிசோமி 13 இன் நோயறிதல் பிறக்கும்போதே, துல்லியமான உடல் பரிசோதனை மற்றும் இரத்த மாதிரியின் குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு மூலம் நிகழ்கிறது.
சிகிச்சை
படௌ சிண்ட்ரோம் என்பது ஏ குணப்படுத்த முடியாத நோய்மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்திலோ அல்லது பிறப்புக்குப் பின்னரோ சாதாரண குரோமோசோம் கலவையை மீட்டெடுக்க எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.
இருப்பினும், குழந்தை உயிர் பிழைத்தால், அறிகுறி சிகிச்சை செய்யப்படும். என்ன பாதிக்கப்படுகிறது என்பது கவனிக்கப்படும்.
முன்னறிவிப்பு
படாவ் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது. ஒரு ஆங்கிலோ-சாக்சன் ஆய்வு தெரிவிக்கிறது:
-
- சராசரி உயிர்வாழ்வு விகிதம் 2,5 நாட்கள்.
- பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் சுமார் 50% ஒரு வாரத்திற்கு மேல் வாழ்கின்றனர்.
- டிரிசோமி 5 உள்ள 10-13% பாடங்கள் ஒரு வருடத்திற்கு மேல் வாழ்கின்றன.