மாற்றப்பட்ட குதிகால் சோதனை? நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது எல்லாம்.

தவறான நேர்மறைகள் பிறந்த குழந்தை திரையிடல்

புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் என்றும் அழைக்கப்படும் குதிகால் சோதனை a குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் மேற்கொள்ளப்பட்ட சோதனைகள் ஆரம்பகால பிறவி நோய்களைக் கண்டறியும். இந்த சோதனை ஸ்பெயின் முழுவதும் மற்றும் ஐரோப்பிய ஒன்றியத்தின் பெரும்பாலான நாடுகளில் வழக்கமானது. அதற்கு நன்றி, ஆரம்ப சிகிச்சையில் நேர்மறையான முன்கணிப்புகள் இருப்பதாக நோய்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, இதனால் குழந்தை மற்றும் பெற்றோரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது.

பகுப்பாய்வுகளில், பல்வேறு வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. வேதியியல் ஒழுங்குமுறையுடன் உடல் நன்றாக வேலை செய்ய முடியாதபோது அவை நிகழ்கின்றன; இது பாதிக்கப்படாத உறுப்புகளின் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். குழந்தையின் மூளையின் இயல்பான வளர்ச்சியை பாதிக்கும் சில குறைபாடுகள் உள்ளன. அவற்றை இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போம்:

நீங்கள் என்ன நோய்களைத் தேடுகிறீர்கள்?

ஒன்று அல்லது மற்றொன்று பற்றிய ஆய்வு ஒவ்வொரு குடும்பத்தின் தன்னாட்சி சமூகத்தையும் சார்ந்துள்ளது என்றாலும், ஒரு பொது விதியாக, இந்த நோய்கள் தான் குதிகால் சோதனையில் அடிக்கடி தோன்றும். 19 வெவ்வேறு பிறவி வளர்சிதை மாற்ற நோய்களைக் கண்டறிய முடியும் எனவே எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இதைச் செய்வது மிக முக்கியம். அவற்றில் சில:

  1. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்: இது ஒரு தீவிரமான மற்றும் அரிதான நோயாகும் எக்ஸோகிரைன் சுரப்பிகளின் அசாதாரண செயல்பாடு. மிகவும் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகள் நுரையீரல் மற்றும் கணையம் ஆகும், எனவே ஒரு நேர்மறையான குழந்தைக்கு அவரது நுரையீரல் சுரப்பு மற்றும் கணையத்தால் செரிமானம் ஏற்படுவதில் பிரச்சினைகள் இருக்கும்.
  2. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா: உயர் உயிரியல் மதிப்புள்ள புரதங்களில் உள்ள அமினோ அமிலம் ஃபைனிலலனைன் டைரோசினாக மாற்றப்படுவதைத் தடுக்கும் மாற்றம். மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மூளை சேதமடையக்கூடும் சிகிச்சையைப் பின்பற்றாவிட்டால் நீண்ட காலத்திற்கு.
  3. தைராய்டு: தைராய்டு சுரப்பியின் மாற்றத்தால் தைராய்டு ஹார்மோன்களின் குறைந்த உற்பத்தி காரணமாக ஏற்படுகிறது. இருக்கிறது மெதுவான அறிவுசார் வளர்ச்சி தொடர்பானது பிறக்கும் போது இந்த நோய் கண்டறியப்படாத குழந்தைகளின்.
  4. சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை: இந்த நோய் வகைப்படுத்தப்படுகிறது சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் தவறான உருவ உருவாக்கம். சிதைந்திருப்பதால், அவை உறுப்புகளுக்கு சரியாக ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்வதில்லை மற்றும் உடலில் கார்பன் டை ஆக்சைடு குவிவதற்கு வழிவகுக்கும், இது நச்சுத்தன்மை வாய்ந்த ஒன்று.
  5. குளுட்டரிக் அசிடீமியா வகை 1: புரதங்களை உடைப்பதில் சிரமம், எனவே உடலில் தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்கள் குவிந்துவிடும்.
  6. நேர்மறை குதிகால் சோதனை

எனக்கு நேர்மறை உள்ளது, நான் என்ன செய்வது?

இந்த நோய்க்குறியீடுகளில் சிலவற்றிற்கு உங்கள் குழந்தை நேர்மறையானதை பரிசோதித்திருந்தால், இரண்டாவது பரிசோதனையைச் செய்ய நீங்கள் விரைவில் தொலைபேசியில் தொடர்பு கொள்ளப்படுவீர்கள்.. முதல் இரண்டு சோதனைகள் ஒரே விஷயத்தைக் கொண்டிருக்கின்றன; குழந்தையின் குதிகால் ஒரு வெட்டு இருந்து உறிஞ்சக்கூடிய காகிதத்தில் இரத்த சேகரிப்பு. பரிசோதனையின் போது உங்கள் குழந்தைக்கு தாய்ப்பால் கொடுப்பது நல்லது. குழந்தைகளை பரிசோதிக்கும் போது டெட்டனல்ஜீசியா மருத்துவமனைகளில் மேலும் பரவலாகி வருகிறது. இது நீங்கள் அமைதியாக இருப்பதை உறுதிசெய்து, போதுமான இரத்த மாதிரி சேகரிப்பை எளிதாக்கும்.

நீங்கள் இரண்டாவது நேர்மறை பெற்றால், அந்த நோய்க்கான குறிப்பிட்ட சோதனைகளுக்கு நீங்கள் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கப்படுவீர்கள். எடுத்துக்காட்டாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுக்கு என் மகள் நேர்மறை சோதனை செய்தாள். சுமார் 20 நாட்களுக்குப் பிறகு, இரண்டாவது திரையிடலுக்கு என்னை அழைத்தேன். அந்த இரண்டாவது பரிசோதனையின் சில நாட்களுக்குப் பிறகு அவர்கள் என்னை அழைத்து நுரையீரல் மருத்துவமனைக்கு பரிந்துரைத்தனர், ஏனெனில் எங்களுக்கு இரண்டாவது நேர்மறை இருந்தது. மருத்துவமனையில் அவர்கள் வியர்வை பரிசோதனை செய்தனர், இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸைக் கண்டறிவதற்கான குறிப்பிட்ட சோதனை. ஏறக்குறைய ஒரு மாத சந்தேகங்கள் மற்றும் அச்சங்களுக்குப் பிறகு, இதன் விளைவாக இரண்டு தவறான நேர்மறைகள் இருந்தன.

உங்களிடம் ஒன்று அல்லது இரண்டு நேர்மறைகள் இருந்தால், இறுதி சோதனைகள் முடியும் வரை எதையும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டாம். நேர்மறை சோதனைகளைப் பெற இது மிகவும் கடினமான நேரம். ஆனாலும் இந்த ஆரம்ப கண்டறிதலுக்கு நன்றி, எங்கள் குழந்தைகள் வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பெற உதவும் ஒரு சிகிச்சையைப் பெறுவார்கள் என்பதை உறுதிசெய்கிறோம். மருத்துவம் கொஞ்சம் கொஞ்சமாக முன்னேறி வருகிறது, ஒருவேளை நாம் விரும்பும் அளவுக்கு வேகமாக இல்லை, மேலும் இந்த பிறவி நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க மேலும் மேலும் தீர்வுகள் உள்ளன.


கருத்து தெரிவிப்பதில் முதலில் இருங்கள்

உங்கள் கருத்தை தெரிவிக்கவும்

உங்கள் மின்னஞ்சல் முகவரி வெளியிடப்பட்ட முடியாது. தேவையான புலங்கள் குறிக்கப்பட்டிருக்கும் *

*

*

  1. தரவுக்கு பொறுப்பு: மிகுவல் ஏஞ்சல் கேடன்
  2. தரவின் நோக்கம்: கட்டுப்பாட்டு ஸ்பேம், கருத்து மேலாண்மை.
  3. சட்டபூர்வமாக்கல்: உங்கள் ஒப்புதல்
  4. தரவின் தொடர்பு: சட்டபூர்வமான கடமையால் தவிர மூன்றாம் தரப்பினருக்கு தரவு தெரிவிக்கப்படாது.
  5. தரவு சேமிப்பு: ஆக்சென்டஸ் நெட்வொர்க்குகள் (EU) வழங்கிய தரவுத்தளம்
  6. உரிமைகள்: எந்த நேரத்திலும் உங்கள் தகவல்களை நீங்கள் கட்டுப்படுத்தலாம், மீட்டெடுக்கலாம் மற்றும் நீக்கலாம்.