Test de ADN fetal en sangre materna ¿Es interesante?

ADN fetal

Si preguntamos a una pareja que es lo que mas les preocupa del embarazo la respuesta suele ser “que el niño esté bien”. Durante el embarazo nos van a realizar varias pruebas para comprobar que todo va bien y nuestro bebé no tiene ningún problema. Una de las posibilidades es averiguar si no es portador de anomalías cromosómicas, en la actualidad hay varias formas de comprobar que ese no es el problema de nuestro bebé.
Normalmente con los resultados de la primera ecografía se realiza una extracción de sangre, en la que se determinan los valores de ciertas hormonas y con otros datos, como edad de la madre, peso y si es o no fumadora se realiza el “triple screening”, con el que nos dirán el riesgo estadístico de que nuestro bebé sea portador de una anomalía cromosómica como el Síndrome de Down o el de Edwads. Se trata de una prueba muy fiable, ronda un 95% de precisión. Se considera de alto riesgo si es mayor o igual a 1/250 para cualquiera de las dos alteraciones cromosómicas. Hasta ahora cuando éste era de riesgo intermedio o existía cualquier otra circunstancia que nos crease dudas acerca del resultado se realizaba directamente una prueba invasiva, como la amniocentesis( realizar una punción en el abdomen de la mamá, accediendo a la bolsa que protege al bebé para extraer una muestra de líquido amniótico y analizarlo) o la biopsia corial( acceder a la zona posterior de la placenta para extraer una pequeña muestra con el mismo fin que la amnicentesis), aumentando el riesgo de poder romper la bolsa o sufrir una infección y perder el embarazo.
Desde 1997, se sabe que cuando una mujer está embarazada, en su sangre se puede detectar, además de su ADN, el ADN del feto, por ello hace unos años se empezó a investigar la posibilidad de desarrollar una prueba para detectar el cariotipo del bebé sin realizar pruebas invasivas y hace algún tiempo se comercializó el test de ADN fetal en sangre materna.

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En que consiste

Consiste en realizar un análisis de sangre a la madre para detectar el ADN fetal. Se examina ADN libre de células del bebé que circulan en la sangre materna. El ADN es el componente genético, que determina no solo la herencia del bebé, también si es portador o padece alguna enfermedad cromosómica o el sexo, fundamentalmente la presencia de trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau) o las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales. El valor predictivo del test es del 99,9% para el síndrome de Down, y un poco menos para el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Esto significa que la precisión es significativamente mejor que los métodos anteriores. Sólo si los resultados son positivos se tienen que confirmar con la biopsia corial o la amniocentesis. A diferencia de la Amniocentesis o la biopsia Corial, la prueba de ADN fetal no conlleva ningún riesgo para el bebé (o la mamá), puesto que solo se hace una extracción de sangre del brazo de la mamá.

Cuando realizarla

Cuando el triple screening no tenga un resultado concluyente, los padres sean portadores de alguna enfermedad cromosómica, aparezcan datos extraños en la ecografía o siempre que los padres lo deseen. Es importante informarse bien en caso de embarazos gemelares o en los conseguidos con donación de óvulos, en estos casos se pierde sensibilidad y antes de realizarla conviene tener claras las posibilidades que nos ofrece y su sensibilidad en estos casos.
La prueba puede llevarse a cabo a partir de la semana 10 de embarazo para que los resultados sean fiables.

Como se realiza y cuanto tarda el resultado

Se trata de una extracción de sangre a la mamá. Se puede realizar a cualquier hora del día y no necesita preparación de ningún tipo.
Los resultados tardan entre 8 y 10 dias.
¿Y si el resultado es positivo?
En caso de resultado positivo para determinada alteración cromosómica, se aconseja la confirmación mediante diagnóstico prenatal invasivo (amniocentesis o biopsia corial), pues no se considera una prueba diagnóstica definitiva. Aunque la tasa de falsos positivos es muy baja es fundamental la confirmación con una estas técnicas.
¿Dónde puedo realizarla? ¿Me cubre el coste de la prueba el Servicio de Salud de mi Comunidad Autónoma)
Existen varios laboratorios que disponen del test de forma privada. Su coste son unos 700€. No es necesario ningún requisito para realizarlo, si la pareja decide que quiere complementar las pruebas que se realizan en el seguimiento de su embarazo, aunque hasta ese momento no haya ningún motivo de alarma puede hacerlo de forma privada. En la Comunidad de Madrid se ha introducido en el protocolo de seguimiento a la embarazada en el Hospital Clínico San Carlos la realización del test de ADN fetal en sangre materna de forma gratuita en los casos en que el triple screening o la ecografía tengan un resultado dudoso.


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Embarazo, Varios

Nati Garcia

Soy matrona, madre y desde hace un tiempo escribo un blog. Me preocupan mucho todo lo relacionado con la maternidad, la crianza y el crecimiento... Ver perfil ›

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