การทดสอบส้นเท้าหรือที่เรียกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคือก การทดสอบดำเนินการในวันแรกของชีวิตของทารกเพื่อตรวจหาโรคประจำตัวที่เป็นไปได้ในระยะเริ่มต้น. การทดสอบนี้เป็นประจำทั่วทั้งสเปนและในประเทศส่วนใหญ่ของสหภาพยุโรป ต้องขอบคุณโรคที่ได้รับการวินิจฉัยว่าด้วยการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ มีการพยากรณ์โรคในเชิงบวกดังนั้นจึงช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทั้งทารกและพ่อแม่
ในการวิเคราะห์จะมีการศึกษาโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญต่างๆ เกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถทำงานได้ดีกับการควบคุมทางเคมี สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การทำงานผิดปกติของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ มีความผิดปกติบางอย่างที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการปกติของสมองของทารก มาดูรายละเอียดเพิ่มเติมกัน:
คุณกำลังมองหาโรคอะไร?
แม้ว่าการศึกษาอย่างใดอย่างหนึ่งจะขึ้นอยู่กับชุมชนอิสระของแต่ละครอบครัวตามกฎทั่วไปโรคเหล่านี้เป็นโรคที่สามารถปรากฏได้บ่อยที่สุดในการทดสอบส้นเท้า สามารถตรวจพบโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่แตกต่างกันได้มากถึง 19 โรค ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องทำกับทารกทุกคน บางส่วน ได้แก่ :
- Cystic fibrosis: เป็นโรคร้ายแรงและหายากที่ทำให้เกิดก การทำงานที่ผิดปกติของต่อม exocrine. อวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือปอดและตับอ่อนดังนั้นทารกที่คิดบวกจะมีปัญหากับการหลั่งของปอดและตับอ่อนที่ย่อยได้ไม่ดี
- ฟีนิลคีโตนูเรีย: การเปลี่ยนแปลงที่ป้องกันไม่ให้กรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่มีอยู่ในโปรตีนที่มีคุณค่าทางชีวภาพสูงเปลี่ยนเป็นไทโรซีน อาจทำลายระบบประสาทส่วนกลางและสมอง ในระยะยาวหากไม่ปฏิบัติตาม
- พร่อง: เกิดจากการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของต่อมไทรอยด์ คือ เกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางสติปัญญาที่ช้า ของเด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิด
- โรคโลหิตจางเซลล์เคียว: โรคนี้มีลักษณะเด่นคือ การสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงทางสัณฐานวิทยาที่ไม่ถูกต้อง. เนื่องจากความผิดปกติพวกเขาไม่สามารถขนส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะได้อย่างถูกต้องและอาจนำไปสู่การสะสมของก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ในร่างกายซึ่งเป็นสิ่งที่เป็นพิษ
- Glutaric acidemia ประเภท 1: ความยากลำบากในการทำลายโปรตีนดังนั้นจะมีการสะสมของสารอันตรายในร่างกาย
ฉันมีบวกฉันจะทำอย่างไร?
หากลูกน้อยของคุณได้รับการทดสอบในเชิงบวกสำหรับโรคเหล่านี้คุณจะได้รับการติดต่อทางโทรศัพท์โดยเร็วที่สุดเพื่อทำการทดสอบครั้งที่สอง. การทดสอบสองครั้งแรกประกอบด้วยสิ่งเดียวกัน การเจาะเลือดบนกระดาษดูดซับจากการตัดส้นเท้าของทารก ขอแนะนำให้เลี้ยงลูกด้วยนมแม่ในระหว่างการทดสอบ Tetanalgesia แพร่หลายมากขึ้นในโรงพยาบาลเมื่อทำการทดสอบทารก วิธีนี้จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าคุณมีความสงบและช่วยให้สามารถเก็บตัวอย่างเลือดได้อย่างเพียงพอ
หากคุณได้รับผลบวกครั้งที่สองคุณจะถูกส่งไปหาผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการทดสอบเฉพาะสำหรับโรคนั้น ๆ ตัวอย่างเช่นลูกสาวของฉันได้รับการทดสอบในเชิงบวกสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส หลังจากนั้นประมาณ 20 วันฉันก็ถูกเรียกตัวไปตรวจคัดกรองครั้งที่สอง หลังจากผ่านไปสองสามวันของการทดสอบครั้งที่สองพวกเขาโทรหาฉันและส่งฉันไปที่โรงพยาบาลโรคปอดเนื่องจากเรามีผลบวกครั้งที่สอง ที่โรงพยาบาลพวกเขาทำการทดสอบเหงื่อซึ่งเป็นการทดสอบเฉพาะสำหรับการตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิส หลังจากสงสัยและกลัวมาเกือบเดือนผลที่ได้คือผลบวกปลอมสองครั้ง
ดังนั้นหากคุณมีผลบวกหนึ่งหรือสองข้ออย่าทำอะไรเลยจนกว่าการทดสอบขั้นสุดท้ายจะเสร็จสิ้น เป็นช่วงเวลาที่ยากมากที่จะได้รับการทดสอบเชิงบวก แต่ ด้วยการตรวจพบในระยะแรกนี้ทำให้แน่ใจว่าลูก ๆ ของเราจะได้รับการรักษาที่จะช่วยให้พวกเขามีคุณภาพชีวิต. การแพทย์กำลังก้าวหน้าไปทีละเล็กทีละน้อยบางทีอาจจะไม่เร็วเท่าที่เราต้องการและยังมีแนวทางแก้ไขเพิ่มเติมในการรักษาโรคประจำตัวเหล่านี้