ในระหว่างตั้งครรภ์ความกังวลที่ยิ่งใหญ่ที่สุดอย่างหนึ่งของคู่สามีภรรยาคือทุกอย่างเป็นไปด้วยดีและทารกก็แข็งแรง
แม้ว่า เราไม่สามารถแยกแยะการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ทั้งหมดได้อย่างแน่นอนเรามีการทดสอบหลายอย่างเพื่อดำเนินการในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์และแยกแยะส่วนใหญ่ออก
เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ถึงเวลาที่ต้องทำการอัลตร้าซาวด์ครั้งใหญ่ครั้งแรกนับจากนี้เป็นต้นไปเราจะสามารถทำการทดสอบแบบอนุกรมเพื่อแยกแยะการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมในทารกได้
ในกรณีส่วนใหญ่ การทดสอบการรุกรานที่อันตรายกว่านั้นจะไม่ดำเนินการเว้นแต่การทดสอบแบบไม่รุกรานจะทำให้เกิดความสงสัยในปัญหา
เราจะดูการทดสอบจากน้อยไปหามากขึ้นและยังรุกรานและเป็นอันตราย
การคัดกรองสามครั้ง
มันเป็นไปพร้อมกับ อัลตราซาวนด์สัปดาห์ที่ 12, การทดสอบครั้งสำคัญครั้งแรก ที่พวกเขาจะทำกับเราในการตั้งครรภ์เกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม
การเจาะเลือดจะถูกสร้างขึ้นให้กับมารดาซึ่งมีการกำหนดฮอร์โมนสองชนิดโดยหนึ่งในนั้นผลิตโดยรก (PAPPA) และอีกตัวหนึ่งคือฮอร์โมนการตั้งครรภ์ (BHCG) ที่ผลิตโดยรังไข่ในเวลานั้น
ค่าของฮอร์โมนเหล่านี้จะรวมกับข้อมูลอัลตราซาวนด์; ขนาดของรอยพับของนูชาลและการมีกระดูกจมูกในทารก
อายุของมารดาจะถูกนำมาพิจารณาด้วยและการแก้ไขจะขึ้นอยู่กับน้ำหนักของมารดาและหากเธอเป็นผู้สูบบุหรี่.
ข้อมูลเหล่านี้วิเคราะห์ด้วยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ซึ่งจะทำให้เรามีความเสี่ยงทางสถิติ ลูกของเราเป็นพาหะของดาวน์และเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ผลลัพธ์จัดเป็นความเสี่ยงต่ำความเสี่ยงระดับกลางและความเสี่ยงสูง ในกรณีที่ความเสี่ยงต่ำผู้ปกครองจะไม่ได้รับการทดสอบเพิ่มเติม อัตราความผิดพลาดคือ 5%
การตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดมารดา
มันเป็น เทคนิค ค่อนข้างทันสมัย ข้อได้เปรียบที่ดีคือไม่รุกรานเพื่อไม่ให้การตั้งครรภ์มีความเสี่ยง
มันขึ้นอยู่กับหลักฐานการปรากฏตัวของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์
ตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาจากแม่และทำการตรวจหาดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จากนั้นจะทำการสร้างและวิเคราะห์ดีเอ็นเอใหม่เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม
มีความน่าเชื่อถือมาก แต่ ไม่ได้วิเคราะห์โครโมโซมทั้งหมดโดยทั่วไปจะมีการเปลี่ยนแปลงบ่อยที่สุดเท่านั้น
เมื่อตรวจไม่พบการเปลี่ยนแปลงไม่แนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติม แต่หากผลลัพธ์มีการเปลี่ยนแปลงและสงสัยว่ามีปัญหาโครโมโซมการทดสอบครั้งต่อไปจะดำเนินการ
amniocentesis
มันจะเป็นดังต่อไปนี้ การทดสอบจะดำเนินการในกรณีที่มีความเสี่ยงปรากฏในการทดสอบก่อนหน้านี้.
มันเป็น การทดสอบการรุกราน y ก่อให้เกิดความเสี่ยงที่แท้จริงของการสูญเสียการตั้งครรภ์
ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 14 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์. ขั้นแรกให้ทำการศึกษาอัลตราซาวนด์ซึ่งจะตรวจพบปริมาณน้ำคร่ำตำแหน่งของรกและสถานการณ์ของทารก
เมื่อประเมินพารามิเตอร์เหล่านี้แล้วพื้นที่จะอยู่ห่างไกลจากรกและทารกในครรภ์ซึ่งมีน้ำคร่ำมาก
การทดสอบจะดำเนินการภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์อย่างต่อเนื่องพวกมันจะทิ่มแทงเราในช่องท้องจนกว่าเราจะไปถึงบริเวณนั้นด้วยของเหลวในปริมาณที่พอเหมาะและหายใจเข้าช้าๆพวกมันจะดึงของเหลวออกมาประมาณ 20 มิลลิลิตรซึ่งเป็นสิ่งที่จะวิเคราะห์ในภายหลัง
ก่อนสรุปผลการทดสอบจะตรวจสอบว่าหัวใจของทารกเต้นถูกต้อง
ในของเหลวที่ถูกดึงออกมา ตรวจพบและเพาะเลี้ยงเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อให้สามารถวิเคราะห์สารพันธุกรรมได้นั่นคือโครโมโซมของทารกในครรภ์และสร้างคาริโอไทป์ที่สมบูรณ์โดยมองหาการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือรูปร่างของโครโมโซมเหล่านี้
48 ชั่วโมงถัดไปจะแนะนำให้พักผ่อน และหากกลุ่มของคุณเป็น Rh ลบสิ่งสำคัญคือคุณต้องได้รับวัคซีนป้องกัน D ที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายของคุณสร้างการป้องกัน Rh หากทารกเป็น Rh +
ผลลัพธ์สุดท้ายจะได้รับในเวลาประมาณ 20 วันแม้ว่าในสัปดาห์แรกจะเริ่มเห็นการเปลี่ยนแปลงที่มีอยู่
แม้ว่าจะไม่รับประกัน 100% ว่าลูกน้อยของเราแข็งแรงสมบูรณ์ก็ตาม ความแม่นยำเกี่ยวกับความปกติหรือไม่ของโครโมโซมนั้นใกล้เคียงกันมาก
ความเสี่ยง
เป็นการทดสอบแบบรุกราน ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด การแตกของถุงน้ำเลือดออกการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำหรือการแท้ง
การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic
ประกอบด้วยการได้รับตัวอย่างของ chorionic villi เพื่อดำเนินการ การศึกษาทางพันธุกรรม.
chorionic villi คืออะไร?
คอเรียนเป็นซองจดหมายที่ล้อมรอบตัวอ่อนและต่อมาจะก่อให้เกิด รก, วิลลี่เป็นส่วนหนึ่งของซองจดหมายที่เป็นตัวที่จะก่อให้เกิดกลไกการอยู่ภายใต้รกดังกล่าว อีกทั้งยังเป็นสารที่ดูดซึมสารอาหารเพื่อบำรุงตัวอ่อน
สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ถึง 14 และยังมีข้อสรุปที่ชัดเจนยิ่งกว่าการเจาะน้ำคร่ำอีกด้วย ได้รับสารพันธุกรรมจากทารกในครรภ์มากขึ้น
ด้วยเทคนิคนี้สามารถใช้คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ได้เช่นกัน โรคประจำตัวในครอบครัวเช่นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรืออาการชักกระตุกของฮันติงตัน
สามารถทำได้โดยการเจาะปากมดลูกหรือเจาะช่องท้อง
นอกจากนี้ยังดำเนินการด้วยการควบคุมอัลตราซาวนด์และก่อนสิ้นสุดการทดสอบจะได้รับการตรวจสอบว่าอัตราการเต้นของหัวใจของตัวอ่อนเป็นปกติ
สิ่งสำคัญคือควรพักผ่อน 24 ชั่วโมงหลังการทดสอบและการฉีดวัคซีนป้องกัน D หากมารดาเป็นโรค RH-
ผลลัพธ์สุดท้ายจะได้รับใน 20 วันแม้ว่าโดยปกติจะใช้เทคนิคพิเศษเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่รวดเร็ว ในเวลาไม่ถึงหนึ่งสัปดาห์แนะนำเราเกี่ยวกับการดำรงอยู่หรือไม่เปลี่ยนแปลง
ความเสี่ยงคล้ายกับการเจาะน้ำคร่ำ การแตกของถุงการติดเชื้อการตกเลือดหรือการสูญเสียการตั้งครรภ์
ไขกระดูก
ประกอบด้วยไฟล์ วาดเลือด โดยตรงจากสายสะดือของทารก
สิ่งสำคัญคือต้องทำการอัลตร้าซาวด์ซึ่งผู้เชี่ยวชาญไม่เพียง แต่ตรวจหารกทารกและปริมาณน้ำคร่ำเท่านั้นเขายังต้องค้นหาเส้นทางของสายสะดือด้วย
หลังจากนั้นการเจาะจะดำเนินการผ่านช่องท้องโดยใช้การควบคุมอัลตราซาวนด์เสมอ จนกว่าเราจะไปถึงสายสะดือและเลือดจะถูกดึงออกมาจากลูกน้อยของเรา
ปริมาณเลือดที่ถูกสกัดออกมาเล็กน้อยประมาณ 3-4 มล. เพื่อทำการตรวจหาคาริโอไทป์ของทารกและการวิเคราะห์เพื่อให้ทราบว่ามีภาวะโลหิตจางหรือมีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในเลือดของทารกหรือไม่
ผลลัพธ์จะเร็วมากและในเวลาประมาณสามวันเราจะทราบว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือไม่เช่นเดียวกับว่ามีโลหิตจางหรือความผิดปกติของเลือด ...
จะทำในภายหลัง ไม่เคยเกิดขึ้นก่อนสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์. จะดำเนินการเมื่อการสแกนอัลตราซาวนด์ (โดยเฉพาะในสัปดาห์ที่ 20) แสดงการเปลี่ยนแปลงหรือสงสัยว่ามารดาผ่านการติดเชื้อที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารก