วันที่ 28 กุมภาพันธ์เป็นวันที่อุทิศให้กับโรคหายาก 7% ของประชากรโลกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหายาก (5 ใน 10.000 คน) ในสเปนผู้คน 3.000.000 คนได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันและไม่ต้องสงสัยเลยว่าผลกระทบส่วนบุคคลและสังคมจากการได้รับการวินิจฉัยที่ไม่ค่อยมีใครรู้จักจะเพิ่มความเครียดให้กับผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้
โรคที่หายากสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนได้ตลอดเวลาในชีวิต เนื่องจากเป็นกลุ่มของความผิดปกติและความผิดปกติที่แตกต่างกันรูปแบบและเวลาของการปรากฏตัวอาจเปลี่ยนแปลงได้ มากกว่าครึ่งหนึ่งของโรคเหล่านี้มีลักษณะร่วมกันหลายแบบ:
- เริ่มในช่วงทารก
- อาการปวดเรื้อรัง
- การขาดดุลทางประสาทสัมผัสมอเตอร์หรือสติปัญญาซึ่งช่วยลดความเป็นอิสระของผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ได้อย่างมาก
- ความเสี่ยงต่อชีวิตที่ใกล้เข้ามา (ความถี่ของการเสียชีวิตสูงในบรรดาโรคเหล่านี้)
ความสำคัญของการตระหนักถึงอิทธิพลของพวกเขาช่วยให้เราสามารถให้ความเกี่ยวข้องกับพวกเขาที่สมควรได้รับเพื่อที่เราจะได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับพวกเขาเพื่อที่เราจะได้ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมาน ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามีผลกระทบที่สำคัญในประเด็นสำคัญหลัก ๆ
ระหว่าง 5.000 ถึง 7.000 โรคที่แตกต่างกันเป็นกลุ่มของความผิดปกติเหล่านี้ที่มีอุบัติการณ์ต่ำ ในลักษณะที่อาการที่แสดงออกในแต่ละคนแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับโรคที่เกิดขึ้นและภายในโรคเดียวกันจะแสดงความแตกต่างที่สำคัญระหว่างผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ทั้งหมดนี้ทำให้การมองเห็นในสังคมเป็นเรื่องยากมากซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมเราจึงพบผู้คนจำนวนมากที่ไม่มีข้อมูลการสนับสนุนและการยอมรับทางสังคมที่ช่วยให้พวกเขาจัดการสถานการณ์ที่ยากลำบากนี้ด้วยความเป็นบวก
โรคหายากที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?
โรคจำนวนมากที่มีอุบัติการณ์ต่ำในประชากรทำให้การมองเห็นซับซ้อนอย่างไรก็ตามมีหลายโรคในกลุ่มโรคที่พบได้ยากซึ่งเราสามารถสังเกตได้บ่อยขึ้น:
- โรค Brugada. โรคที่มาจากพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายส่วนใหญ่ในช่วงทศวรรษที่สามของชีวิต เป็นลักษณะของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจทำให้เป็นลมหมดสติหรือเสียชีวิตได้อย่างกะทันหัน การวินิจฉัยจะทำผ่านโปรแกรมคาร์ดิโออิเล็กทริก
- Günther syndrome. หรือที่เรียกว่า erythropoietic porphyria เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความไวแสงอย่างรุนแรง อาการจะปรากฏตั้งแต่ช่วงแรกเกิดและมีลักษณะเฉพาะโดยโรคโลหิตจางที่รุนแรงขึ้น
- Guilliám-Barré syndrome. เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในชีวิต (บ่อยขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี) ส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงเท่า ๆ กัน โรคนี้ทำลายเส้นประสาทส่วนหนึ่งซึ่งไม่รู้จักว่าเป็นของตนเองและโจมตีโดยไม่ได้ตั้งใจ การเสื่อมสภาพเป็นไปอย่างรวดเร็วและก้าวหน้าโดยไม่ได้รับการรักษาโดยตรงสำหรับโรคนี้
- กลุ่มอาการ Arnold Chiari เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งส่วนใหญ่อยู่ที่ฐานของสมอง มีแรงกดดันอย่างมากต่อโครงสร้างเช่นสมองน้อยและไขสันหลังทำให้ไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสม อาการมีความแตกต่างกันมาก แต่ในกลุ่มที่สมาชิกในครอบครัวเตือนภัยส่วนใหญ่จะมีอาการปวดศีรษะคอและหน้าอกอย่างรุนแรงอ่อนแรงและชาที่ขาและแขนและนอนไม่หลับ
โรคเหล่านี้เป็นเพียงโรคบางส่วนที่เป็นกลุ่มโรคหายากระดับสูงการให้การมองเห็นแก่ผู้ป่วยเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญในการปรับปรุงด้านสังคมที่แย่ลงในผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ เป็นเรื่องยากที่จะตั้งชื่อสี่โรคจาก 7.000 โรคโดย จำกัด ตัวเราเองด้วยพื้นที่และวัตถุประสงค์
อะไรคือผลกระทบสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายากและครอบครัวของพวกเขา?
- เกิดความไม่มั่นใจเมื่อไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้นกับพวกเขา. เมื่ออาการของโรคเหล่านี้เริ่มปรากฏมักจะมีคำถามมากมาย การวินิจฉัยมีความซับซ้อนและการทดสอบเพื่อแยกแยะหรือยืนยันโรคหนึ่งหรือโรคอื่นมีผู้คนหนาแน่น ทั้งหมดนี้ทำให้บุคคลนั้นอยู่ในความเครียดระดับสูงตลอดกระบวนการที่ซับซ้อนนี้สร้างความตึงเครียดและความรู้สึกไม่สบายในระดับส่วนตัวและครอบครัว ความต้องการการสนับสนุนในช่วงเวลาที่ยากลำบากเหล่านี้เกินความจำเป็นและต้องมีสถาบันต่างๆเช่น FEDER (สมาพันธ์โรคหายากของสเปน) ช่วยให้คุณเข้าใจและเข้าใจสิ่งที่อาจเกิดขึ้น
- การเริ่มต้นการรักษา สาย. ความยากลำบากในการวินิจฉัยโรคที่เฉพาะเจาะจงหมายความว่า 30% ของผู้ป่วยเหล่านี้ชะลอการเริ่มการแทรกแซงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ความล่าช้าในการรักษานี้ทำให้อาการแย่ลงพร้อมกับคุณภาพชีวิตที่แย่ลงตามมา
- ไม่มีการรักษา. ใน 42% ของผู้ที่ป่วยเป็นโรคหายากไม่มีการรักษาเพื่อจัดการกับพยาธิสภาพที่พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมาน การขาดการวิจัยเกี่ยวกับรูปแบบการรักษาใหม่ ๆ ทำให้นี่เป็นกำแพงใหญ่ที่ครอบครัวต้องเผชิญ
- ค่ายาและบริการด้านสุขภาพอื่น ๆ มีค่าใช้จ่ายสูง. แม้ว่าสเปนจะมีระบบการเงินเพื่อสุขภาพอยู่ในระดับแนวหน้าของยุโรป แต่ก็ไม่ครอบคลุมถึงยาทั้งหมดที่ผู้ป่วยที่เป็นโรคเหล่านี้ต้องการไม่บ่อยนัก ในขณะเดียวกันการเสื่อมสภาพทางจิตสังคมที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยในหลาย ๆ ครั้งจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจที่ช่วยให้พวกเขาจัดการกับโรคและผลกระทบได้อย่างเพียงพอ การบำบัดทางจิตมีค่าใช้จ่ายสูงซึ่งไม่ใช่ทุกครอบครัวที่สามารถจ่ายได้ ERDF มีไฟล์ บริการดูแลด้านจิตใจ ที่พยายามตอบสนองความต้องการที่สำคัญนี้สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว
ในด้านใดบ้างที่เราควรพัฒนาต่อไปเพื่อให้สถานที่ที่จำเป็นแก่พยาธิสภาพเหล่านี้?
- เพิ่มพูนความรู้ทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับพวกเขา
- ปรับปรุงการเข้าถึงของผู้ป่วยและครอบครัวไปยังแหล่งข้อมูลการดูแลและการดูแลที่มีคุณภาพ วัตถุประสงค์นี้จะได้รับการสนับสนุนโดยการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นดำเนินการในช่วงวัยเด็ก (โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม) ด้วยการเพิ่มจำนวนของโรคที่รวมอยู่ในการทดสอบส้นเท้าเราสามารถบรรลุวัตถุประสงค์ที่สำคัญนี้ได้ซึ่งเป็นสิ่งที่ค่อยๆทำในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา
- มีศูนย์สุขภาพผู้ส่งต่อกระจายไปตามชุมชนอิสระต่างๆ เนื่องจากความถี่ต่ำของโรคเหล่านี้และการแพร่กระจายอย่างมากทั่วดินแดนของประเทศทำให้การดำรงอยู่ของบริการเฉพาะทางมีความซับซ้อนจึงควรมีศูนย์อ้างอิงในระดับภูมิภาค
- จัดลำดับความสำคัญของการสอบสวนโรคเหล่านี้
วันนี้เป็นวันที่ผู้ได้รับผลกระทบ 3.000.000 คนต้องการให้สังคมรับรู้ว่าพวกเขามีอยู่จริง กลุ่มนี้มีความสำเร็จมากมาย แต่เรายังมีหนทางอีกยาวไกลที่จะก้าวไปพร้อมกับพวกเขา โปรดทราบว่าไม่ใช่สิ่งที่ไกลจากเรา แต่อยู่ใกล้มากและอาจเป็นตัวเราเองที่ส่งผลกระทบต่อเราได้ตลอดเวลาในชีวิต การวิจัยเพิ่มเติมจะช่วยให้แน่ใจว่าสังคมจะไม่ลืมพวกเขาเราทุกคนต้องต่อสู้เพื่อมัน