World Rare Disease Day at pagkabata: epekto, hamon at suporta para sa mga pamilya

Ang katotohanan ng pagiging ipinanganak na may isang bihirang sakit ay madalas na pinagsasama ng isang katotohanan ng panlipunan, medikal, at institusyonal na kapabayaan.. Ipanganak sa balat ng paruparoAng pagkakaroon ng isang bihirang sindrom tulad ng Morquio o Moebius ay nangangahulugan, una sa lahat, kailangan ng isang patuloy na pangangalagang pangkalusugan at pangangalaga sa parmasyutikoespesyalisado at koordinadong pangangalaga na hindi palaging sumasaklaw sa lahat ng pangangailangan ng bata o ng nasa hustong gulang.

Ang isa pang kadahilanan na isasaalang-alang ay ang emosyonal at panlipunang epekto Ano ang ibig sabihin para sa mga magulang na makatanggap ng diagnosis (o mamuhay nang walang isa) at harapin ang realidad ng isang bata na dapat lumaban para sa buhay sa isang mas matindi, mas masakit na paraan, kung saan ang bawat pagsisikap ay dapat na multifaceted? Ang pamilya, halos magdamag, ay nagiging sapilitang eksperto sa isang komplikadong sakit na, sa kabila ng bahagyang pag-alam sa posibleng ebolusyon nito, kadalasan ay walang lunas o epektibong paggamot.

Sa Mga Ina Ngayon nais naming anyayahan ka na sumalamin sa amin sa problemang itoAng pangangailangan na magbigay ng mas maraming boses, mas maraming mapagkukunan, at higit na suporta sa mga tao at mga bata na may mga bihirang sakit, lalo na sa loob ng balangkas ng World Rare Disease Day, isang mahalagang araw upang i-highlight ang katotohanang ito at humingi ng katarungan sa kalusugan.

World Rare Disease Day: bakit napili ang petsang ito

El World Rare Disease Day Ito ay ipinagdiriwang sa huling araw ng Pebrero, isang petsang puno ng simbolismo. Ang Pebrero ay isang buwan na may pagkakaiba na mas maikli kaysa sa iba, at sa mga leap year ay may kasama itong dagdag na araw. Ang kundisyong ito "iba" at madalang Ginagawa nitong isang perpektong simbolo upang kumatawan sa pambihira ng mga pathologies na ito.

Dahil dito, ginaganap ang paggunita sa 28 simula Pebrero at, sa mga leap year, ang 29 simula PebreroIsang natatanging araw sa kalendaryo. Ang layunin ay iugnay ang pagiging natatangi ng petsa sa pagiging natatangi ng mga nabubuhay sa mga sakit na ito, na inaalala na Ang mga ito ay hindi lamang mga numero o diagnosisngunit ang mga tao at pamilyang may mga kwento ng buhay, pangarap at konkretong pangangailangan.

Dahil nagsimulang ipagdiwang ang araw na ito sa inisyatiba ng European Organization for Rare Diseases (EURORDIS)Parami nang parami ang mga bansa, organisasyong pangkalusugan, asosasyon ng mga pasyente, at mga propesyonal na nagsama-sama upang mag-organisa ng mga kampanya, kumperensya, mga kaganapan sa kamalayan, at mga aktibidad na pang-edukasyon. Ang kanilang karaniwang layunin ay itaas ang kamalayan, itaguyod ang maagang pagsusuri at pagbutihin ang access sa paggamot at komprehensibong suporta.

Sa maraming lugar sila ay isinusulong din mga kampanya sa social mediaAng mga aktibidad sa mga paaralan, pagbibigay-liwanag sa mga gusali na may mga kulay na kinatawan, at pagbabasa ng mga manifesto ng institusyon ay lahat ay nakakatulong sa pagpapataas ng kamalayan sa katotohanan ng mga bihirang sakit. sumakop sa isang lugar sa pampubliko at pampulitikang agendaIto ay mahalaga para sa pagbuo ng mga tunay na pagbabago sa pananaliksik, pagpopondo, at disenyo ng serbisyo.

Mga organisasyon tulad ng Spanish Federation of Rare Diseases (FEDER)ALIBER (Ibero-American Alliance for Rare Diseases) at ang mga internasyonal na network na pinag-ugnay ng EURORDIS ay nagtatrabaho upang matiyak na ang araw na ito ay isasalin sa kongkretong mga pangako sa pantay na kalusuganpanlipunang pagsasama at suporta para sa mga batang may bihirang sakit. Ang mga kampanya ay karaniwang nakatuon sa mga hadlang sa diagnostic, ang kahirapan sa pag-access ng mga paggamot at ang panlipunang epekto ng libu-libong bihirang sakit na natukoy sa buong mundo.

Mga bihirang sakit: pagiging isang tinik sa isang karagatan ng tubig

Itinuturing naming bihira ang isang sakit kapag ang isang tao ay nabubuhay na may karamdaman, karamdaman o patolohiya na nakakaapekto sa napakaliit na bilang ng populasyonSa Europe, ang isang sakit ay madalas na itinuturing na bihira kapag ito ay nakakaapekto sa mas kaunti sa 1 sa 2.000 katao, at sa ibang mga konteksto, ito ay itinuturing na bihira kapag ito ay nakakaapekto sa mas kaunti sa 5 sa 10.000. Ang mga ito, wika nga, ay maliliit na tinik sa tila kalmadong karagatan.

Kahit na ang bawat sakit ay nakakaapekto sa ilang mga tao, magkasama sila ay kumakatawan sa isang pangunahing hamon sa kalusugan ng publikoSa Espanya ay tinatayang na Milyun-milyong tao ang nabubuhay na may isang pambihirang sakit.Tinatantya na mayroong higit sa [nawawalang numero] sa isang pandaigdigang saklaw. 300 millonesAyon sa iba't ibang dalubhasang pinagmumulan, nangangahulugan ito na, bagaman ang terminong "bihirang" ay maaaring magmungkahi ng isang bagay na hiwalay o anekdotal, talagang pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang malaki at magkakaibang pangkat.

Ang mga sakit na ito ay nagiging napaka-partikular na mga katotohanan na pumipilit sa mga pamilya at sa pangkat ng pangangalagang pangkalusugan humanap ng mga huwaran, impormasyon, at espesyal na suporta na mag-alok ng pinakamahusay na posibleng pangangalaga sa bata o nasa hustong gulang na, higit sa lahat, ay karapat-dapat na tamasahin ang magandang kalidad ng buhay at ang kanilang mga karapatan nang pantay-pantay.

Upang itaas ang kamalayan tungkol sa mga bihirang sakit, makatutulong na isaalang-alang ang ilang mahahalagang katotohanan na makakatulong sa atin sukatin ang tunay na epekto nitomas malaki kaysa sa kung minsan ay pinaniniwalaan.

• Bagaman sa unang sulyap ay maaaring mukhang kakaiba ang marinig ang tungkol sa mga sakit tulad ng Ondine's Syndrome o epidermolysis bullosa, sa kabuuan, Milyun-milyong tao ang nabubuhay na may isang pambihirang sakit sa mundo.
• Ayon sa mga internasyonal na pagtatantya, higit sa 300 milyong mga tao Maaari silang maapektuhan ng ilang bihirang sakit sa planeta, at isang malaking bahagi ng mga ito ang nananatili walang diagnosis o may mga hindi kumpletong diagnosis.
• Sakit, sakit, paghihiwalay, takot, at kawalan ng katiyakan Hindi lang ang apektadong bata o matanda ang nakakaranas ng mga hamong ito. Ang mga pamilya ay extension din ng mga pasyenteng ito, na makabuluhang nagpapalaki sa emosyonal, panlipunan, at pang-ekonomiyang epekto.
• Ang mga bihirang sakit ay hindi karaniwang nagpapakita ng isang sintomas o apektadong sistema. Sila ay mas karaniwang sinasamahan ng... maraming pagbabago at komplikasyonSamakatuwid, a multidisciplinary na pangangalaga napapanatili sa paglipas ng panahon: mga doktor ng iba't ibang specialty, physiotherapist, educator, psychologist, speech therapist, occupational therapist, social worker...
• Ang pagiging kumplikado ng diagnostic, ang pagkakaiba-iba ng mga sintomas, at ang kakulangan ng impormasyon ay nangangahulugan na maraming pamilya ang nabubuhay nang matagal "paglalakbay sa kalusugan" hanggang sa makakita sila ng pangkat ng sanggunian na nauunawaan ang klinikal na larawan at maaaring suportahan sila.

Bilang karagdagan sa mahigpit na medikal na dimensyon, ang mga bihirang sakit ay a isang hamon para sa pampublikong kalusugan at mga sistema ng pangangalagang pangkalusugantradisyonal na nakatuon sa mataas na laganap na mga patolohiya. Sa kontekstong ito, ang tiyak na pagpaplanong pangkalusugan, koordinasyon sa pagitan ng mga antas ng pangangalaga at pagkolekta ng kalidad ng epidemiological dataAng mga rehistro ng populasyon ay mahalaga upang maiwasan ang mga pasyenteng ito na maging invisible.

Ang mga institusyon at organisasyon ng rehiyon at estado ay bubuo mga rehistro ng bihirang sakit Ang mga rekord na ito ay nagbibigay-daan sa amin upang mas maunawaan kung gaano karaming mga tao ang apektado, kung ano ang kanilang mga pangangailangan, at kung paano magplano ng mga naaangkop na serbisyo. Ang mga ito ay pangunahing kasangkapan para sa magdisenyo ng mga patakaran sa pantay na kalusugan at tiyakin na ang komprehensibo, tuloy-tuloy, at magkakaugnay na pangangalaga ay tunay na makakarating sa mga nangangailangan nito.

Bihirang sakit sa mga bata

Kung sa ating pananaw ay nais nating pagtuunan ng pansin ang mga problema ng mga bihirang sakit sa pagkabata, ito ay dahil sa kanilang higit na kahinaan At dahil, sa maraming kaso, kung hindi sila makakatanggap ng sapat na pangangalaga, ang kinakailangang gamot, at suportang panlipunan mula sa mga institusyon, Ang ilan sa mga batang ito ay hindi umabot sa pagtanda. o ginagawa nito nang may malubhang limitasyon.

• Maraming mga bihirang sakit ang mga sakit talamak at degenerativeAng buhay ng mga batang ito ay maaaring unti-unting lumala, na minarkahan ng sakit, madalas na pag-ospital, panlipunang paghihiwalay, at napakataas na emosyonal na pagdurusa para sa mga pamilyang nakikita kung paano hindi ma-access ng kanilang mga anak ang parehong kalidad ng buhay tulad ng ibang mga bata sa kanilang edad.
• Sa malaking bilang ng mga kaso, ang mga batang ito ay nagkakaroon ng matinding kapansanan. na nakakaapekto sa kanilang motor, cognitive o sensory autonomy, na nagpapahiwatig ng malaking pangangailangan para sa suporta para sa mga pangunahing aktibidad sa pang-araw-araw na pamumuhay.
• Sa maraming bihirang sakit, Walang mga nakakagamot na paggamotAng mga magagamit na therapy ay pangunahing pampakalma o nagsisilbi upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit, mabawasan ang mga komplikasyon, o mapawi ang sakit.
• Tinatayang mayroon sa pagitan ng 6.000 at 8.000 bihirang sakit inilarawan, bagama't ang data ay nag-iiba ayon sa mga pinagmumulan at ang klasipikasyong ginamit, at ang mga bagong sindrom ay inilalarawan bawat taon.
• May mga bata na hindi pa nakakatanggap ng konkretong pagsusuri, dahil sa ilang mga kaso ang genetic o kapaligiran na mga sanhi ng kanilang problema ay ganap na hindi alam, o ang kumbinasyon ng mga sintomas ay hindi pa tumutugma sa anumang inilarawan na nilalang.
• Humigit-kumulang 75% ng mga bihirang sakit ang nakakaapekto sa mga bata sa panahon ng pagkabata o pagbibinata, na ginagawang isa ang pangkat ng edad na ito sa pinaka-apektado.
• Ang isang makabuluhang porsyento ng mga bata na may mga bihirang sakit ay namamatay sa mga unang taon ng buhay, lalo na sa mga pathologies na may napakaagang simula, na binibigyang-diin ang kahalagahan ng maagang pagtuklas, pagsasaliksik at pag-access sa pediatric na palliative care kapag kailangan sila.
• Humigit-kumulang 80% ng mga bihirang sakit ay may genetic na pinagmulan.Ibig sabihin, nauugnay ang mga ito sa mga pagbabago sa isa o higit pang mga gene o chromosome. Ang natitira ay nauugnay sa mga kadahilanan sa kapaligiran, mga impeksyon, malubhang allergy, o iba pang mga mekanismo na hindi pa rin gaanong nauunawaan.
• Marami sa mga pathologies na ito ay nagpapakita ng kanilang sarili sa mga unang taon ng buhayNangangailangan ito ng espesyal na paghahanda ng mga pangkat ng Pediatrics, Neonatology at Primary Care upang makilala ang mga senyales ng babala at simulan ang proseso ng diagnostic sa lalong madaling panahon.

Ang epekto sa pagkabata ay hindi lamang pisikal o medikal. Maaaring harapin ang mga batang ito diskriminasyon sa kapaligiran ng paaralankahirapan sa pagsasama sa mga aktibidad sa paglalaro at paglilibang, at isang pakiramdam ng pagiging "iba" na nakakaapekto sa kanilang pagpapahalaga sa sarili. Samakatuwid, ang mga sumusunod ay mahalaga: suportang pang-edukasyon, pagpapataas ng kamalayan sa mga kasamahan at guro at pakikipagtulungan sa pagitan ng pamilya at paaralan upang iangkop ang mga ritmo, materyales at aktibidad.

Sa kontekstong ito, ang pagkakapantay-pantay sa kalusugan at edukasyon ay nagiging isang mahalagang layunin. Pagtitiyak na ang mga batang may bihirang sakit ay maaaring paunlarin ang kanilang buong potensyal Anuman ang kanilang sitwasyon sa lipunan, kung saan sila nakatira, o ang pagiging kumplikado ng kanilang diagnosis, ito ay isang layunin na nakaayon sa mga pangunahing internasyonal na balangkas ng mga karapatan ng mga bata at napapanatiling pag-unlad ng tao.

Karamihan sa mga karaniwang bihirang sakit sa mga bata

Sa loob ng malawak na hanay ng mga bihirang sakit, may ilan na medyo mas madalas na na-diagnose. sa edad ng bata at nangangailangan ng malapit na pagsubaybay ng mga dalubhasang koponan. Marami sa kanila ay malubha, talamak, at nagdudulot ng mataas na antas ng kapansanan, na nangangailangan ng a multidisciplinary approach kasama na rin ang kapaligiran ng pamilya at paaralan.

• Fanconi anemiaKaraniwan itong nasuri sa pagitan ng edad na 3 at 7 at nailalarawan sa pamamagitan ng a napakalubhang anemia Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng malalaking problema sa pag-unlad, kabilang ang maikling tangkad, mababang timbang ng kapanganakan, mga malformation ng paa, maliit na ulo at mata, at pagkawala ng pandinig, bukod sa iba pa. Nangangailangan ito ng malapit na pagsubaybay sa paggana ng bone marrow at, sa ilang mga kaso, paglipat. Ang diskarte ay dapat isama. hematology, genetika, suportang sikolohikal at patnubay sa pamilya sa mga panganib at opsyon sa reproductive.
• Pagsisimula ng pagkabata Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Bagama't mas karaniwang kilala ang ALS sa mga nasa hustong gulang, may mga pediatric form. Ito ay isang sakit neurodegenerative neuromuscular na nagsasangkot ng matinding paghihirap at progresibong pagbaba, na may paralisis at pagkawala ng function ng motor neuron. Sa pagkabata, ito ay nauugnay sa kumplikadong mga pangangailangan sa paghinga, nutrisyon, at suporta sa motorSamakatuwid, ang mga pediatric rehabilitation at palliative care team ay mahalaga.
• sakit ni HuntingtonIto ay isang patolohiya na may malinaw na genetic component kung saan, sa kabila ng mga pagsulong, walang lunasNagdudulot ito ng mga karamdaman sa paggalaw, mga limitasyon sa pag-iisip, mga sintomas ng saykayatriko, at mga problema sa motor na maaaring lumitaw sa pagbibinata (juvenile Huntington's disease). Nangangailangan ito ng a neuropsychological surveillance malapit na pakikipag-ugnayan, physiotherapy, inangkop na suporta sa paaralan at emosyonal na suporta para sa buong pamilya.
• Ulcerative colitis at Crohn's diseaseBagama't sa unang tingin ay maaaring hindi sila "napakaseryoso", kabilang sila sa Ang pinakamasakit at nakakapanghina ng mga sakit na autoimmune sa bitukaAng mga kondisyong ito ay bahagi ng pangkat ng mga bihirang sakit sa pagkabata. Maaaring kabilang sa mga ito ang pagbaba ng timbang, pagpapahinto ng paglaki, talamak na pananakit ng tiyan, at ang pangangailangan para sa immunosuppressant na gamot. Ang epekto sa pang-araw-araw na buhay ay napakataas, samakatuwid ang isang komprehensibong diskarte ay kinakailangan. Pagsubaybay sa nutrisyon at sikolohikal tiyak, pati na rin ang koordinasyon sa paaralan.
• ataxia telangiectasiaIto ay isang neurocutaneous genetic disease kung saan ang kumbinasyon ng mga problema sa balat at central nervous systemAng mga batang ito ay maaaring magpakita ng kawalang-tatag sa lakad, mga problema sa koordinasyon, immunodeficiency, at isang prematurely aged appearance sa napakabata edad. Kasama sa plano ng paggamot masinsinang rehabilitasyonpagsubaybay sa impeksyon at emosyonal na suporta sa harap ng progresibong pagkawala ng awtonomiya.
• sakit na Niemann-PickIsang lysosomal storage disease na kasing lungkot ng sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng a akumulasyon ng mga deposito ng taba sa iba't ibang organ tulad ng utak, atay, o pali. Ang bata ay hindi lumalaki sa inaasahang bilis, maaaring magdusa ng mga seizure, kahirapan sa pagpapakain, at mga problema sa komunikasyon. Nakatuon ang pangangalaga sa mapabuti ang kaginhawahan, ligtas na pagkain at alternatibong komunikasyonbilang karagdagan sa pagsasamantala sa anumang magagamit na mga opsyon sa paggamot.
• Bullous epidermolysis: karaniwang kilala bilang "balat ng butterfly"Ito ay namamana na sakit kung saan ang kaunting haplos ay maaaring magdulot ng mga sugat at paltos. Ang balat ay madaling mapunit, lumilitaw ang mga peklat, at sa ilang mga anyo, kahit na ang pagkain ay maaaring maging lubhang masakit dahil ito ay nakakaapekto rin sa panloob na mucous membrane. Kinakailangan ng mga pamilya Partikular na pagsasanay sa pangangalaga sa sugat, proteksyon sa balat, at pamamahala ng sakitgayundin ang emosyonal na suporta sa hirap ng pang-araw-araw na buhay.

Ang mga ito ay ilan lamang sa mga halimbawa mula sa isang napakalawak na grupo ng mga pathologies na, sa maraming mga kaso, ay nagbabahagi ng isang karaniwang katangian: Kailangan nila ng komprehensibong diskarte na pinagsasama ang gamot, rehabilitasyon, suportang sikolohikal, mapagkukunang pang-edukasyon, at suportang panlipunan.Ang bawat diagnosis ay nagbubukas ng pinto sa ibang hamon para sa bata, kanilang pamilya, at mga propesyonal, ngunit sa kanilang lahat, ang mga sumusunod ay mahalaga: koordinasyon sa pagitan ng mga dalubhasang sentro at mga lokal na serbisyo upang maiwasan ang pakiramdam ng pamilya na nag-iisa sa harap ng pagiging kumplikado ng paglalakbay.

Emosyonal, panlipunan at pang-edukasyon na epekto ng mga bihirang sakit

Ang pamumuhay na may isang bihirang sakit ay higit pa sa pamamahala ng mga pisikal na sintomas. Kabilang dito ang pagharap sa a kumplikadong emosyonal na prosesoIto ay isang mahirap na paglalakbay para sa parehong apektadong tao at sa kanilang pamilya. Madalas itong nagsisimula sa klinikal na hinala, nagsasangkot ng maraming pagsusuri, mga pagbisita sa iba't ibang mga espesyalista, at kung minsan ay mga taon ng kawalan ng katiyakan bago maabot ang isang tiyak na diagnosis, kung sakaling magawa ang isa.

Maaaring maranasan ng mga pamilya takot, pagkakasala, galit, kalungkutanAng isang pakiramdam ng kawalan ng katarungan at pagkahapo ay nagmumula sa pasanin ng pag-aalaga at kakulangan ng malinaw na mga sagot. Sa maraming mga kaso, ang pangangalagang pangkalusugan ay itinuturing na pira-piraso, at nararamdaman ng mga magulang na dapat silang maging mga tagapamahala ng kaso upang i-coordinate ang mga appointment, paggamot, at suportang pang-edukasyon.

Sa isang antas ng lipunan, ang mga numero ay nagpapakita na ang isang makabuluhang proporsyon ng mga nabubuhay na may mga bihirang sakit ay nagdusa diskriminasyon sa mga lugar tulad ng mga ugnayang panlipunan, paaralan, pangangalaga sa kalusugan, o pang-araw-araw na gawain sa buhayAng hindi pagkakaunawaan, mga stereotype, o takot sa "hindi alam" ay maaaring humantong sa paghihiwalay ng mga pamilyang ito kung ang mga aktibong pagsisikap ay hindi gagawin upang matugunan ang kanilang mga pangangailangan. kamalayan ng komunidad.

Ang kapaligirang pang-edukasyon ay isang mahalagang haligi. Maraming mga bata na may mga bihirang sakit ay nangangailangan curricular adaptations, partikular na suporta o flexible na orasAng mga guro at mga guidance team ay maaaring maging mahusay na kaalyado kapag nakatanggap sila ng sapat na impormasyon tungkol sa sakit, naunawaan ang mga implikasyon nito, at nakikipagtulungan sa pamilya at mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan.

Bilang karagdagan sa mga adaptasyong pang-akademiko, mahalagang isulong inklusibong kapaligiran ng paaralan kung saan ang mga mag-aaral na may mga bihirang sakit ay maaaring lumahok sa mga aktibidad, laro, at proyekto sa abot ng kanilang makakaya. Madalas na nag-aalok ang mga kampanya ng World Rare Disease Day materyales para sa mga sentrong pang-edukasyon, mga gabay sa pagtuturo at mga panukala sa aktibidad na tumutulong na ipaliwanag ang pagkakaiba-iba ng kalusugan sa mga maliliit na bata.

Mga bihirang sakit: ang malalaki ay nakalimutan ng mga industriya ng parmasyutiko

Gaya ng ipinaliwanag ng maraming organisasyon ng pasyente, ang mga kumplikadong sintomas ng bawat bata o nasa hustong gulang ay pinagsasama ng isang kalusugan at panlipunang kapaligiran na madalas ay walang kamalayan sa sakitWalang laging may karanasang mga espesyalista, ang mga medikal na koponan ay walang lahat ng kinakailangang impormasyon, at, sa maraming kaso, ang mga pamilya ay napipilitang mamuhay sa isang mahirap na sitwasyon. walang katapusang paglalakbay ng mga ospital, doktor at pagsusuri na hindi palaging kasiya-siya o konklusibo gaya ng gusto nila.

Ang isa sa mga malalaking katanungan na lumabas ay: Bakit kakaunti ang mga partikular na paggamot para sa mga pathologies na ito? Bakit, sa kabila ng mga pagsulong sa siyensya, napakaraming pasyente pa rin ang walang epektibong opsyon sa paggamot?

• Kakulangan ng sapat na pondoAng mga bihirang sakit ay nakakaapekto sa isang limitadong bilang ng mga tao, na humahantong sa ilang malalaking kumpanya ng parmasyutiko na isaalang-alang ang mga ito na hindi kumikita mula sa isang mahigpit na pang-ekonomiyang pananaw. Ang pag-unlad ng tinatawag na gamot sa ulila (mga gamot na inilaan upang gamutin ang napakabihirang mga sakit) ay karaniwang nangangailangan ng mga partikular na insentibo at pampublikong patakaran.
• Mga hadlang sa legal at administratiboSa ilang konteksto, ang kakulangan ng matatag na legal na saklaw o mahusay na tinukoy na mga pambansang estratehiya ay humahadlang sa genetic na pananaliksikmga klinikal na pagsubok at ang mabilis na awtorisasyon ng mga bagong paggamot.
• Mababang pamumuhunan sa pananaliksikBagama't mabilis ang pagsulong ng biotechnology at genomic medicine, mayroon pa ring a kawalan ng balanse sa pagitan ng pananaliksik ang isa ay naglalayon sa mataas na laganap na mga sakit at ang isa ay naglalayong sa mga bihirang sakit. Naaantala nito ang pag-unlad ng personalized at precision na mga therapy para sa libu-libong mga pasyente.
• Mataas na halaga ng mga paggamotAng mga orphan na gamot ay kadalasang may napakataas na presyo dahil sa pagiging kumplikado ng kanilang pag-unlad. Ito ay maaaring humantong sa mga problema sa pantay na pag-accesslalo na kapag hindi sila kasama sa portfolio ng mga serbisyong pampubliko o kapag ang kanilang pagpopondo ay nakasalalay sa masalimuot at matagal na mga desisyong administratibo.

Gayunpaman, ang makabuluhang pag-unlad ay nagawa sa mga nakaraang taon: ang mga bago ay nalikha Mga Reference Center at Unit Para sa mga bihirang sakit, ang pakikilahok ay nadagdagan sa European at internasyonal na mga network ng pananaliksik at mga kasangkapan tulad ng mga tiyak na talaan ng populasyon upang mas maunawaan ang saklaw at pagkalat ng mga pathologies na ito.

Ang pagsulong ng mga bagong specialty sa pangangalagang pangkalusugan, tulad ng klinikal na genetikaat ang pagkilala sa kawani ng pananaliksik Sa loob ng mga sistema ng pangangalagang pangkalusugan, ito ang mga pangunahing hakbang sa pagpapalapit ng pananaliksik sa klinikal na kasanayan. Dahil dito, lalong nagiging posible na makilala tiyak na mutasyonupang mas maunawaan ang natural na kasaysayan ng maraming sakit at, sa ilang partikular na kaso, muling gamitin ang mga umiiral na gamot upang gamutin ang mga bihirang sakit.

Ang pag-iwas, na nauunawaan sa isang malawak na kahulugan, ay gumaganap din ng isang mahalagang papel. Ayon sa kahulugan ng WHO, Ang pag-iwas ay hindi lamang tungkol sa pag-iwas sa pagsisimula ng sakitngunit upang ihinto ang pagsulong nito at pagaanin ang mga kahihinatnan nito kapag naitatag naSa larangan ng mga bihirang sakit, kabilang dito ang pagkilos sa tatlong antas: pagpapadali maagang diagnosisupang pabagalin ang pag-unlad ng sakit hangga't maaari at bawasan ang pisikal, sikolohikal at panlipunang epekto.

Ang mga diskarte sa pag-iwas at equity ay nauugnay sa mga pandaigdigang balangkas tulad ng Sustainable Development Goalsna nagtataguyod ng mga sistemang pangkalusugan na may kakayahang mag-alok ng komprehensibo, tuloy-tuloy, at magkakaugnay na pangangalaga sa lahat ng tao, kabilang ang mga may bihirang sakit. Sa pamamaraang ito, ang mga bihirang sakit ay hindi na maging isang marginal na isyu at nagiging isang tagapagpahiwatig ng katarungang panlipunan at kalidad ng mga sistema ng pangangalagang pangkalusugan.

Ang papel ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan at mga asosasyon ng pasyente

Ang mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan, at lalo na ang mga nagtatrabaho sa Pediatrics at Neonatology, ay kadalasang nauuna tuklasin ang mga palatandaan ng babala nauugnay sa isang posibleng bihirang sakit. Kadalasan, ang mga pamilya ay pinalabas mula sa ospital nang walang matibay na pagsusuri, ngunit mayroon nang hinala na may mali. Sa kontekstong ito, ang gawain ng mga nars, doktor, at iba pang mga espesyalista ay napakahalaga.

Bilang karagdagan sa pagtugon sa mga agarang pangangailangang medikal, dapat mag-alok ang mga propesyonal na ito edukasyon sa kalusugan para sa mga pamilyapaggabay sa kanila sa partikular na pangangalagang kakailanganin ng kanilang anak sa kabila ng setting ng ospital. Mahalaga rin na ang pangangalaga ay nakabatay sa mga prinsipyong etikal ng pagkakawanggawa, katarungan, at paggalang sa kultura at personal na mga halaga ng bawat pamilya.

Ang mga pangkat ng pangangalagang pangkalusugan na nagbibigay ng pinakamahusay na tugon sa mga bihirang sakit ay ang mga gumagana sa paraang iyon multidisciplinary at coordinatedPagsasama ng mga espesyal na medikal, serbisyo sa rehabilitasyon, kalusugan ng isip, gawaing panlipunan, at koordinasyon sa mga mapagkukunang pang-edukasyon at komunidad. Ang komprehensibong diskarte na ito ay binabawasan ang panganib ng dobleng pagsubok at pinapabuti ang pagpapatuloy ng pangangalaga at iniiwasan ang isang makabuluhang bahagi ng emosyonal na strain sa mga pamilya.

Sa kabilang banda, ang mga asosasyon ng pasyente Sila ay gumaganap ng isang hindi mapapalitang papel. Ang kanilang karanasan sa buhay, na naipon sa paglipas ng mga taon ng pagsuporta sa mga taong may mga bihirang sakit, ay ginagawa silang pinagmumulan ng praktikal at emosyonal na kaalaman napakahalaga para sa mga bagong pamilya. Karaniwang nag-aalok ang mga entity na ito mga grupo ng suporta, napapanahong impormasyon, legal at panlipunang payo at mga aktibidad sa pagpapataas ng kamalayan sa mga paaralan, mga sentrong pangkalusugan at mga lugar ng komunidad.

Para sa mga propesyonal, ang pakikipagtulungan sa mga asosasyon ng pasyente ay nagpapahintulot pagbutihin ang kalidad ng pangangalagapag-asa sa mga partikular na pangangailangan at pagdidisenyo ng mas epektibong mga landas ng referral. Para sa mga pamilya, ang pakikipag-ugnayan sa iba na nakaranas ng mga katulad na sitwasyon ay nakakabawas sa pakiramdam ng paghihiwalay at nagpapadali sa pag-access sa mga mapagkukunan. nagpapalakas ng pag-asa.

Ano ang magagawa ko kung mayroon akong isang anak o miyembro ng pamilya na may isang bihirang sakit?

Ang pinakamahalagang bagay kapag nakatanggap tayo ng balita na ang ating anak, kapareha, o miyembro ng pamilya ay dumaranas ng isang pambihirang sakit ay ang subukang upang magtakda ng malinaw na layunin sa ating isipan: upang mag-alok sa kanya ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay, upang ipaglaban ang kanyang mga karapatan, upang samahan siya araw-araw at upang ipakita ang kanyang katotohanan upang makapag-ambag sa pag-unlad ng mas epektibong paggamot at mga mapagkukunan para sa kanya at para sa ibang mga tao, maaga o huli.

Subukang mag-focus sa mabuhay sa kasalukuyan Ang pagpapasaya sa aming anak ayon sa kanyang mga kakayahan, pagsasama sa kanya sa lipunan, at pagpapadali sa kanyang pakikilahok sa mga aktibidad kasama ang ibang mga bata ay mahalaga. Bawat ibinahaging sandali, bawat inangkop na laro, bawat positibong karanasan ay mahalaga. Ang isang ngiti ngayon ay isang mahirap na damdaminAt iyon ay isang bagay na nagkakahalaga ng paglinang araw-araw.

Mahalaga rin na huwag pabayaan ang pangangalaga sa sarili ng pamilyaAng mga pangunahing tagapag-alaga ay nangangailangan ng pahinga, ang pagkakataong ipahayag ang kanilang mga damdamin, at ang pagkakataong humingi ng tulong kapag kinakailangan upang maiwasan ang pisikal at emosyonal na pagkapagod. Ang paghanap ng suportang sikolohikal, pakikilahok sa mga grupo ng pagiging magulang, o paggamit ng mga serbisyo sa pangangalaga sa pahinga ay maaaring gumawa ng malaking pagkakaiba.

Isang bagay na mahalaga ay upang magkaroon ng suporta ng mga institusyon, asosasyon at organisasyon mga espesyal na mapagkukunan, kung saan makikita mo ang na-verify na impormasyon, legal at panlipunang payo, mga mapagkukunang pang-edukasyon at, higit sa lahat, isang network ng mga taong nakakaunawa sa iyong pinagdadaanan.

Samakatuwid, huwag mag-atubiling isaalang-alang mga address na ito mula sa mga organisasyong nag-specialize sa mga bihirang sakit, na makakatulong sa iyong palalimin ang iyong pang-unawa sa bawat kondisyon at hanapin ang mga serbisyo sa iyong lugar:

• Ulila Ito ay isang multilingual na reference portal sa mga bihirang sakit at gamot para sa higit sa 6.000 mga kondisyon. Nag-aalok ito ng malawak na hanay ng mga serbisyo, kabilang ang mga klinikal na paglalarawan, mga mapagkukunang partikular sa bansa, at mga link sa mga sentro ng eksperto. orpha.net
• PubMed Nagbibigay ito ng access sa isang malaking database ng mga siyentipikong artikulo sa biomedicine at mga agham sa kalusugan, na may mga link sa maraming malayang naa-access na nilalaman, na kapaki-pakinabang para sa mas malalim na pag-aaral sa kasalukuyang pananaliksik sa isang partikular na sakit: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD Ang National Organization for Rare Disorders (NOAD) ay isang non-profit na organisasyon na nakatuon sa pagtulong sa mga taong apektado ng mga bihirang sakit, na may impormasyon, suporta at pagsulong ng pananaliksik: raredisease.org
• Impormasyon sa SakitMga Paghahanap Ito ay isang online na tool sa paghahanap at database ng mga mapagkukunan sa mga genetic na sakit, na nagkokonekta sa mga pamilya sa impormasyon at mga asosasyon: geneticalliance.org
• Sanggunian sa Genetics Home Nagbibigay ito ng nauunawaang impormasyon tungkol sa daan-daang genetic na sakit, genes na kasangkot, at diagnostic test, na idinisenyo para sa mga pamilya at pasyente: ghr.nlm.nih.gov

Bilang karagdagan sa mga mapagkukunang ito, ang World Rare Disease Day at ang mga kasamang taunang kampanya ay ginagawang magagamit sa publiko mga materyal na pang-edukasyon, mga video, mga testimonial at mga gabay para sa mga sentrong pang-edukasyonAng pagsali sa mga kampanyang ito sa pamamagitan ng pagbabahagi ng impormasyon, paglahok sa mga kaganapan sa komunidad, o pagsuporta sa isang organisasyon ay maaaring maging isang mahalagang paraan upang gawing isang kolektibong karanasan ang iyong personal na karanasan. pinagmumulan ng pagbabago at pagkakaisa.

Ang katotohanan ng mga bihirang sakit ay nagpapaalala sa atin na ang bawat diagnosis ay may natatanging kuwento at na, sa likod ng bawat sintomas, may mga tao, pamilya at mga propesyonal na nahihirapan araw-araw. Upang gawing nakikita, magsiyasat, samahan at bumuo ng mga network ng suporta Ito ay mga mahahalagang hakbang upang walang sinuman ang makaramdam na nag-iisa sa landas na ito at upang, unti-unti, ang salitang "kakaiba" ay tumigil na maging kasingkahulugan ng limot at maging isang tawag sa... ibinahaging responsibilidad at katarungan sa pagkabata.