Yenidoğan taraması olarak da bilinen topuk testi, olası doğumsal hastalıkları erken tespit etmek için bebeğin hayatının ilk günlerinde yapılan testler. Bu test İspanya'da ve Avrupa Birliği'nin çoğu ülkesinde rutindir. Bu sayede erken tedavi ile olumlu prognozlara sahip olan ve böylece hem bebeğin hem de ebeveynlerin yaşam kalitesini artıran hastalıklar teşhis edilmiştir.
Analitikte çeşitli metabolik hastalıklar incelenir. Vücut kimyasal düzenlemeyle iyi çalışmayı başaramadığında ortaya çıkarlar; Bu, etkilenen arızalı organlara yol açabilir. Bebeğin beyninin normal gelişimini etkileyebilecek bazı bozukluklar vardır. Onları daha detaylı görelim:
Hangi hastalıkları arıyorsunuz?
Birinin veya diğerinin incelenmesi her ailenin özerk topluluğuna bağlı olsa da, genel bir kural olarak, bu hastalıklar topuk testinde en sık görülebilen hastalıklardır. 19 farklı doğuştan metabolik hastalık tespit edilebilir bu yüzden bunu tüm bebeklere yapmak hayati önem taşır. Onlardan bazıları:
- Kistik fibroz: ciddi ve nadir görülen bir hastalıktır. ekzokrin bezlerinin anormal işleyişi. En çok etkilenen organlar akciğerler ve pankreastır, bu nedenle pozitif bir bebek akciğerlerinin salgılanması ve pankreas tarafından zayıf sindirimle ilgili sorunlar yaşar.
- Fenilketonüri: biyolojik değeri yüksek proteinlerde bulunan amino asit fenilalaninin tirozine dönüşmesini önleyen değişiklik. Merkezi sinir sistemine ve beyne zarar verebilir tedavi takip edilmezse uzun vadeli.
- hipotiroidizm: tiroid bezinin değişmesi nedeniyle düşük tiroid hormonu üretiminden kaynaklanır. Dır-dir yavaş entelektüel gelişimle ilgili doğumda bu hastalığa yakalanmayan çocukların oranı.
- Orak hücre anemisi: bu hastalık ile karakterizedir kırmızı kan hücrelerinin yanlış morfolojik oluşumu. Deforme olduklarından, oksijeni organlara doğru bir şekilde taşımazlar ve vücutta karbondioksit birikmesine neden olabilirler, bu toksik bir şeydir.
- Glutarik asidemi tip 1: proteinleri parçalamada zorlukyani vücutta zararlı maddelerin birikmesi olacaktır.
Pozitifim var, ne yapmalıyım?
Bebeğiniz bu patolojilerden bazıları için pozitif test yaptıysa, ikinci bir test yapmak için mümkün olan en kısa sürede telefonla sizinle iletişime geçilecektir.. İlk iki test aynı şeyden oluşur; bebeğin topuğundaki bir kesikten emici kağıt üzerinde kan alma. Test sırasında bebeğinizi emzirmeniz önerilir. Hastanelerde bebekleri test ederken tetanaljezi giderek daha yaygın hale geliyor. Bu, sakin olmanızı ve böylece yeterli miktarda kan örneği alınmasını kolaylaştırır.
İkinci bir pozitif alırsanız, o hastalık için özel testler için uzmana yönlendirileceksiniz. Örneğin, kızım kistik fibroz için pozitif çıktı. Yaklaşık 20 gün sonra ikinci bir taramaya çağrıldım. İkinci testten birkaç gün sonra beni aradılar ve ikinci bir pozitif aldığımız için beni göğüs hastalıkları hastanesine sevk ettiler. Hastanede, kistik fibrozun tespiti için spesifik test olan ter testini yaptılar. Neredeyse bir aylık şüphe ve korkudan sonra, sonuç iki yanlış pozitifti.
Dolayısıyla, bir veya iki pozitif sonucunuz varsa, son testler yapılana kadar hiçbir şeyi kesin olarak kabul etmeyin. Pozitif testler almak çok zor bir dönem. Fakat Bu erken teşhis sayesinde çocuklarımızın yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olacak bir tedavi görmelerini sağlıyoruz.. Tıp yavaş yavaş ilerliyor, belki istediğimiz kadar hızlı değil ve bu doğumsal hastalıkları tedavi etmek için gittikçe daha fazla çözüm var.