Una bebĂ© andaluza con una enfermedad genĂ©tica ultrarrara ha sido trasladada desde Sevilla hasta Londres para someterse a un trasplante de timo, una intervenciĂłn de altĂsima complejidad que solo se practica en dos centros del mundo. La operaciĂłn, dirigida a reconstruir su sistema inmunitario prácticamente inexistente, abre una ventana de esperanza a su supervivencia a largo plazo.
El Hospital Universitario Virgen del RocĂo ha asumido el diagnĂłstico, la preparaciĂłn clĂnica y toda la logĂstica del traslado internacional, coordinándose con el Great Ormond Street Hospital de Londres y con otros centros españoles. El caso se ha convertido en un ejemplo de cĂłmo la cooperaciĂłn entre especialistas y la participaciĂłn en redes europeas de investigaciĂłn permiten ofrecer tratamientos que hace muy poco eran inalcanzables.
Un sĂndrome genĂ©tico raro que deja al bebĂ© sin defensas
La niña padece sĂndrome CHARGE, tambiĂ©n conocido como sĂndrome Charge, una patologĂa genĂ©tica poco frecuente que se caracteriza por mĂşltiples malformaciones congĂ©nitas y, en sus formas más graves, por la ausencia de timo y un dĂ©ficit completo de linfocitos T. Este Ăłrgano, situado en el centro del pecho, detrás del esternĂłn, es esencial para que el sistema inmunitario madure y pueda defender al organismo frente a infecciones.
En estos casos, la alteración inmunológica es extremadamente severa, hasta el punto de comprometer seriamente la vida de los recién nacidos. Sin un número suficiente de linfocitos T funcionales, cualquier infección común puede convertirse en una amenaza mortal, especialmente durante los primeros meses de vida, cuando el organismo es más vulnerable.
Los especialistas del Virgen del RocĂo, en colaboraciĂłn con profesionales del Hospital Juan RamĂłn JimĂ©nez de Huelva, identificaron el cuadro clĂnico y confirmaron el diagnĂłstico de sĂndrome CHARGE con ausencia de timo y ausencia prácticamente total de linfocitos T. Este trabajo inicial de detecciĂłn, estabilizaciĂłn y estudio genĂ©tico resultĂł clave para poder optar al trasplante de timo como Ăşnica alternativa realista.
SegĂşn explican los equipos de InmunologĂa Pediátrica e InfectologĂa, la menor presentaba un riesgo altĂsimo de infecciones graves desde el nacimiento, por lo que se mantuvieron medidas de aislamiento y protecciĂłn muy estrictas. El objetivo era ganar tiempo y conservarla en las mejores condiciones posibles hasta que se pudiera organizar el traslado y la cirugĂa en el extranjero.
Un trasplante Ăşnico que solo se hace en dos hospitales del mundo
Actualmente, el trasplante de timo es una tĂ©cnica de altĂsima especializaciĂłn que solo se realiza en dos hospitales de referencia mundial: el Great Ormond Street Hospital de Londres (Reino Unido) y la Duke University, en Estados Unidos. No existe ningĂşn centro en España que lleve a cabo este tipo de procedimiento, lo que obliga a derivar a los pacientes a nivel internacional.
La menor se ha convertido en la primera paciente andaluza y la segunda española en ser remitida a Londres para este tratamiento. La intervenciĂłn se llevĂł a cabo el 13 de marzo de 2026 en el hospital pediátrico londinense, uno de los centros con más experiencia en esta tĂ©cnica. SegĂşn la informaciĂłn facilitada por el Virgen del RocĂo, la cirugĂa se desarrollĂł sin complicaciones.
El trasplante consiste en implantar tejido tĂmico procedente de un donante vivo, que previamente ha sido procesado y cultivado en condiciones controladas. Una vez trasplantado, ese tejido debe integrarse y empezar a producir linfocitos T funcionales, lo que permitirá que el cuerpo de la niña vaya construyendo un sistema inmune capaz de hacer frente a virus, bacterias y otros patĂłgenos.
DespuĂ©s de la operaciĂłn, la paciente permaneciĂł ingresada en Londres durante varias semanas para asegurar su estabilidad clĂnica y descartar complicaciones inmediatas. El 19 de abril, y tras valorarse que su situaciĂłn era clĂnicamente estable y con evoluciĂłn favorable, se autorizĂł su regreso a Sevilla para continuar el seguimiento en su hospital de referencia.
Meses de trabajo para un traslado internacional altamente complejo
La organizaciĂłn de este caso ha requerido meses de preparaciĂłn clĂnica y logĂstica por parte del Hospital Universitario Virgen del RocĂo. No se trata solo de conseguir una plaza en un centro extranjero, sino de mantener a la paciente estable, coordinar permisos, gestionar documentaciĂłn sanitaria, asegurar medios de transporte adecuados y pactar los protocolos de actuaciĂłn con el equipo receptor.
En todo el proceso han participado servicios de NeonatologĂa, Cuidados Intensivos Pediátricos, InmunologĂa Pediátrica, Enfermedades Infecciosas, Digestivo Pediátrico, CardiologĂa, CirugĂa Cardiotorácica, Fisioterapia, Cuidados Paliativos y otras subespecialidades. Cada área ha tenido un papel especĂfico, desde mantener la funciĂłn respiratoria y cardĂaca, hasta ajustar medicaciones y medidas de soporte para minimizar el riesgo de infecciĂłn.
El traslado hasta Londres se realizĂł en un aviĂłn medicalizado, preparado para atender cualquier incidencia durante el viaje y con medidas de aislamiento reforzadas para proteger a la niña frente a posibles contagios respiratorios. La coordinaciĂłn con el Great Ormond Street Hospital fue estrecha, compartiendo informaciĂłn clĂnica detallada y definiendo de antemano los pasos a seguir a la llegada.
Este nivel de coordinaciĂłn sanitaria no solo implica a los equipos clĂnicos, sino tambiĂ©n a las unidades de gestiĂłn, servicios de transporte sanitario, autoridades sanitarias y, por supuesto, a la familia de la paciente, que ha tenido que afrontar un proceso complejo tanto desde el punto de vista emocional como organizativo.
El papel del Virgen del RocĂo y de las redes europeas
El caso ha puesto de relieve el papel diferencial del Hospital Universitario Virgen del RocĂo en el manejo de patologĂas complejas y ultrarraras en España. No es la primera vez que este centro coordina procedimientos de alta especializaciĂłn, pero sĂ se trata de uno de los ejemplos más llamativos por la escasez de hospitales en el mundo que pueden llevar a cabo este tipo de trasplante.
Para identificar a una paciente candidata y sostenerla hasta la intervenciĂłn, es imprescindible disponer de equipos altamente especializados, familiarizados con la literatura cientĂfica internacional y con acceso a las Ăşltimas guĂas clĂnicas. Los profesionales de Sevilla mantienen contacto regular con otros centros europeos y forman parte de redes de investigaciĂłn en enfermedades inmunolĂłgicas raras, lo que facilita el intercambio de experiencias y la derivaciĂłn de casos excepcionales.
Además, la activación de circuitos internacionales de derivación y tratamiento ha sido fundamental. Cuando un procedimiento no puede realizarse en España, el hospital debe coordinarse con el Sistema Nacional de Salud, las autoridades competentes y el centro de destino en el extranjero para asegurar que la derivación se hace en las mejores condiciones posibles y con la financiación adecuada.
El Virgen del RocĂo ha subrayado que ejemplos como este demuestran cĂłmo la investigaciĂłn colaborativa y la cooperaciĂłn entre hospitales pueden transformar el pronĂłstico de enfermedades que, hace apenas unos años, tenĂan un horizonte muy limitado. El acceso a tratamientos innovadores en otros paĂses se convierte asĂ en una parte más de la cartera de opciones terapĂ©uticas para pacientes españoles con patologĂas extremadamente infrecuentes.
Regreso a Sevilla y seguimiento estrecho de la reconstituciĂłn inmunolĂłgica
Tras su regreso a Sevilla el 19 de abril, la bebĂ© fue ingresada en el Hospital Infantil del Virgen del RocĂo, donde permaneciĂł unos dĂas en observaciĂłn. Los mĂ©dicos han informado de que la evoluciĂłn ha sido favorable, sin incidencias graves, y que la situaciĂłn clĂnica de la niña se considera estable, lo que permitiĂł darle el alta hospitalaria a finales de ese mismo mes.
Sin embargo, el trabajo no ha terminado. Ahora comienza una fase especialmente delicada: la reconstituciĂłn inmunolĂłgica. Este proceso, que se prolongará entre seis y doce meses, es el tiempo necesario para comprobar que el tejido tĂmico trasplantado es funcional y que el organismo empieza a producir linfocitos T en cantidad y calidad suficientes.
Durante este periodo, el equipo de InmunologĂa Pediátrica y el resto de especialidades implicadas realizarán controles periĂłdicos muy estrictos. Se llevarán a cabo analĂticas especĂficas para medir linfocitos T, pruebas de funciĂłn inmunitaria y valoraciones clĂnicas completas para detectar a tiempo cualquier signo de rechazo, infecciĂłn o complicaciĂłn asociada al trasplante.
Como parte de este seguimiento, está prevista la realizaciĂłn de una biopsia del timo trasplantado en el propio Hospital Universitario Virgen del RocĂo. En esta intervenciĂłn participará el equipo quirĂşrgico del hospital londinense, que se desplazará a Sevilla para trabajar de forma conjunta con los profesionales del Hospital Infantil, reforzando de nuevo la cooperaciĂłn internacional en un momento clave de la evoluciĂłn de la paciente.
A lo largo de estos meses, la niña permanecerá en su domicilio bajo una vigilancia muy estrecha y con recomendaciones rigurosas para evitar contagios. Cualquier infección banal puede seguir siendo un problema serio mientras su sistema inmunitario termina de recomponerse, por lo que la coordinación entre familia y equipo médico será esencial.
Este caso ilustra cĂłmo, gracias a la especializaciĂłn clĂnica, la coordinaciĂłn multidisciplinar y los acuerdos internacionales, una bebĂ© con una inmunodeficiencia gravĂsima ha podido acceder a un trasplante de timo que solo se realiza en dos centros del planeta. El reto ahora es que el tejido trasplantado se consolide y permita el desarrollo de un sistema inmune competente, un objetivo que se seguirá muy de cerca desde Sevilla en colaboraciĂłn con Londres.
