Ми знаємо хворобу Альцгеймера як хворобу, яка, як правило, вражає людей похилого віку. Без сумніву, це так, але бувають випадки, що цей стан певною мірою також впливає на найменших. Дитяча хвороба Альцгеймера відома як Синдром Санфіліппо, є рідкісним спадковим захворюванням і вражає кожне із 50.000 XNUMX дітей, тривалість життя яких не виходить за рамки підліткового віку.
Подібно до того, як хвороба Альцгеймера впливає на втрату здібностей мозку людини і що з часом стає важко запам’ятати, у дітей це все той же тип розладу, прояв втрати навичок та здатності вчитися.
Дитячий синдром Альцгеймера або Санфіліппо
Це захворювання є нейродегенеративним і це називається порушенням обміну речовин. Дитячий організм не розщеплює довгі ланцюги молекул цукру в результаті того, що рівень ферментів дуже низький і не може виконувати функцію регулювання зазначеної речовини.
Молекули цукру накопичуються в клітинах центральної нервової системи і по всьому тілу і викликати їх накопичення визначає несправність, що спричиняє прогресивні пошкодження.
Він належить до групи захворювань, званих мукополісахаридозом. Префікс "багато" визначає, що це драглиста частина, "полі" означає численні, а "сахаридоз" обходить цукрову частину. Ось чому він також відомий як синдром MPS III.
Чому виникає це захворювання?
Зазвичай це захворювання передається у спадок, шляхом аутосомно-рецесивної передачі. Батьки можуть стати носіями аномальної копії гена і бути здоровими, ставши рецесивними і ніколи не виявляти цієї несправності.
Ось чому вони можуть передати цю хворобу своїм дітям і не знаючи про це, хоча вже рідко два суб'єкти збігаються в тому, що зазначені дегенеративні гени у своєму тілі. Тому його прозвали рідкісною хворобою, оскільки його носії можуть мати три наслідки щодо своїх дітей. Один з них може стати здоровим (25%), інший безсимптомним (50%), а інший постраждалим (25%).
Як проявляється дитинство Альцгеймера?
Дитина може рости в нормальних умовах і досягнення віку від 2 до 6 років може почати розвивати це захворювання. Почнеться з втрати здатності вчитися, з ознак або проблем поведінки та гіперактивності.
Симптоми:
- Втрата навичок та навчання прогресивно.
- Проблеми з поведінкоюae екстремальна дратівливість.
- Порушення сну, мало спати
- Труднощі в розумінні а мова призводить до важких розумових вад.
- Риси його обличчя стають шорсткими, з товстими губами і сильно кущастими бровами.
- Ваш зріст сповільнюється І подарунки труднощі при ходьбі і зберігайте рівновагу.
- Не існує більшості часу контроль своїх сфінктерів, отримати багато діареї.
- Вони з’являються періодично інфекції вух і носа.
- у них є проблеми із зором.
- Інші основні нездужання, такі як судоми або проблеми з серцем.
Лікування
Діагностика зазвичай пізня, оскільки це хвороба, яку зазвичай важко оцінити, оскільки її плутають з деякими захворюваннями, що походять від одних і тих же симптомів. Якщо є сумніви, можна провести генетичне дослідження, на якому буде зосереджено увагу знайти ті гени, які його продукують.
Щодо лікування після діагностики від цього немає ліків. До сьогоднішнього дня немає ліків, які працюють як такі, але є Фонд, який вже має відкриту кампанію для збору коштів, підтримки досліджень та субсидування терапії.