Серед патологій новонароджених, які насторожують більшість подружніх пар, які чекають дитину, є одна, яка, хоча і має «дивну» назву, зустрічається набагато частіше, ніж може здатися. Це синдром Клайнфельтера (СК), який вражає тільки чоловіків і має оцінку, але ніколи повністю не підтверджену, поширеність 1 хворого на 500 народжень.
Це одна з найпоширеніших форм анеуплоїдіяабо аномалія у кількості хромосоми: чоловіки зазвичай мають 46, що включає пару статевих хромосом, X і Y; Люди з цим синдромом мають принаймні на одну статеву хромосому більше, ніж звичайний набір XY, і загальну кількість 47 o більше хромосом.
Хоча за статистикою це не так вже й рідко, але KS ще недостатньо діагностований y неправильно зрозуміли. Не випадково раніше діагноз ставили виключно в зрілому віці, «коли це захворювання було розпізнано через проблеми, пов’язані з безпліддям у пари.
Що таке синдром Клайнфельтера?
Як ми коментували, синдром від Клайнфельтера Це хромосомне захворювання, що характеризується наявністю додаткової Х-хромосоми у чоловіків. Це пов’язано з випадковою помилкою під час мейозу: батьківська XX або материнська пара XY хромосом не розлучається, і, таким чином, ембріон отримує дві X-хромосоми на додаток до Y-хромосоми.
Проявляється синдром Клайнфельтера затримка або неповне статеве дозрівання, мало волосся, сильно розвинені груди та безпліддя. Уражені люди також частіше відчувають такі стани, як депресія, тривога, проблеми з навчанням та мовою.
Діагноз ставиться за допомогою фізичного огляду, аналізів крові для оцінки рівнів певних гормонів та аналізу каріотипу, який допомагає виділити додаткову Х-хромосому.
Синдром Клайнфельтера, вперше описаний у 1942 році професором Генрі Клайнфельтером. найчастіша причина гіпогонадизму , клінічний стан, що характеризується низьким виробленням тестостерону (чоловічого гормону) і зменшенням об’єму яєчок. Його частота становить приблизно 1:500-1000 живонароджених, і його нещодавно вилучили з групи рідкісних захворювань і вважають хронічне захворювання.
Причини, які можуть викликати синдром Клайнфельтера
зміна не є результатом неналежної поведінки матері або батька (хоча вік матері старше 35 років, здається, відіграє роль) і не є спадковим; тому, на відміну від інших хромосомних захворювань, синдром Клайнфельтера не зустрічається в сім’ях, і батьки, які мають хвору дитину, не частіше, ніж інші пари, народжують ще одну дитину з цим захворюванням.
Що включає в себе синдром Клайнфельтера?
Якщо сьогодні антенатальна діагностика що робить його впізнаваним, такий ранній прогноз, тим не менш, створює проблеми спілкування і прийняття від Батьки, якому необхідно чітко висловити, що своє проблеми їхніх дітей: незначні інвалідності двигун, лінгвістичний, навчання та обґрунтована ймовірність неможливості продовження роду. Потенційні труднощі, через які пари можуть навіть захотіти вдатися до переривання вагітності, мотивовані перш за все незнанням цього синдрому.
Але добре знати, що діти зможуть вигідно відвідувати шкільні курси, займатися спортом, підтримувати регулярні афективні стосунки та вести статеву активність у повній нормі, підкреслює I графік.
Фармакологічний стовп лікування є терапією с тестостерону.
Це потрібно приймати протягом життя, щоб протидіяти гормональній картині, зміненій хромосомним набором. У цьому контексті існує певна проблема з отриманням різноманітних складів тестостерону, доступних на даний момент, таких як трансдермальні пластирі або гелі та ін’єкційна терапія препаратами тривалої дії, оскільки дозування надзвичайно різноманітне і доступне не в усіх системах доставки.
Лікування включає замісну терапію тестостероном і, в деяких випадках, мовна, поведінкова, фізіотерапевтична та хірургічна підтримка (для видалення зайвої тканини молочної залози).
Прогноз сприятливий, а очікувана тривалість життя дорівнює тривалості життя населення в цілому.