Чому синдром Тернера вражає лише дівчат?

Пряма відповідь на те, чому синдром Тернера вражає лише дівчат, полягає в тому, що як фенотипово, так і генотипово існує відсутність Y-хромосоми. Цей синдром є єдиною життєздатною моносомією у людей. До не визначено жодної статі Y-хромосоми у жінки, а той факт, що пари немає, тобто відсутність другої Х-хромосоми, визначає відсутність розвитку первинних та вторинних статевих ознак.

Жінки з синдромом Тернера мають дитячий вигляд протягом усього життя. Ми пояснюємо цю та інші характеристики цієї аномалії, які не вважається інвалідністю, саме у Всесвітній день синдрому Тернера.

Коли відомо, чи є у дівчини синдром Тернера?

російські імена для дівчаток

Про У 1 з 2500 дівчат є синдром Тернера, який також називають синдромом Бонневі-Улліха або дисгенезією статевих залоз, моносомія X. Найбільш поширеним є те, що діагноз ставлять новонародженого, особливо якщо вона має характерну складку на шиї (pterygium colli). Але може бути і так, що жінка дізнається, що вона є саме тоді, коли вона хоче бути матір’ю і є стерильним

Може бути так, що в дитинстві характеристики обличчя синдрому не дуже вражають, і це низький зріст не розглядається як аномалія неозброєним оком. При народженні дівчата Тернера коротші в довжину і важать менше, ніж інші дівчата. Протягом перших років життя вони ростуть майже так само швидко, як і їхнього віку, але з часом різниця у зрості стає все більш очевидною. Ця різниця найбільш помітна, коли ви вступаєте в статеве дозрівання.

Ця хвороба діагностується за каріотипом який зроблений із зразка крові пацієнта. Майже половина дівчат Тернера втратила повну Х-хромосому, також часто зустрічається втрата частин хромосом або суміші декількох з них у різних клітинах. 

Чи можете ви поставити пренатальний діагноз?

перевірка дитячого УЗД

Так, це є, але в більшості випадків, і оскільки це хвороба з такою кількістю суб’єктів, це зазвичай не робили. Навіть якщо в наш час це все частіше і частіше що робиться за допомогою аналізу клітин плода, який можна отримати за допомогою: амніоцентез (проводиться на 14-16 тижні вагітності), біопсія хоріону (протягом 9-12 тижнів вагітності) або фунікулоцентез (починаючи з 20 тижня вагітності).

Ці тести зроблено при появі підозр на УЗД. Деякі з причин підозр - гідропсія плоду, довжина стегнової кістки нижче середньої, вади розвитку серця, зябра і, перш за все, кістозна гігрома на шиї.

Es важливо, щоб діагноз був поставлений якомога швидше розпочати лікування якомога швидше і зробити його максимально ефективним. Переривання вагітності піднімається, але це складне рішення. Завдяки науці якість життя дівчат із синдромом Тернера покращилася, і ми сподіваємось, що воно буде покращуватися щодня.

Симптоми та лікування

Найбільш поширені симптоми включають: нижче середнього зросту, приблизно на 20 сантиметрів менше,
часті інфекції середнього вуха, що в деяких випадках призводять до глухоти, коротка і широка шия, низько посаджене волосся на потилиці, набряки рук і ніг, широка грудна клітка і широко роз'єднані соски, руки злегка підтягнуті збоку на ліктях, вроджені вади серця , сколіоз, проблеми з нирками, щитовидною залозою та кістками.

Синдром Тернера не вважається інвалідністю, незважаючи на труднощі, через які проходять дівчата. У більшості випадків інтелект зазвичай нормальний, хоча і з труднощами для абстрактного розуміння, але проблеми з розвитком можуть перешкоджати навчанню або мати проблеми з поведінкою. Це дівчата, схильні до низької самооцінки, тривоги та депресії.

Дівчата з Тернером лікуються гормоном росту і результати показують, що кінцеву висоту можна збільшити з 5 до 10 см. Дівчата-підлітки отримують лікування естрогеном спровокувати розвиток вторинних статевих ознак. Пізніше ці естрогени продовжують вводити для профілактики остеопорозу.


Зміст статті відповідає нашим принципам редакційна етика. Щоб повідомити про помилку, натисніть тут.

Будьте першим, щоб коментувати

Залиште свій коментар

Ваша електронна адреса не буде опублікований. Обов'язкові для заповнення поля позначені *

*

*

  1. Відповідальний за дані: Мігель Анхель Гатон
  2. Призначення даних: Контроль спаму, управління коментарями.
  3. Легітимація: Ваша згода
  4. Передача даних: Дані не передаватимуться третім особам, за винятком юридичних зобов’язань.
  5. Зберігання даних: База даних, розміщена в мережі Occentus Networks (ЄС)
  6. Права: Ви можете будь-коли обмежити, відновити та видалити свою інформацію.