Тест на п'яти, також відомий як скринінг новонароджених, є тести, проведені в перші дні життя дитини, для раннього виявлення можливих вроджених захворювань. Цей тест є звичним для всієї Іспанії та більшості країн Європейського Союзу. Завдяки їй були діагностовані захворювання, які на початку лікування мали позитивні прогнози, тим самим покращуючи якість життя як дитини, так і батьків.
В аналітиці вивчаються різні метаболічні захворювання. Вони виникають, коли організм не встигає добре працювати з хімічною регуляцією; Це може призвести до неправильної роботи органів, які уражені. Є деякі порушення, які можуть вплинути на нормальний розвиток мозку дитини. Давайте розглянемо їх детальніше:
Які хвороби ви шукаєте?
Хоча вивчення того чи іншого залежить від автономної спільноти кожної сім’ї, як правило, саме ці захворювання можуть виявлятися найчастіше при пробі п’ят. Можна виявити до 19 різних вроджених метаболічних захворювань тому життєво важливо робити це всім немовлятам. Деякі з них:
- Муковісцидоз: це серйозне і рідкісне захворювання, яке викликає порушення роботи екзокринних залоз. Найбільш ураженими органами є легені та підшлункова залоза, тому позитивна дитина матиме проблеми із секрецією легенів та поганим травленням підшлункової залози.
- Фенілкетонурія: зміна, яка запобігає перетворенню амінокислоти фенілаланін, що міститься у білках з високою біологічною цінністю, у тирозин. Може пошкодити центральну нервову систему та мозок довгострокові, якщо лікування не дотримується.
- Гіпотиреоз: спричинене низьким виробленням гормонів щитовидної залози внаслідок зміни роботи щитовидної залози. Є пов'язані з повільним інтелектуальним розвитком дітей, яким не було діагностовано це захворювання при народженні.
- Серповидноклітинна анемія: це захворювання характеризується неправильне морфологічне утворення еритроцитів. Деформуючись, вони неправильно транспортують кисень до органів і можуть призвести до накопичення в організмі вуглекислого газу, чогось токсичного.
- Глутарова ацидемія 1 типу: труднощі з розщепленням білків, тому в організмі буде накопичуватися шкідливих речовин.
У мене позитив, що мені робити?
Якщо ваша дитина має позитивний результат на деякі з цих патологій, з вами зв’яжуться по телефону якомога швидше, щоб провести повторний тест.. Перші два тести складаються з одного і того ж; збір крові на абсорбуючому папері з порізу п’ятки у дитини. Під час тесту бажано годувати дитину грудьми. Тетаналгезія набуває дедалі більшого поширення в лікарнях при тестуванні немовлят. Це забезпечить вам спокій і тим самим полегшить достатній збір проб крові.
Якщо ви отримаєте другий позитивний результат, вас направлять до фахівця для проведення конкретних тестів на цю хворобу. Наприклад, моя дочка виявила позитивний результат на муковісцидоз. Приблизно через 20 днів мене викликали на другий показ. Через кілька днів після другого тесту мені зателефонували і направили до пульмонологічної лікарні, оскільки у нас був другий позитивний результат. У лікарні вони зробили тест на піт, який є специфічним тестом для виявлення муковісцидозу. Після майже місяця сумнівів та страху результат був двома помилковими спрацюваннями.
Тож якщо у вас є один або два позитивні сторони, не приймайте нічого як належне, поки не буде зроблено остаточні тести. Отримати позитивні тести дуже важко. Але завдяки цьому ранньому виявленню ми переконуємось, що наші діти отримають лікування, яке допоможе їм отримати якісне життя. Медицина поступово просувається, можливо, не так швидко, як хотілося б, і все більше і більше рішень для лікування цих вроджених захворювань.