Таласемія - це порушення, що виникає в крові, є спадковою проблемою, яка може торкнутися багатьох дітей. Це зміна у виробництві еритроцити, тобто гемоглобіну. Ця речовина є білком, який відповідає за постачання кисню до всіх клітин організму. Коли це трапляється, у крові не вистачає кисню, і одним з найбільш очевидних симптомів є втома та брак енергії.
Цей тип розладів зумовлений генетичною мутацією, отже це хвороба, яка передається від батьків дітям. Тому, якщо у вас таласемія, ви повинні знати, що існує дуже високий відсоток ймовірності того, що ваш син або дочка також успадкують цей розлад. Таласемія викликає дефіцит у виробництві еритроцитів і, отже, гемоглобіну, що в свою чергу викликає анемію.
Види таласемії
Це захворювання крові може проявлятися декількох типів, залежно від тяжкості. Це залежить від кількості мутацій генів, які дитина успадковує, тобто чим більше змінених генів, тим це серйозніше захворювання
Такі типи таласемії що ваша дитина може успадкувати, якщо ви самі страждаєте на цю хворобу:
Альфа-таласемія
Гемоглобін складається з молекул альфа-типу та бета-типу.Залежно від уражених молекул, таласемія буде мати більший чи менший ступінь тяжкості. У гемоглобіні альфа-типу беруть участь чотири гени, два отримані від кожного з батьків. Дитина може успадкувати один або всі чотири мутовані гени, отже:
- Якщо у вас ген з мутацією: Швидше за все відсутні симптомиОднак дитина є носієм хвороби і може передавати її своїм дітям у майбутньому.
- З двома зміненими генами: Маленький може подарувати легкі симптоми
- Якщо є три гени з мутацією: Симптоми таласемії є більш серйозними і необхідно постійно спостерігати за хворобою
- 4 мутантних гена: Цей тип альфа-таласемії зустрічається рідше. Причиною є дуже серйозний тип таласемії серйозні наслідки для дитини хто успадковує розлад. Як правило, це дуже важка анемія і навіть може спричинити смерть плода.
Таласемія незначна
Два бета-гени також беруть участь у формуванні гемоглобіну, по одному отримується від кожного з батьків. Коли таласемія впливає на бета-ген, в залежності від кількості генів, які успадковують мутацію, можуть виникати такі симптоми:
- З ураженим геном: Симптоми є м’який характер, відомий як мала таласемія або бета
- Два уражені гени: У цьому випадку симптоми можуть бути помірними або важкими. Дитина може народитися здоровою, але симптоми починають проявлятися протягом перших двох років життя.
Можливі ускладнення
Люди з таласемією доводиться постійно переливати кров, серед інших видів лікування для боротьби з розладом. Це може спричинити різні типи ускладнень, ось чому ваша дитина з таласемією може страждати:
- Надлишок заліза: Що може спричинити проблеми в серці, в ендокринній системі (відповідає за вироблення та секрецію гормонів, які регулюють багато функцій організму) або в печінці
- Інфекції: Діти, які страждають таласемією швидше за все страждати різними типами інфекцій
- Вади розвитку кісток: В найважчі випадки може виникнути таласемія вади розвитку хребта я маю на увазі
- Затримка росту: Анемія, спричинена таласемією, може спричинити затримку росту, а також може спричинити відстрочити настання статевого дозрівання
- Проблеми з серцем: Найсерйозніші випадки можуть спричинити різні проблеми з серцем, такі як аритмії
Якщо ви носій цього захворювання, яке називається таласемією, і ви думаєте мати дітей, рекомендується звернутися до генетичного фахівця так що я можу порадити вам з цього приводу. Подумайте, що ваша дитина може успадкувати хворобу, і наслідки можуть бути дуже негативними для її здоров’я.