Під час вагітності одна з найбільших проблем кожної пари полягає в тому, що все проходить добре, а дитина абсолютно здорова.
Хоча ми не можемо абсолютно виключити всі можливі зміни, у нас є кілька тестів, які потрібно провести в перші місяці вагітності, і виключити більшість.
Коли ми досягнемо 12-го тижня вагітності, настав час провести перше велике УЗД, з цього моменту ми зможемо провести серію серійних тестів, щоб виключити хромосомні зміни у дитини.
У більшості випадків Більш небезпечні інвазивні тести не проводяться, якщо тільки неінвазивні тести не викликають підозр на проблеми.
Ми побачимо випробування від менш до більш рішучих, а також до інвазивних та небезпечних.
Потрійний скринінг
Це, поряд з 12 тиждень УЗД, перший великий тест що вони будуть робити з нами під час вагітності щодо можливості хромосомних змін.
У матері проводиться забір крові, в якому визначають два гормони, один з яких виробляється плацентою (PAPPA), а інший - гормон вагітності (BHCG), що виробляється в цей час яєчниками.
Значення цих гормонів поєднуються з даними УЗД; розмір нухальної складки та наявність носової кістки у дитини.
Також враховується вік матері, і коригування проводиться відповідно до ваги матері та того, чи палить вона..
Ці дані аналізуються за допомогою комп’ютерної програми, яка дасть нам статистичний ризик що наша дитина є носієм синдрому Дауна та Едвардса.
Результат класифікується як низький, середній та високий. У випадку, якщо ризик низький, батькам не пропонують подальших тестів. Рівень помилок становить 5%.
Тест ДНК плода в крові матері
Це техніки відносно сучасний, його великою перевагою є те, що він не є інвазивним, щоб це не загрожувало вагітності.
Він базується на доказах наявності ДНК плода в крові вагітної.
У матері проводиться витяг крові і проводиться виявлення цієї ДНК плода, потім проводиться реконструкція та аналіз цієї ДНК для виявлення змін у хромосомах.
Це дуже надійно, але не всі хромосоми аналізуються, як правило, лише ті, які найчастіше змінюються.
Якщо змін не виявлено, подальші тести не рекомендуються. але якщо результат змінено і є підозра на хромосомну проблему, проводиться наступний тест.
Амніоцентез
Це було б наступним тест, який слід провести на випадок, якщо ризик виявиться у будь-якому з попередніх тестів.
Це інвазивний тест y представляє реальний ризик втрати вагітності.
Це робиться між 14 та 18 тижнями вагітності. Спочатку проводиться ультразвукове дослідження, в ході якого буде виявлено кількість навколоплідних вод, розташування плаценти та ситуацію дитини.
Після оцінки цих параметрів ділянка розташована далеко від плаценти та плоду, де велика кількість навколоплідних вод.
Тест проводиться під постійним ультразвуковим контролем, вони будуть колоти нас у живіт, поки ми не дійдемо до цієї області з достатньою кількістю рідини та повільно вдихаючи, вони витягнуть близько 20 мл рідини, яка буде проаналізована згодом.
Перед закінченням тесту перевіряється, чи правильно б’ється серце дитини.
У набраній рідині клітини плоду виявляються та культивуються, щоб можна було проаналізувати генетичний матеріал, тобто хромосом плода і здійснюють повний каріотип, шукаючи зміни в кількості або формі цих хромосом.
Наступні 48 годин рекомендуватиме відпочинок І якщо ваша група резус-негативна, важливо, щоб ви отримали вакцину проти D, яка заважає вашому організму створювати захист від резусу, якщо дитина має резус +.
Остаточний результат отримується приблизно через 20 днів, хоча вже в перший тиждень починають спостерігатись зміни.
Хоча це не гарантує на 100%, що наша дитина повністю здорова точність відносно нормальності чи ні хромосом дуже близька.
Ризики
Це інвазивний тест. Найчастіші ускладнення розрив мішка з водою, кровотеча, зараження навколоплідних оболонок або аборт.
Біопсія хоріона
Він складається з отримання зразка ворсин хоріону для проведення генетичне дослідження.
Що таке ворсинки хоріона?
Хоріон - це конверт, який оточує ембріон і який згодом породить плацента, Ворсинки є частиною цієї оболонки, яка і буде породжувати механізм прикріплення згаданої плаценти. Вони також поглинають харчові речовини для живлення ембріона.
Це можна робити з 10 по 14 тиждень і це навіть більш чітко, ніж амніоцентез, оскільки більше генетичного матеріалу отримують із плода.
За допомогою цієї техніки можна також виконувати каріотип плода сімейні вроджені захворювання, такі як муковісцидоз або хорея Хантінгтона.
Це можна зробити через шийку матки або проколом живота.
Це також проводиться за допомогою ультразвукового контролю і перед закінченням тесту перевіряється, що частота серцевих скорочень ембріона в нормі.
Також важливо відпочити через 24 години після тесту та вакцинації проти D, якщо мати є RH-.
Кінцевий результат також отримується через 20 днів, хоча, як правило, для швидкого результату проводять спеціальну техніку, яка, менше ніж за тиждень, спрямовує нас на існування чи ні змін.
Ризики подібні ризикам амніоцентезу; розрив сумки, зараження, кровотеча або втрата вагітності.
Кордоцентез
Складається з забір крові безпосередньо з пуповини дитини.
Важливо провести УЗД, в якому фахівець не тільки визначає плаценту, дитину та кількість навколоплідних вод, він також повинен точно визначити шлях до пуповини.
Після цього пункція проводиться через живіт, завжди з контролем УЗД, поки ми не дійдемо до пуповини і не заберемо кров у нашої дитини.
Кількість крові, яку добувають у невеликій кількості, приблизно 3-4 мл, для проведення каріотипу дитини та аналізу, щоб дізнатись, чи є анемія чи інша зміна в крові дитини.
Результати дуже швидкі, і приблизно через три дні ми будемо знати, чи є якісь генетичні зміни, а також чи є анемія чи захворювання крові ...
Це робиться пізніше, ніколи до 18 тижня вагітності. Це проводиться, коли ультразвукове сканування (особливо на 20 тижні) виявляє зміни або є підозра, що мати перенесла інфекцію, яка може вплинути на розвиток дитини.