Під час вагітності однією з найбільших турбот будь-якої пари є те, щоб усе пройшло добре, і дитина була абсолютно здоровою. Сучасна медицина пропонує різні методи лікування. тести для виключення аномалій розвитку плода що дозволяють оцінити ризик хромосомних аномалій і в деяких випадках призводять до дуже точного діагнозу.
Хоча ми не можемо абсолютно виключити всі можливі зміниТак, у нас є кілька тестів, доступних для перших місяців вагітності, які дозволяють нам оцінити ризик найпоширеніших аномалій та виявити вагітності, що потребують більш глибоких досліджень.
На 12 тижні вагітності настає час для першого великого ультразвукового дослідження. З цього моменту медична команда може запланувати серію тестів, як скринінгових (неінвазивних), так і діагностичних (інвазивних), щоб виключити або підтвердити вагітність. хромосомні аномалії у дитини.
У більшості випадків Інвазивні тести не проводятьсянебезпечніше, якщо неінвазивні тести не виявлять проблеми. Вкрай важливо розуміти різницю між скринінгові тести (що обчислюють ймовірності) та діагностичні тести (які безпосередньо вивчають хромосоми плода).
Ми розглянемо тести від найменш до найбільш вирішального, пояснюючи, що виявляє кожен з них, на якому тижні він виконується, яку надійність він пропонує та які ризики він несе.
УЗД та первинні обстеження на 12 тижні
УЗД на 12 тижні є одним з Найважливіші УЗД вагітностіЦе не лише дозволяє побачити дитину та підтвердити її адекватний розвиток, але й є ключовою частиною скринінгу на хромосомні аномалії у першому триместрі.
Це ультразвукове дослідження оцінює, серед інших параметрів, потилична складка або напівпрозорістьНосоглоткова рідина — це невелике скупчення рідини в задній частині шиї плода. Збільшення цієї рідини пов'язане з підвищеним ризиком хромосомних аномалій, таких як синдроми Дауна, Едвардса або Патау, а також деяких вад серця.
Спеціаліст також оглядає наявність носової кісткиЗагальна анатомія дитини та інші ультразвукові маркери в поєднанні з аналізами крові допомагають розрахувати ризик хромосомних аномалій. Все це інтегровано у відомий комбінований скринінг або потрійний скринінг.
Крім того, під час цього візиту підтверджується гестаційний вік, перевіряється кількість плодів (одноплідна або багатоплідна вагітність) та оцінюється загальний стан матки та плаценти, що є дуже корисною інформацією для визначення того, які тести найбільш доцільні в кожному конкретному випадку.
Потрійний скринінг
El потрійний скринінг, разом з 12 тиждень УЗДЄ перший великий скринінговий тест що проводиться під час вагітності щодо можливості хромосомних аномалій.
Він полягає в аналізі крові, взятому у матері в першому триместрі, в якому визначається кілька біохімічних маркерів. Традиційно аналізували три (звідси й назва потрійний скринінг), але багато протоколів використовують т.зв. комбінований скринінг, в якому вимірюються щонайменше наступне:
- PAPP-A (асоційований з вагітністю плазмовий білок А), що виробляється переважно плацентою.
- BHCG вільний (гормон хоріонічного гонадотропіну людини) – гормон вагітності, який спочатку виробляється яєчником, а пізніше плацентою.
У деяких центрах також додають вільний естріол або інші сироваткові маркери. Значення цих гормонів поєднуються з даними УЗДособливо розмір потиличної складки та наявність або відсутність носової кістки у дитини.
Він також враховує вік матері (ризик деяких трисомій зростає з віком матері), а корекції застосовуються відповідно до вага матері, Так фумадора або є інші відповідні клінічні фактори.
Всі ці дані вносяться до спеціальна програмна програма який розраховує статистичний ризик того, що дитина буде носієм певних хромосомних захворювань, головним чином:
- Синдром Дауна (трисомія 21).
- Синдром Едвардса (трисомія 18).
- У деяких протоколах ризик Синдром Патау (трисомія 13) та дефекти нервової трубки, хоча останні оцінюються точніше у другому триместрі.
Результат виражається як ймовірність (наприклад, 1/1000, 1/200 тощо) і зазвичай класифікується як:
- Низький ризик: ризик значно нижчий за встановлену порогову точку.
- Середній ризик: ризик близький до порогового значення, може вимагати додаткового неінвазивного тестування.
- Високий ризик: ризик перевищує порогове значення, коли рекомендуються інвазивні діагностичні тести.
Якщо ризик низький, Батькам зазвичай не пропонують подальше інвазивне тестуванняОднак, якщо потрібна більша надійність, завжди можна розглянути можливість проведення неінвазивного пренатального тесту.
Потрійний скринінговий тест – це скринінговий, а не діагностичний тест. Це означає, що Він може мати хибнопозитивні та хибнонегативні результатиВідсоток хибнопозитивних результатів оцінюється приблизно 5%Тобто, невелика кількість здорових вагітностей класифікується як вагітність високого ризику, що вимагає підтвердження результату за допомогою більш точних тестів.
Тест на ДНК плода в крові матері (неінвазивний пренатальний тест, NIPT)
El тест ДНК плода в крові матері, також відомий як неінвазивний пренатальний тест НІПТ (неінвазивне пренатальне тестування) – це відносно сучасна методика, використання якої стало широким в останні роки. Її головна перевага полягає в тому, що Це не інвазивно, щоб це не загрожувало вагітності.
Він базується на доказах з наявність безклітинної фетальної ДНК що походять з плаценти в крові вагітної жінки. Ці невеликі фрагменти ДНК можна виявити в материнській плазмі з усього 9-10 тиждень вагітності і зникають через кілька годин після народження.
Тест проводиться за допомогою простого забір крові у матеріУ лабораторії зразок обробляється для виділення фетальної ДНК, відділення її від материнської ДНК, і за допомогою методів масивного секвенування (NGS, MPS) цей генетичний матеріал реконструюється та аналізується, щоб виявити, чи є надлишок або дефіцит фрагментів, що відповідають певним хромосомам.
Це скринінговий тест дуже надійнийз показниками виявлення трисомій 21, 18 та 13, що перевищують 99%, та дуже низьким рівнем хибнопозитивних результатів (нижче 0,1% у багатьох дослідженнях). Однак важливо розуміти, що Не всі хромосоми чи всі генетичні захворювання аналізуються.Воно зосереджене, головним чином, на найчастіших хромосомних аномаліях та, залежно від залученої групи експертів, на деяких специфічних мікроделеціях.
Залежно від лабораторії, можуть бути різні варіанти:
- базовий NIPTВін вивчає найчастіші трисомії (21, 18, 13) та, в багатьох випадках, анеуплоїдії статевих хромосом (X та Y), такі як синдром Тернера або синдром Клайнфельтера.
- розширений NIPTОкрім вищезазначеного, він аналізує всі аутосомні хромосоми для виявлення значних приростів або втрат генетичного матеріалу, та включає панелі мікроделеції пов'язані зі специфічними синдромами (синдром Ді Джорджа, делеція 1p36, синдром Прадера-Віллі, синдром Ангелмана, синдром Вольфа-Гіршхорна та інші).
Якщо не виявлено жодних відхилень, результат вважається низький ризик і взагалі Подальше інвазивне тестування не рекомендується.Однак, воно не замінює ультразвукове дослідження, оскільки Він не виявляє структурні вади розвитку або всі можливі захворювання..
Якщо результат змінено або повідомлено як високий ризик Для будь-якої хромосомної аномалії рекомендується підтвердити знахідку за допомогою інвазивний діагностичний тест (амніоцентез або біопсія ворсин хоріона), оскільки це все ще скринінговий тест, і, хоча й рідко, можуть виникати хибнопозитивні або непереконливі результати.
Деякі ситуації, які можуть перешкоджати або змінювати інтерпретацію NIPT:
- Дуже високий індекс маси тіла від матері, що зменшує частку фетальної ДНК у крові.
- Вагітність двійнеюде можна вивчити загальний ризик, але зміни не завжди можна віднести до конкретного плода, а також не можна точно проаналізувати статеві хромосоми.
- Мозаїцизм, обмежений плацентоюТобто, коли хромосомна зміна знаходиться в плаценті, але не у плода.
- Наявність a зникаючий близнюк (близнюк, якого було втрачено на ранній стадії) або деякі рідкісні захворювання матері.
У разі високого ризику або непереконливого результату медична команда детально пояснить ситуацію та зазвичай запропонує повторити тест або одразу перейти до підтверджувального інвазивного методу.
Амніоцентез
La амніоцентез Це буде наступний тест, який потрібно виконати, якщо будь-який з попередніх тестів, такий як потрійний скринінг, NIPT або морфологічне ультразвукове дослідження, вкаже на ризик. інвазивний тест y Це створює реальну загрозу втрати вагітності.Однак цей ризик низький, якщо його виконувати в досвідчених центрах.
Його проводять між 14 та 18 тижнями вагітності.В ідеалі це робиться, коли навколоплідних вод достатньо, а плід достатньо великий для безпечної пункції. Перед пункцією проводиться ретельне ультразвукове дослідження, щоб перевірити:
- La кількість навколоплідних вод.
- La розташування плаценти.
- La положення та рухи дитини.
Після оцінки цих параметрів спеціаліст визначає ділянку, віддалену від плаценти та плода, де кількість навколоплідних вод є великою. Тест проводиться під постійним ультразвуковим контролемШкіру живота матері дезінфікують, і тонку голку вводять до мішка з рідиною. Повільно відсмоктують кілька крапель. 15-20 мл (приблизно 20 мл) амніотичної рідини, яка буде проаналізована пізніше.
Перед завершенням тесту перевіряється частота серцевих скорочень дитини. щоб переконатися, що все гаразд. Дискомфорт зазвичай схожий на глибокий аналіз крові, хоча деякі жінки відзначають певний тиск або короткочасні спазми.
Витягнута рідина містить фетальні клітини Ці клітини беруть зі шкіри, сечовивідних шляхів та інших структур дитини. Їх культивують у лабораторії, щоб можна було провести аналіз їхнього генетичного матеріалу, тобто фетальні хромосомита отримати повний каріотипЙого використовують для виявлення змін у кількості або формі хромосом, а також деяких видимих структурних аномалій.
У багатьох центрах, a швидке навчання (за допомогою FISH або інших методів), що дозволяє виключити найчастіші трисомії за кілька днів, поки завершується культивування клітин. Остаточний результат зазвичай доступний приблизно через 2-3 тижніхоча вже через кілька днів можна побачити наявність або відсутність найпоширеніших змін.
Хоча це не гарантує 100% повного здоров'я дитини (є генетичні захворювання, які не спостерігаються у звичайному каріотипі), точність щодо нормальності чи аномалії хромосом Він дуже високий і вважається еталонним стандартом для пренатальної хромосомної діагностики.
Догляд після амніоцентезу
Після проколу, Рекомендується щонайменше 24-48 годин відносного відпочинку.Уникайте напруженої фізичної активності, підняття важких предметів або тривалих подорожей. Деякі центри рекомендують відпочивати протягом 48 годин. Легкий дискомфорт у животі або відчуття, подібні до легких менструальних спазмів, є нормальним явищем.
Якщо мати з резус-негативна група кровіВажливо отримати анти-D вакцину після тесту, щоб запобігти виробленню антитіл проти резус-фактора в організмі, якщо дитина має позитивний резус-фактор.
Вам слід негайно звернутися до відділення невідкладної допомоги, якщо з'являються такі симптоми, як: Сильна кровотеча, виділення прозорої рідини з піхви, лихоманка, сильний біль або значне зменшення рухів плода.
Ризики амніоцентезу
Це інвазивний тест, тому він не обходиться без ускладнень. Найчастішими є:
- Розрив мішка з водами з втратою навколоплідних вод.
- Вагінальна кровотеча легкий або помірний.
- Інфекція амніотичних оболонок (хоріоамніоніт), рідкісне, але серйозне.
- Аборт або втрата вагітностіризик якого традиційно оцінюється від 0,5 до 1%. У досвідчених руках та з використанням сучасних методів цей ризик може бути дещо нижчим.
З цієї причини амніоцентез призначають лише в тих випадках, коли Діагностична користь переважає ризик., наприклад, коли скринінг вказує на високий ризик, є підозрілі результати ультразвукового дослідження або є сімейний анамнез хромосомних аномалій.
Біопсія ворсин хоріона (БХХ)
La біопсія хоріона Він полягає в отриманні зразка ворсинок хоріона для проведення повного генетичне дослідженняЦе інвазивний метод пренатальної діагностики, який дозволяє отримати хромосомну інформацію навіть дещо раніше, ніж амніоцентез.
Що таке ворсинки хоріона?
Хоріон – це оболонка, яка оточує ембріон. і що згодом призведе до плацентаВорсинки хоріона – це невеликі відростки хоріона, що прикріплюються до материнської матки та утворюють механізм затискання та обміну поживними речовинами між матір'ю та плодом.
Ці ворсинки містять ту саму генетичну інформацію, що й плідТому його вивчення дозволяє нам дізнатися каріотип плода, не чекаючи великої кількості навколоплідних вод.
Це можна робити з 10 по 14 тиждень і в деяких випадках навіть ефективніший за амніоцентез, оскільки більша кількість генетичного матеріалу отримується від плода за менший час.
За допомогою цієї техніки ви можете виконати каріотип плода а також вивчення специфічні сімейні вроджені захворювання, такі як муковісцидоз, хвороба Хантінгтона або інші моногенні захворювання, за умови, що мутація, яку потрібно досліджувати, відома в родині заздалегідь.
Можна провести біопсію ворсин хоріона через шийку матки (трансцервікальний шлях) або через прокол через живіт (трансабдомінальний підхід). Вибір залежить від положення плаценти та досвіду медичної команди.
В обох випадках процедура проводиться згідно ультразвуковий контроль щоб точно визначити місцезнаходження плаценти та спрямувати щипці або голку до ворсинок. Перед завершенням тесту перевіряється, що ембріональний серцевий ритм Це нормально.
Як і при амніоцентезі, Відпочинок важливий протягом наступних 24 годин та введення анти-D вакцини, якщо мати має резус-негативний фактор.
Остаточний результат каріотипу зазвичай доступний приблизно через 20 днівОднак, можна виконати швидкий метод, який менш ніж за тиждень дає вказівки щодо наявності або відсутності найчастіших хромосомних змін.
Ризики подібні до ризиків амніоцентезу.: розрив плодових оболонок, інфекція, кровотеча або втрата вагітності. Тому його також слід використовувати у випадках, коли діагностична інформація має значний вплив на рішення щодо вагітності.
Кордоцентез
La кордоцентез або пункція пуповини складається з забір крові безпосередньо з пуповини дитиниЦе менш поширений інвазивний метод, ніж амніоцентез або біопсія ворсин хоріона, але дуже корисний у певних ситуаціях.
Перед проведенням процедури проводиться детальне ультразвукове дослідження, під час якого спеціаліст не тільки визначає місцезнаходження плаценти, дитини та кількість навколоплідних вод, але й повинен точно визначити шлях пуповини і безпечне місце проколу.
Потім пункцію проводять через черевну порожнину матері, завжди під контролем ультразвукового дослідження. доки не досягнуть пуповиниа деякі видобуваються 3-4 мл крові дитини. Цей зразок використовується для:
- Виконайте повний каріотип плода, якщо потрібно.
- Виконайте а детальна аналітика що дозволяє діагностувати фетальна анемія, інфекції, порушення згортання крові або інші гематологічні порушення.
Результати дуже швидкіІ приблизно через три дні зазвичай стає відомо, чи є якісь суттєві генетичні зміни, окрім даних про стан крові плода.
Кордоцентез проводиться пізніше, ніколи до 18 тижня вагітностіЦе показано, коли на ультразвукових дослідженнях (особливо на 20-му тижні) з'являються підозрілі знахідки, коли є підозра, що у матері спостерігалися деякі інфекція, яка може вплинути на розвиток дитини або коли необхідно детально оцінити стан крові плода (наприклад, у випадках тяжкої анемії або резус-несумісності).
Оскільки це інвазивний тест, він також представляє ризик втрати вагітності, кровотечі або інфекціїТому показання повинні бути ретельно індивідуалізовані.
Після проходження всіх цих тестів багато сімей відчувають певне полегшення, розуміючи, що саме потрібно робити з кожним з них, яку надійність вони пропонують і на якому етапі вагітності їх рекомендують, що допомагає приймати рішення у супроводі медичної команди та адаптувати їх до кожної особистої ситуації.