Синдром Кліфстра є генетичне захворювання, спричинене аномалією генаНавіть у найрідкісніших випадках може відбутися мутація. Це захворювання може вражати багато частин та органів тіла, таких як мікроцефалія, характерні риси обличчя, гіпотонія, інтелектуальний дефіцит або особливості аутизму, серед багатьох інших станів. Це рідкісне захворювання, яким страждає дуже мало дітей у світі, насправді випадки ледве перевищують 200.
Сьогодні, 17 вересня, відзначається Міжнародний день синдрому Кліфстра, рідкісного захворювання, і, можливо, з цієї причини, мало відомого. Зробіть це захворювання видимим для поліпшити якість життя людей, які страждають цим, є головною метою святкування цього дня. Оскільки розслідування хвороби є ключем до лікування цієї хвороби, невиліковне та має дуже складний прогноз на все життя.
Синдром Кліфстра
Тіло людини містить 23 пари хромосом, 22 з них аутосомні та одна пара статевих хромосом. Кожен батько вносить хромосому зі своєї аутосомної та статевої пари, так що діти, отримують половину хромосом від батька, а другу половину від матері. Синдром Кліфстра викликаний аномалією в одній з 46 хромосом, які організм містить у своїх клітинах.
У порушеній хромосомі можуть статися дві аномалії, найчастіше частина генетичного матеріалу відсутня. У найрідкісніших випадках ця хромосома може зазнати мутацію, хоча і не найчастіше. Насправді синдром Кліфстра також відомий як "синдром субтеломерної делеції 9q", оскільки хромосома має делецію (втрату генетичного матеріалу). Тяжкість захворювання може бути різною в кожному випадку, оскільки це пов'язано з кількістю генетичного матеріалу або мутацією, від якої страждає хромосома.
Найпоширеніші функції
Паула з блогу Hop Toys
Синдром Кліфстра може спричинити низку різних симптомів або характеристик наприклад, деякі з них дуже поширені:
- Затримка розвитку.
- Дуже характерні риси обличчя які тверднуть з часом, такі як великі брови, товста нижня губа, видатний язик, прогнатизм або деформація щелепи або мікроцефалія, серед інших.
- Труднощі у навчанні.
- Гіпотонія або низький м’язовий тонус, що призводить до того, що дитина здається в’ялою, не маючи сили підтримувати власне тіло.
- Судоми.
- Хвороба серця вроджений.
- Розлад поведінки.
- Аномалії статевих органів, особливо у випадку з дітьми.
- Розлад сну.
- Очні розлади, як правило косоокість.
- Типові особливості розлад аутистичного спектра.
Тамбі існує інші менш часті функції, як:
- ожиріння.
- Стоматологічні відхилення.
- Особливості на руках або ногах, такі як короткі пальці, погано розташовані ноги, Серед інших.
- Порушення роботи нирок.
- Анальна атрезія, Це означає, що нормального розкриття заднього проходу немає.
Лікування синдрому Кліфстра
Лікування цієї хвороби не існує, оскільки вона викликається генетичними змінами. Лікування дітей із синдромом Кліфстра передбачає мультидисциплінарна команда, яка буде залежати від особливостей та потреб кожної дитини. Зазвичай терапія складається з професіоналів, що спеціалізуються на пацієнтах з інтелектуальними дефіцитами, ерготерапії, логопеді, фізіотерапевті або сенсорній інтеграційній терапії, серед інших.
Крім того, у випадках, коли є проблеми з нирками, захворюваннями серця та іншими проблемами, такими як слух, дитина повинна бути такою лікуються фахівці з кожної з цих областей. Тому лікування може бути дуже різним у кожному випадку, оскільки всі діти не мають однакових характеристик або симптомів. У міру зростання дитини стануть очевидними нові симптоми, які необхідно лікувати належним чином.
Хоча пацієнт із синдромом Кліфстра повинен буде проходити медичне спостереження протягом усього життя, це не смертельне захворювання. Іншими словами, сам синдром не ставить під загрозу життя дитини, але деякі його характеристики в деяких випадках можуть бути дуже серйозними, як це трапляється у дітей із вродженими вадами серця.