Синдром Пітт-Хопкінса характеризується a нейророзвиток, розумова відсталість та розлад розвитку рис обличчя. Навіть напади часті, у них проблеми з диханням, і багато хто з цих дітей навіть не вимовляє елементарних слів із рота.
Вони визначаються цими основними ознаками, і неважко знайти такий тип захворювання в будь-якій точці світу. Ознаки захворюваності на це захворювання зазвичай становлять 1/35.000 до 1 / .300.000 та це проявляється у будь-якій статі та в будь-якій етнічній групі.
Характерні симптоми синдрому Пітта-Хопкінса
Фізичні проблеми
- Їх зовнішній вигляд має риси обличчя, що відрізняються від звичних. Очі більш запалі, а брови дуже тонкі, рот набагато більший із широко розставленими зубами і товстими губами, вуха товщі, а павільйони чашоподібні, а ніс зазвичай яскраво виражений і вигнутий.
- Зростання його, як правило, невеликий, вони ростуть недостатньо у висоту та мікроцефалію, а розмір голови нижче 3-го процентиля.
- Яєчка зазвичай не опускаються вниз (крипторхізм), і у багатьох випадках це зазвичай вимагає хірургічної корекції.
- Хребет має сколіоз і стопи часто мають такі деформації, як плоскі, маленькі і тонкі ноги.
- En зір має проблеми косоокість і короткозорість, як правило, дуже поширені.
Психомоторні проблеми
- З народження треба мати приділяйте особливу увагу його розвитку, оскільки він, як правило, відбувається повільніше. Їхні здібності, такі як сидіння, ходьба, годування, захоплення предметів або навіть розмова, займають набагато більше часу.
- Багато з них не отримують можливості говорити а ті, кому це вдається, роблять це за допомогою жестів або коротких фраз.
- Ваш м’язовий тонус часто знижений (гіпотонія). Зазвичай це спостерігається у немовлят, які зазвичай мають проблеми з харчуванням через труднощі в мобілізації м’язів, що оточують рот.
- Зазвичай вони мають різкі рухи, головним чином при безперервному струшуванні рук.
- У координації рук і ніг у них зазвичай виникають труднощі, проявляють атаксію.
Фото з https://www.accesos.mx/
Додані проблеми
- Судоми дуже поширені у людей із синдромом Пітта-Хопкінса.
- Дихання ненормальне. Вони, як правило, дихають швидше або повільніше, зупиняючись (апное). У деяких випадках його слід використовувати поверхнево (з гіпервентиляцією). Необхідно спостерігати за дитиною, якщо у них може трапитися такий тип інциденту в диханні, особливо якщо вона зазнала певного стану тривоги, збудження або надзвичайної втоми.
- Шлунково-кишкові проблеми є загальними, переважно при хронічних запорах. Зазвичай це трапляється багато в дитячому та дитячому віці, і їм доводиться використовувати ліки для полегшення проблеми. В інших випадках з’являється рефлюкс із болем, дратівливістю та блювотою.
Лікування синдрому Пітт-Хопкінса
Лікування цього синдрому не існує, але є способи управління ознаками та симптомами. Оскільки вони немовлята, можна вже включати професійну терапію для найкращого розвитку в їх рухах, мовленні та годуванні.
- Спеціальна та індивідуальна освіта для дітей дошкільного та шкільного віку. Цей тип навчання буде доповнений фізіотерапевтичними заходами, фізичною та логопедичною терапією для поліпшення гіпотонії та мовних проблем, а також сенсорною стимуляцією з музична терапія або творча діяльність, пов’язана з музикою.
- Введення ліків при проблемах з диханням аутичних розладів.
- Лікування судом, запорів, ортопедичних та проблем із зором. Їм допоможуть матеріали, необхідні для їх мобільності такі як інвалідні візки, ходунки та прогулянкові коляски.