Якщо ви читаєте цю статтю про синдром Патау, це може бути з простої наукової цікавості або через те, що близька людина розповіла вам про це, щоб повідомити вам погані новини. І так, цей синдром, хоча він дуже рідкісний, і у випадку рідкісного генетичного захворювання, це може вплинути на нас. На жаль, тривалість життя дитини з цією хворобою не перевищує одного року.
Синдром Патау був вперше описаний у XNUMX столітті, у 1656 р., доктором Томасом Бартоліном. Але лише через чотириста років, у 1960 році, доктор Клаус Патау виявив причини.
Що таке і чому виникає синдром Патау?
Є а генетичне захворювання, спричинене наявністю зайвої хромосоми 13. Синдром Патау також відомий як трисомія 13, трисомія D або синдром Бартоліна-Патау. Це найменша трисомія у людського виду, а якщо вони народжуються, то це переважно дівчатка.
В даний час можна виявити ще до народження аномалії, які мають плоди, уражені цим синдромом. Хоча фізичні відхилення спостерігаються за допомогою УЗД, діагноз повинен бути підтверджений за допомогою амніоцентезу або ворсин хоріона.
Синдром Патау це спричиняє вади розвитку нервової системи, вади серця та щілини в губі та порожнині рота дитини. Матері, які завагітніли з 35 років, мають більше шансів народити дітей з цією хворобою.
Діагностика та лікування
Як ми вже коментували в наш час можна проводити тести, які детально ідентифікують уражені хромосоми у плодів, до народження. Однак після виявлення трисомії необхідно провести інші додаткові тести для підтвердження діагнозу, такі як амніоцентез та ультрасонографія.
Про лише 2,5% плодів з трисомією 13 народжуються живими, мимовільний аборт відбувається в перші 3 місяці вагітності. Приблизно після народження дитини 28% помирають у перший тиждень життя; 44% у перший місяць та 86% у перший рік. Менше 5% випадків переживають більше 3 років, але бувають поодинокі випадки, які досягають підліткового віку і, виключно, до дорослого віку. Дівчина, яка, як відомо, найдовше пережила цю хворобу, померла у віці 21 року.
Лікування немає, на даний момент для цього синдрому як такого він не існує. Що робиться - це лікування ускладнень, які виникають і залежать від тяжкості захворювання. Хірургічне втручання ефективно, залежно від випадків, для усунення вад серця або щілин у губах або небі. Проблеми з диханням полегшуються за допомогою допоміжної вентиляції у відділенні інтенсивної терапії новонароджених. Ці діти не можуть смоктати, тому їх годують через носогастральний зонд. Пізніше, для тих, хто досягне року, їх доведеться підтримувати за допомогою фізіотерапії, трудотерапії та логопедії.
Підтримка членів сім'ї
Цей синдром став більш відомим внаслідок Пуерториканський співак Візін підтвердив у своєму акаунті в Instagram, що маленька Вікторія, його новонароджена дочка, страждає від цього. Як і для будь-якої пари, це був дуже складний час, і він, і його дружина Йомайра Ортіс отримували психологічну допомогу. Дитина померла лише через місяць після народження.
це допомога необхідна дізнавшись новини, оскільки незворотність ситуації породжує порушення афективних зв’язків родичів. Необхідно здійснити втручання в сім'ї на основі психологічного направлення.
Рекомендується, щоб сім'я мала максимум інформації фахівцями, які доглядають за дитиною. Як і наслідки, які це матиме для дитини, у випадку, якщо вона продовжуватиметься, і основний догляд та допоміжні засоби, які будуть необхідні їй протягом усього життя. Батькам доведеться тренуватися, щоб забезпечити своїм дітям найвищу якість та гідність життя.
Якщо ви хочете прочитати більше про процеси сумування при втраті дитини, ми рекомендуємо Ця стаття.