تبدیل شدہ ہیل ٹیسٹ؟ آپ سب کو جاننے کی ضرورت ہے۔

غلط مثبت نوزائیدہ اسکریننگ

ہیل ٹیسٹ ، جسے نوزائیدہ اسکریننگ بھی کہا جاتا ہے ، ایک ہے ابتدائی ممکنہ پیدائشی بیماریوں کا پتہ لگانے کے ل the بچے کی زندگی کے پہلے دنوں میں ٹیسٹ کروائے گئے. یہ امتحان پورے اسپین میں اور یوروپی یونین کے بیشتر ممالک میں معمول ہے۔ اس کی بدولت ، بیماریوں کی تشخیص کی گئی ہے کہ ابتدائی علاج سے مثبت پیشرفت ہوئی ہے ، اس طرح بچے اور والدین دونوں کے معیار زندگی کو بہتر بناتے ہیں۔

تجزیات میں ، مختلف میٹابولک امراض کا مطالعہ کیا جاتا ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب جسم کیمیائی ضابطوں کے ساتھ کام کرنے کا انتظام نہیں کرتا ہے۔ اس سے متاثرہ عضو خراب ہونے کا باعث بن سکتے ہیں۔ کچھ عارضے ہیں جو بچے کے دماغ کی معمول کی نشوونما کو متاثر کرسکتے ہیں۔ آئیے ان کو مزید تفصیل سے دیکھیں:

آپ کون سی بیماریوں کی تلاش کر رہے ہیں؟

اگرچہ ایک یا دوسرے کا مطالعہ ہر خاندان کی خود مختار برادری پر منحصر ہوتا ہے ، عام اصول کے طور پر ، یہ بیماریاں وہ ہیں جو ہیل ٹیسٹ میں زیادہ کثرت سے ظاہر ہوسکتی ہیں۔ 19 مختلف پیدائشی میٹابولک امراض کا پتہ لگایا جاسکتا ہے لہذا یہ سب بچوں کے لئے کرنا انتہائی ضروری ہے۔ ان میں سے کچھ یہ ہیں:

  1. سستک ریبرائس: یہ ایک سنگین اور نایاب بیماری ہے جس کی وجہ سے خارجی غدود کے غیر معمولی کام کاج. سب سے زیادہ متاثرہ اعضاء پھیپھڑوں اور لبلبے ہیں ، لہذا ایک مثبت بچہ لبلبے کے ذریعے اپنے پھیپھڑوں کے سراو اور ناقص عمل انہضام سے پریشان ہوتا ہے۔
  2. فینیلکیٹونوریا: تبدیلی جو اعلی حیاتیاتی قدر کے پروٹین میں موجود امینو ایسڈ فینیالیلینین کو ٹائروسین میں تبدیل ہونے سے روکتی ہے۔ مرکزی اعصابی نظام اور دماغ کو نقصان پہنچا سکتا ہے طویل مدتی اگر علاج نہیں کیا جاتا ہے۔
  3. ہپوتھرایورزم: تائرواڈ گلٹی میں ردوبدل کی وجہ سے تائرواڈ ہارمونز کی کم پیداوار کی وجہ سے ہے۔ ہے سست دانشورانہ نشوونما سے متعلق ان بچوں کی جو پیدائش کے وقت اس بیماری کی تشخیص نہیں کر رہے تھے۔
  4. سکیل سیل انیمیا: اس بیماری کی خصوصیت ہے سرخ خون کے خلیوں کی غلط شکلیں تشکیل. خراب ہونے کی وجہ سے ، وہ اعضاء تک صحیح طریقے سے آکسیجن نہیں لے جاتے ہیں اور جسم میں کاربن ڈائی آکسائیڈ کی تشکیل کا باعث بن سکتے ہیں ، یہ ایسی چیز ہے جو زہریلی ہے۔
  5. گلوٹریک ایسڈیمیا کی قسم 1: پروٹین کو توڑنے میں دشواری، لہذا جسم میں نقصان دہ مادے جمع ہوجائیں گے۔
  6. مثبت ہیل ٹیسٹ

میرے پاس مثبت ہے ، میں کیا کروں؟

اگر آپ کے بچے نے ان میں سے کسی بھی روگولوجی کا مثبت تجربہ کیا ہے تو ، دوسرا ٹیسٹ کروانے کے لئے جلد از جلد فون سے رابطہ کیا جائے گا۔. پہلے دو ٹیسٹ ایک ہی چیز پر مشتمل ہیں۔ بچے کی ہیل میں کاٹ سے جاذب کاغذ پر خون جمع کرنا۔ مشورہ دیا جاتا ہے کہ ٹیسٹ کے دوران اپنے بچے کو دودھ پلاؤ۔ بچوں کے ٹیسٹ کرتے وقت اسپتالوں میں ٹیٹنالجیسیا زیادہ پھیلتا جارہا ہے۔ اس سے یہ یقینی بنائے گا کہ آپ پرسکون ہیں اور اس طرح خون کے نمونہ جمع کرنے میں مدد فراہم کرتے ہیں۔

اگر آپ کو دوسرا مثبت مل جاتا ہے تو ، آپ کو اس بیماری کے لئے مخصوص ٹیسٹوں کے لئے ماہر کے پاس بھیجا جائے گا۔ مثال کے طور پر ، میری بیٹی نے سسٹک فائبروسس کے لئے مثبت تجربہ کیا۔ تقریبا 20 دن کے بعد ، مجھے دوسری اسکریننگ کے لئے طلب کیا گیا۔ اس دوسرے ٹیسٹ کے کچھ دن بعد انہوں نے مجھے فون کیا اور مجھے پلمونولوجی ہسپتال بھیج دیا کیونکہ ہمارے پاس دوسرا مثبت تھا۔ ہسپتال میں انہوں نے پسینے کا ٹیسٹ کیا ، جو سسٹک فائبروسس کی کھوج کے لئے مخصوص ٹیسٹ ہے۔ شک و شبہات اور خوف کے تقریبا almost ایک مہینے کے بعد ، نتیجہ دو غلط مثبت تھے۔

لہذا اگر آپ کے پاس ایک یا دو مثبت ہیں تو ، حتمی ٹیسٹ ہونے تک کچھ بھی نہ سمجھو۔ مثبت امتحانات حاصل کرنے کے لئے یہ بہت مشکل وقت ہے۔ لیکن اس ابتدائی شناخت کا شکریہ ، ہم اس بات کو یقینی بناتے ہیں کہ ہمارے بچوں کو ایسا علاج ملے گا جس سے وہ معیار زندگی گزار سکیں گے. میڈیسن تھوڑی تھوڑی آگے بڑھ رہی ہے ، شاید اتنی تیز رفتار نہیں جیسے ہم چاہیں ، اور ان پیدائشی بیماریوں کے علاج کے زیادہ سے زیادہ حل موجود ہیں۔

 


مضمون کا مواد ہمارے اصولوں پر کاربند ہے ادارتی اخلاقیات. غلطی کی اطلاع دینے کے لئے کلک کریں یہاں.

تبصرہ کرنے والا پہلا ہونا

اپنی رائے دیں

آپ کا ای میل ایڈریس شائع نہیں کیا جائے گا. ضرورت ہے شعبوں نشان لگا دیا گیا رہے ہیں کے ساتھ *

*

*

  1. اعداد و شمار کے لئے ذمہ دار: میگل اینگل گاتین
  2. ڈیٹا کا مقصد: اسپیم کنٹرول ، تبصرے کا انتظام۔
  3. قانون سازی: آپ کی رضامندی
  4. ڈیٹا کا مواصلت: اعداد و شمار کو تیسری پارٹی کو نہیں بتایا جائے گا سوائے قانونی ذمہ داری کے۔
  5. ڈیٹا اسٹوریج: اوکیسٹس نیٹ ورکس (EU) کے میزبان ڈیٹا بیس
  6. حقوق: کسی بھی وقت آپ اپنی معلومات کو محدود ، بازیافت اور حذف کرسکتے ہیں۔