پٹاؤ سنڈروم یا ٹرائیسومی 13 کیا ہے؟

پٹاؤ سنڈروم یا کروموسوم ٹرائیسومی
La ٹرائیسومی 13، یا پٹاؤ سنڈروم، ایک جینیاتی اسامانیتا ہے جس کی خصوصیت جسم کے خلیوں میں دو کی بجائے کروموسوم 13 کی تین کاپیاں (جو کہ عام ہے) کی موجودگی سے ہوتی ہے۔
یہ بیماری جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جو ہو سکتی ہے۔ حاملہ ہونے سے پہلے یا تھوڑی دیر بعد. یہ ایک بہت سنگین حالت ہے، جو عام طور پر پیدائش سے پہلے کے مرحلے میں یا پیدائش کے تقریباً 7 دن بعد نوزائیدہ کی موت کا سبب بنتی ہے۔ درحقیقت، ایک سال سے زیادہ زندہ رہنے والے بچوں کے کیس بہت کم ہوتے ہیں۔
پٹاؤ سنڈروم کی علامات اور علامات بہت مختلف ہیں اور مختلف جسمانی تبدیلیوں پر مشتمل ہیں، اعصابی نظام، سانس کا نظام اور دل.

بدقسمتی سے، کسی بھی پیدائشی جینیاتی اسامانیتا کی طرح، کوئی علاج نہیں ہے جو تبدیل شدہ کروموسومل وراثت کو بحال کر سکتا ہے۔

El پٹاؤ سنڈروم ڈاؤن سنڈروم (یا ٹرائیسومی 21) اور ایڈورڈز سنڈروم (یا ٹرائیسومی 18) کے بعد یہ دنیا میں ٹرائیسومی کی تیسری سب سے عام شکل ہے۔

جینیات کی مختصر یاد دہانی

ایک صحت مند انسان کے ہر خلیے میں ہوتا ہے۔ ہومولوگس کروموسوم کے 23 جوڑے: 23 زچگی ہیں، یعنی ماں سے وراثت میں ہیں، اور 23 پدرانہ ہیں، یعنی باپ سے وراثت میں ملی ہیں۔

پٹاؤ سنڈروم کیا ہے، وہ نایاب بیماری جو ریگیٹن کھلاڑی وِسین کی بیٹی کی موت کا سبب بنی - BBC News Mundo

ٹرائیسومی 13 کیسا ہے؟

La ٹرائیسومی 13کے طور پر بھی جانا جاتا ہے پٹاؤ سنڈروم، ایک شدید پیدائشی (یعنی پیدائش سے موجود) حالت ہے جس کی خصوصیت کروموسوم 13 کی تین کاپیاں کی موجودگی سے ہوتی ہے۔

کروموسوم 13۔

El کروموسوم 13 یہ آٹوسومل کروموسوم کی ایک قسم ہے اور تمام انسانی خلیوں میں موجود کل ڈی این اے کے 3,5-4٪ کی نمائندگی کرتا ہے۔ اگرچہ محققین نے طویل عرصے سے اس کا مطالعہ کیا ہے، لیکن وہ ابھی تک اس میں موجود جینوں کی صحیح تعداد کو قائم کرنے میں کامیاب نہیں ہو سکے ہیں: تناسب کے درمیان فرق ہوتا ہے۔ 300 اور 700 جینیاتی عناصر.

ٹرائیسومی 13 والے لوگوں میں، اضافی کروموسوم 13 مکمل ہو سکتا ہے (اس طرح مکمل طور پر عام دو سے یکساں) یا جزوی (یعنی ایک حصہ غائب ہے)۔ مکمل ہونے پر اسے کہا جاتا ہے۔ کل ٹرائیسومی 13; جب یہ جزوی ہوتا ہے، ہم اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔ جزوی ٹرائیسومی 13.

زیادہ تر پٹاؤ سنڈروم کیریئرز میں، جسم کے تمام خلیوں میں کروموسوم 13 کی تین کاپیاں ہوتی ہیں۔ تاہم، یہ شاذ و نادر ہی ہوتا ہے کہ ٹرائیسومی خلیوں کی ایک خاص تعداد تک محدود ہو۔ اس دوسری صورت میں، جینیاتی ماہرین بھی بات کرتے ہیں جینیاتی پچی کاری.

سپرم ایگ سیل فرٹلائزیشن سیکس - Pixabay پر مفت تصویر

پٹاؤ سنڈروم کیسے ظاہر ہوتا ہے؟

عام طور پر حمل کے وقت انڈا (مادہ) اور نطفہ (مرد) ہوتا ہے۔ 23 کروموسوم ہر ایک. ان دونوں عناصر کا ملاپ فرٹیلائزڈ بیضہ (مستقبل کے جنین) کی تشکیل کا باعث بنتا ہے، جس میں کل 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ پٹاؤ سنڈروم جیسا ٹرائیسومی عام طور پر پیدا ہوتا ہے کیونکہ انڈے یا سپرم میں ایک اضافی کروموسوم ہوتا ہے۔

El کھاد انڈے اور مستقبل کے جنین میں خلیات ہوں گے۔ 47 کروموسوم اور نمبر 46.

عوامل riesgo

La اعلی درجے کی عمر پٹاؤ سنڈروم کے لیے ماں کا ممکنہ خطرہ ہے۔ یہ ٹرائیسومی کی دیگر عام شکلوں پر بھی لاگو ہوتا ہے، جیسے ڈاؤن سنڈروم اور ایڈورڈز سنڈروم۔

علامات اور پیچیدگیاں

علامتی تصویر کافی حد تک شدت اور کروموسوم کی تبدیلی پر منحصر ہے۔ عام طور پر متاثرہ بچہ ہوتا ہے۔ مختلف بیرونی اور اندرونی جسمانی بے ضابطگیوں، جس میں شامل ہیں:

  • چھوٹا سر (مائکروسیفلی).
  • ہولوپروسینسفالی. یہ وہ مخصوص پیتھولوجیکل حالت ہے جس میں دماغ کو دو گولاردقوں میں تقسیم نہیں کیا جاتا، جیسا کہ عام طور پر ہونا چاہیے۔ یہ اعصابی مسائل (ذہنی پسماندگی) اور مختلف شدت کے چہرے کے نقائص کا سبب بنتا ہے۔
  • Espina bifida کھلا. یہ spina bifida کی سب سے سنگین شکل ہے، جو ریڑھ کی ہڈی کو بھی متاثر کرتی ہے۔ اس حالت میں لوگوں میں، گردن اور ریڑھ کی ہڈی ان کے کشیرکا کی رہائش سے باہر نکلتی ہے (جسے ہرنیا کہا جاتا ہے)، پیٹھ کی سطح پر پھیلی ہوئی تھیلی بن جاتی ہے۔ اگرچہ جلد کی ایک تہہ سے محفوظ ہے، لیکن یہ بیگ بیرونی جارحیت کا شکار رہتا ہے اور اسے سنگین اور بعض صورتوں میں مہلک انفیکشن کا خطرہ بھی رہتا ہے۔
  • چوڑی ناک۔
  • کم اور غیر معمولی شکل والے کان؛ بہرا پن اور بار بار کان کے انفیکشن۔
  • آنکھوں کے مختلف قسم کے نقائص۔ Trisomy 13 کیریئرز کی عام طور پر بہت چھوٹی آنکھیں ہوتی ہیں (مائکروفتھلمیا) اور ایک دوسرے کے بہت قریب (hypotelorism)۔ شدید حالتوں میں، ان کی صرف ایک آنکھ ہوتی ہے (خون کی کمی) اور/یا تکلیف آکولر کولوبوما. آکولر کولوبوما آنکھ کی ایک خرابی ہے جو لینس، ایرس، کورائیڈ، ریٹینا اور/یا پلکوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ کچھ مریضوں میں ریٹنا کی مکمل کمی ہوتی ہے۔ ظاہر ہے کہ ان میں سے ایک یا زیادہ حالات کی موجودگی میں بصری صلاحیتیں متاثر ہوتی ہیں۔
  • ہریلیپ Y / O درار تالو. پہلی شرط اوپری ہونٹ کے ٹوٹنے پر مشتمل ہوتی ہے جبکہ دوسری شرط تالو میں ٹوٹنا ہے۔
  • جلد کا Aplasia (یا aplasia کٹیز)۔ یہ سر کی بعض جگہوں پر جلد کی کمی کے لیے طبی اصطلاح ہے۔ جو لوگ اسے لے جاتے ہیں وہ بار بار ہونے والے انفیکشن اور السر کا شکار ہوتے ہیں۔ اس کے علاوہ، جلد میں مائکروجنزموں (بیکٹیریا، وائرس، وغیرہ) کے خلاف حفاظتی کام ہے.
  • Polydactyly (o ہائپرڈیکٹی طور پر) اور کیمپٹوڈیکٹی طور پر. پہلی اصطلاح سے مراد پانچ سے زیادہ انگلیاں اور/یا انگلیوں کا ہونا ہے۔ دوسری اصطلاح دونوں ہاتھوں کی خرابی کی نشاندہی کرتی ہے، جس کی خصوصیت انٹرفیلینجیل جوڑوں کے مستقل موڑ سے ہوتی ہے۔
  • مردوں میں، cryptorchidism (غیر اترا ہوا خصیہ) اور سکروٹم اور جننانگ کی خرابی (مائکروپینس)؛ خواتین میں، bicornuate uterus e clitoral hypertrophy.
  • سانس لینے میں دشواری اور دل کی خرابی۔ دل کے نقائص اور اسامانیتاوں میں نام نہاد انٹراٹریئل اور انٹروینٹریکولر نقائص، پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس، والوولر دل کی بیماری (خاص طور پر شہ رگ اور پلمونری والوز کو متاثر کرنا) اور ڈیکسٹرو کارڈیا (دل دائیں کی بجائے دائیں طرف منتقل ہوتا ہے) شامل ہیں۔
  • cysts کے ساتھ گردے. اس کی ظاہری شکل پولی سسٹک گردے کی بیماری والے لوگوں کے گردوں کی بہت یاد دلاتی ہے۔
  • معدے کی خرابیاں۔

ایک ماہ کی زندگی کے بعد

سالگرہ، سالگرہ کی تقریبات

اگر نوزائیدہ زندگی کے ایک مہینے تک پہنچ جاتا ہے، تو وہ مزید بیماریاں پیدا کرے گا، بشمول:

  • مناسب طریقے سے کھانے میں دشواری۔
  • قبض
  • Gastroesophageal reflux.
  • سست شرح نمو۔
  • Scoliosis.
  • چڑچڑاپن کا رجحان۔
  • سورج کی روشنی کی حساسیت (فوٹو فوبیا)۔
  • پٹھوں کے سر کو کم کرنا
  • ہائی بلڈ پریشر
  • سائنوسائٹس اور پیشاب کی نالی، آنکھوں اور کانوں کے انفیکشن۔

تشخیص

ڈاکٹر پٹاؤ سنڈروم کی بھی تشخیص کر سکتے ہیں۔ بچہ پیدا ہونے سے پہلے. قبل از پیدائش کے مرحلے میں بیماری کی شناخت کے لیے کیے جانے والے ٹیسٹ یہ ہیں: جنین کا الٹراساؤنڈ، ایمنیوسینٹیسس (ٹرانسابڈومینل امونٹک سیال کی تھوڑی مقدار کا مجموعہ، یہ 16 یا 18 ہفتوں میں کیا جاتا ہے) اور CVS (یہ 10 یا 12 ہفتوں میں کیا جاتا ہے) . یہ عام طور پر ہفتہ 16 اور 18 کے درمیان کیا جاتا ہے۔

اگر مختلف وجوہات کی بناء پر مذکورہ بالا کنٹرولز کو انجام دینا ممکن نہ ہو تو، ٹرائیسومی 13 کی تشخیص پیدائش کے وقت، ایک درست جسمانی معائنہ اور خون کے نمونے کے کروموسومل تجزیہ کے ذریعے ہوتی ہے۔

سٹیتھوسکوپ، طبی، صحت، ہسپتال، ڈاکٹر

علاج

پٹاؤ سنڈروم ایک ہے۔ لاعلاج بیماریچونکہ ایسا کوئی علاج نہیں ہے جو عام کروموسوم کی ساخت کو بحال کر سکے، نہ تو پیدائش سے پہلے کی زندگی کے دوران اور نہ ہی پیدائش کے بعد۔

تاہم، اگر بچہ زندہ رہتا ہے، تو علامتی علاج کیا جائے گا۔ جو متاثر ہوا ہے اس کا ازالہ کیا جائے گا۔

پیشگوئی

پٹاؤ سنڈروم والے شخص کی متوقع زندگی بہت محدود ہے۔ ایک اینگلو سیکسن مطالعہ بتاتا ہے کہ:

    • اوسط بقا کی شرح 2,5 دن ہے۔
    • تقریباً 50% متاثرہ بچے صرف ایک ہفتے سے زیادہ جیتے ہیں۔
    • ٹرائیسومی 5 والے 10-13% مضامین صرف ایک سال سے زیادہ رہتے ہیں۔

مضمون کا مواد ہمارے اصولوں پر کاربند ہے ادارتی اخلاقیات. غلطی کی اطلاع دینے کے لئے کلک کریں یہاں.

تبصرہ کرنے والا پہلا ہونا

اپنی رائے دیں

آپ کا ای میل ایڈریس شائع نہیں کیا جائے گا. ضرورت ہے شعبوں نشان لگا دیا گیا رہے ہیں کے ساتھ *

*

*

  1. اعداد و شمار کے لئے ذمہ دار: میگل اینگل گاتین
  2. ڈیٹا کا مقصد: اسپیم کنٹرول ، تبصرے کا انتظام۔
  3. قانون سازی: آپ کی رضامندی
  4. ڈیٹا کا مواصلت: اعداد و شمار کو تیسری پارٹی کو نہیں بتایا جائے گا سوائے قانونی ذمہ داری کے۔
  5. ڈیٹا اسٹوریج: اوکیسٹس نیٹ ورکس (EU) کے میزبان ڈیٹا بیس
  6. حقوق: کسی بھی وقت آپ اپنی معلومات کو محدود ، بازیافت اور حذف کرسکتے ہیں۔