کلائن فیلٹر سنڈروم: علامات اور تشخیص

یہ سب سے عام شکلوں میں سے ایک ہے۔ aneuploidy، یا بے ضابطگی کی تعداد میں کروموسوم: مردوں میں عام طور پر 46 ہوتے ہیں، جس میں جنسی کروموسوم، X اور Y کا ایک جوڑا شامل ہوتا ہے۔ اس سنڈروم والے افراد میں عام XY سیٹ سے کم از کم ایک زیادہ جنسی کروموسوم ہوتا ہے اور ان کی کل تعداد 47 o زیادہ کروموسوم.

اگرچہ شماریاتی طور پر اتنا نایاب نہیں ہے، KS اب بھی ہے کم تشخیص y غلط سمجھا. یہ کوئی اتفاقی بات نہیں ہے کہ ماضی میں، تشخیص خاص طور پر جوانی میں کی جاتی تھی، "جب جوڑے میں بانجھ پن کی وجہ سے اس حالت کو تسلیم کیا گیا تھا۔

Klinefelter Syndrome کیا ہے؟

جیسا کہ ہم نے تبصرہ کیا ہے ، سنڈروم Klinefelter کی طرف سے ایک کروموسوم بیماری ہے جس کی خصوصیت مردوں میں ایک اضافی X کروموسوم کی موجودگی سے ہوتی ہے۔ یہ meiosis کے دوران بے ترتیب غلطی کی وجہ سے ہے: پدرانہ XX یا زچگی XY کروموسوم جوڑا الگ نہیں ہوتا ہے اور اس طرح جنین Y کروموسوم کے علاوہ دو X کروموسوم حاصل کرتا ہے۔

Klinefelter سنڈروم کے ساتھ پیش کرتا ہے تاخیر یا نامکمل بلوغت، چھوٹے بال، انتہائی ترقی یافتہ چھاتی، اور بانجھ پن. متاثرہ افراد کو ڈپریشن، پریشانی، سیکھنے اور زبان کے مسائل جیسے حالات کا سامنا کرنے کا بھی زیادہ امکان ہوتا ہے۔ 

تشخیص جسمانی امتحان، بعض ہارمونز کی سطح کا اندازہ لگانے کے لیے خون کے ٹیسٹ، اور ایک کیریٹائپ ٹیسٹ کے ذریعے کی جاتی ہے، جو اضافی X کروموسوم کو اجاگر کرنے میں مددگار ہے۔

کلائن فیلٹر سنڈروم، جو پہلی بار 1942 میں پروفیسر ہنری کلائن فیلٹر نے بیان کیا، یہ ہے hypogonadism کی سب سے عام وجہ ، ایک طبی حالت جس کی خصوصیات کم ٹیسٹوسٹیرون (مرد ہارمون) کی پیداوار اور خصیوں کے حجم میں کمی ہے۔ اس کے واقعات تقریباً 1:500-1000 زندہ پیدائش ہیں اور اسے حال ہی میں نایاب بیماریوں کے گروپ سے نکال دیا گیا ہے اور ایک دائمی بیماری.

وہ وجوہات جو Klinefelter سنڈروم دے سکتی ہیں۔

تبدیلی ماں یا باپ کے غلط رویے کا نتیجہ نہیں ہے۔ (حالانکہ زچگی کی عمر 35 سال سے زیادہ ہوتی ہے) اور یہ موروثی نہیں ہے۔ اس لیے، دیگر کروموسومل بیماریوں کے برعکس، کلائن فیلٹر سنڈروم خاندانوں میں نہیں چلتا، اور جن والدین کا بچہ بیمار ہے، ان کے لیے دوسرے جوڑوں کے مقابلے میں اس حالت میں دوسرے بچے کی پیدائش کا امکان زیادہ نہیں ہوتا۔

Klinefelter Syndrome میں کیا شامل ہے؟

اگر آج ہے قبل از پیدائش کی تشخیص جو اسے پہچاننے کے قابل بناتا ہے، اس طرح کی ابتدائی تشخیص اس کے باوجود مواصلات کے مسائل پیدا کرتی ہے۔ قبولیت۔ کے ذریعہ والدین, جن سے یہ واضح طور پر بیان کرنا ضروری ہے کہ کیا مسائل ان کے بچوں میں سے: معمولی معذوری۔ موٹر, لسانیات, سیکھنے اور پیدا ہونے کے قابل نہ ہونے کے امکانات کی بنیاد رکھی۔ ممکنہ مشکلات، جن کے لیے جوڑے حمل میں رکاوٹ کا سہارا لینا چاہتے ہیں، سب سے بڑھ کر اس سنڈروم سے لاعلمی کی وجہ سے۔

تاہم، یہ جاننا اچھا ہے کہ بچے منافع بخش طریقے سے اسکول کے کورسز میں شرکت کرنے، کھیلوں کی مشق کرنے، باقاعدہ جذباتی تعلقات برقرار رکھنے اور مکمل معمول کے ساتھ جنسی سرگرمی کرنے کے قابل ہوں گے۔ میں گراف کرتا ہوں۔.

فارماسولوجیکل ستون علاج کے ساتھ تھراپی ہے ٹیسٹوسٹیرون

کروموسومل سیٹ کے ذریعہ تبدیل شدہ ہارمونل تصویر کا مقابلہ کرنے کے لئے اسے زندگی بھر لیا جانا چاہئے۔ اس تناظر میں، ٹیسٹوسٹیرون کے مختلف فارمولیشنز کو حاصل کرنے میں کچھ دشواری ہے، جیسے ٹرانسڈرمل پیچ یا جیل اور طویل عمل والی تیاریوں کے ساتھ انجیکشن تھراپی، کیونکہ ڈسپنسنگ انتہائی متنوع ہے اور تمام ترسیل کے نظام میں قابل رسائی نہیں ہے۔

علاج میں ٹیسٹوسٹیرون کی تبدیلی کا علاج شامل ہے اور بعض صورتوں میں، تقریر، طرز عمل، فزیوتھراپی اور جراحی معاونت (چھاتی کے اضافی بافتوں کو دور کرنے کے لیے)۔

تشخیص اچھی ہے اور متوقع عمر عام آبادی کے برابر ہے۔