các đặc điểm của hội chứng Edwards Chúng là điển hình của một căn bệnh rất nguy hiểm, theo thống kê, những đứa trẻ mắc phải căn bệnh này không qua một năm đầu đời. Còn được gọi là tam chứng 18, là một căn bệnh có tiên lượng rất xấu.
Hội chứng Edwards biểu hiện qua một loạt các triệu chứng và rối loạn kéo dài. Đó là do đây là một căn bệnh làm thay đổi sự phát triển bình thường của cơ thể bé.
Hội chứng Edwards là gì
Cái gì đặc điểm của hội chứng Edwards? Đây là một căn bệnh khá phổ biến được đặt theo tên của nhà di truyền học đã phát hiện ra nó. Người ta ước tính rằng nó ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 5 ca sinh, chủ yếu là nữ. Hội chứng Edwards đứng thứ hai trong số các hội chứng trisomies, sau Hội chứng Down.
Nó là một rối loạn bẩm sinh gây ra các khuyết tật di truyền. Sự thay đổi xảy ra chính xác trên nhiễm sắc thể số 18, là kết quả của một lần phân chia hoặc nhân đôi. Vì lý do này, bệnh còn được gọi là "tam nhiễm sắc thể 18". Trong nhiều trường hợp, thai không đủ tháng vì chính bộ ba gây sẩy thai tự nhiên trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba.
Trong khi có một số triệu chứng. có ba Các kiểu phụ của hội chứng Edwards, theo cách thức xảy ra tam nhiễm. Ngoài ra, họ còn chia sẻ bức tranh thảm khốc: cơ thể em bé không phát triển đúng cách, dẫn đến nhiều dị tật trên cơ thể. Các số liệu thống kê đã tự nói lên: chỉ 7,5% trẻ sơ sinh được chẩn đoán sống được hơn một năm.
Các loại tam nhiễm
Trong những gì hội chứng hoặc sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, có những đặc điểm của hội chứng Edwards. Do đó, nó được chia thành ba:
Thể tam nhiễm hoàn toàn hay thể kinh điển: là thể phổ biến nhất mà bệnh xảy ra, với thể ba nhiễm sắc thể số 18 hiện diện trong tất cả các tế bào của cơ thể. Nó là kiểu phụ nghiêm trọng nhất trong tất cả. Tam nhiễm một phần
Đây là một dạng hiếm gặp trong đó hội chứng xuất hiện và gây ra bởi sự nhân đôi không hoàn toàn của nhiễm sắc thể. Nói chung, những trường hợp này là do sự đứt gãy của nhiễm sắc thể số 18 và sự kết hợp của phần tách rời thành một nhiễm sắc thể khác. Do đó, các triệu chứng rất đa dạng vì chúng liên quan chặt chẽ đến các đoạn của nhiễm sắc thể đã được nhân đôi. Loại phụ này ít nghiêm trọng hơn loại trước.
Cuối cùng, có tam nhiễm khảm. xảy ra khi nhiễm sắc thể số 18 bổ sung không được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể em bé, nhưng ở một số tế bào có 2 bản sao và ở một số khác là 3. Mặc dù trong trường hợp này nguy cơ tử vong sớm vẫn rất cao, nhưng trẻ có loại nhiễm sắc thể phụ này có thể có các triệu chứng nặng hoặc nhẹ, hoặc không có triệu chứng nào.
Các triệu chứng hội chứng Edwards
Trong số các triệu chứng và đặc điểm của Hội chứng Edwards là:
- Dị tật ở thận.
- Dị tật ở tim.
- Ăn uống khó khăn.
- Dị vật thực quản (thực quản không nối với dạ dày)
- Omphalocele (ruột nhô ra khỏi cơ thể qua rốn)
- Khó thở
- Viêm khớp (hiện tượng co cứng ở khớp, đặc biệt là ở tứ chi).
- Thiếu hụt và chậm phát triển sau sinh.
- Nang trong đám rối màng mạch, nơi sản xuất dịch não tủy; Chúng không gây ra vấn đề nhưng là dấu hiệu trước khi sinh của hội chứng Edwards.
- Đầu nhỏ.
- Micrognathia (nhỏ hơn mong đợi).
- Harelip
- Dị tật ở tai.
- Đôi mắt rộng, mí nhỏ, sụp mí.
- Lồng ngực nhô ra ở khu vực của xương ức.
- Xương ức ngắn bất thường
- Không có bán kính, nằm ở cẳng tay.
- Hai bàn tay khép lại và nắm chặt với những ngón tay chồng lên nhau.
- Ngón tay cái và móng tay kém phát triển.
- Bàn chân lồi
- Sự hiện diện của dây đai nối các ngón chân.
- Ở nam giới, tinh hoàn không hạ xuống đúng cách.
- Tiếng khóc yếu ớt
- Thiểu năng trí tuệ nặng.
Các sHội chứng Edwards nó có thể được phát hiện bằng cách chọc dò nước ối. Dưới 10% trẻ em mắc hội chứng này được sinh ra còn sống. Và nếu có, 90% chết trong năm đầu tiên của cuộc đời, thường là trong tuần đầu tiên.