Chúng ta biết đến bệnh Alzheimer là căn bệnh thường ảnh hưởng đến những người lớn tuổi. Không nghi ngờ gì về trường hợp này, nhưng có những trường hợp tình trạng này ở một mức độ nào đó cũng ảnh hưởng đến những đứa trẻ nhỏ. Bệnh Alzheimer thời thơ ấu được gọi là Hội chứng Sanfilippo, là một bệnh di truyền hiếm gặp và ảnh hưởng đến một trong 50.000 trẻ em, có tuổi thọ không vượt quá tuổi vị thành niên.
Cũng giống như bệnh Alzheimer ảnh hưởng đến sự mất khả năng của não bộ của một người và theo thời gian trở nên khó nhớ, ở trẻ em, nó vẫn là một dạng rối loạn tương tự, biểu hiện mất kỹ năng và khả năng học hỏi.
Hội chứng Alzheimer hoặc Sanfilippo thời thơ ấu
Bệnh này thoái hóa thần kinh và nó được gọi là rối loạn chuyển hóa. Cơ thể của trẻ không thể phá vỡ các chuỗi phân tử đường dài, do mức độ enzyme rất thấp và không thể thực hiện chức năng điều chỉnh chất đã nói.
Các phân tử đường tích tụ trong các tế bào của hệ thần kinh trung ương và khắp cơ thể và gây ra sự tích tụ của chúng xác định sự cố gây ra thiệt hại tiến triển.
Nó thuộc về một nhóm bệnh gọi là bệnh mucopolysaccharidosis. Tiền tố "much" xác định rằng nó là phần sền sệt, "poly" có nghĩa là nhiều và "saccharidosis" bỏ qua phần đường. Đó là lý do tại sao nó còn được gọi là hội chứng MPS III.
Tại sao bệnh này xảy ra?
Thông thường bệnh này được di truyền, do di truyền lặn trên NST thường. Cha mẹ có thể trở thành người mang bản sao bất thường của gen và khỏe mạnh, trở thành gen lặn và không bao giờ biểu hiện sự cố này.
Đó là lý do tại sao họ có thể truyền bệnh này cho con cái của họ mà không hề hay biết, mặc dù đã rất hiếm khi hai đối tượng trùng khớp về gen thoái hóa trong cơ thể của họ. vì thế nó được đặt biệt danh là một căn bệnh hiếm gặp, vì người mang nó có thể gây ra ba kết quả liên quan đến con cái của họ. Một trong số họ có thể trở nên khỏe mạnh (25%), một người khác không có triệu chứng (50%) và một người khác bị ảnh hưởng (25%).
Bệnh Alzheimer ở trẻ em biểu hiện như thế nào?
Đứa trẻ có thể lớn lên trong một môi trường bình thường và đến tuổi từ 2 đến 6 có thể bắt đầu mắc bệnh này. Nó sẽ bắt đầu bằng việc mất khả năng học hỏi, với các dấu hiệu hoặc các vấn đề về hành vi và tăng động.
Triệu chứng:
- Mất kỹ năng và học tập một cách tiến bộ.
- Các vấn đề về hành viae cực kỳ khó chịu.
- Rối loạn giấc ngủ, ngủ một chút
- Khó hiểu và ngôn ngữ dẫn đến khuyết tật tâm thần nghiêm trọng.
- Các đường nét trên khuôn mặt của anh trở nên thô ráp, với đôi môi dày và lông mày rậm rạp.
- Tầm vóc của bạn chậm lại Và quà khó khăn khi đi bộ và giữ thăng bằng.
- Không tồn tại hầu hết thời gian kiểm soát các cơ vòng của họ, bị tiêu chảy nhiều.
- Chúng xuất hiện lặp đi lặp lại nhiễm trùng tai và mũi.
- Họ có vấn đề về thị lực.
- Các bệnh chính khác như co giật hoặc các vấn đề về tim.
Điều trị
Chẩn đoán thường muộn, vì đây là một bệnh thường khó đánh giá vì nó dễ bị nhầm lẫn với một số bệnh xuất phát từ các triệu chứng giống nhau. Khi nghi ngờ, một nghiên cứu di truyền có thể được thực hiện tập trung vào tìm những gen tạo ra nó.
Về điều trị khi được chẩn đoán không có cách chữa trị cho nó. Cho đến ngày nay không có loại thuốc nào hoạt động như vậy, nhưng có một Tổ chức đã có một chiến dịch mở ra để gây quỹ, hỗ trợ nghiên cứu và trợ cấp cho các liệu pháp.