Ngày 13 tháng XNUMX hàng năm, Ngày quốc tế về bệnh Huntington. Đây là một bệnh hiếm gặp, một bệnh lý di truyền gây tử vong, tiến triển từ từ và dần dần. Bệnh Huntington có thể xảy ra ở trẻ em, nó xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên. Không có dữ liệu chính xác về mức độ phổ biến của chúng, bởi vì chúng là những trường hợp rất hiếm.
Khi bệnh thể hiện bản thân nó trong thời thơ ấu làm nó khác nhau khi nó xảy ra ở người lớn, có thể dẫn đến chẩn đoán sai. Chúng tôi sẽ giải quyết vấn đề này và các vấn đề khác ngày hôm nay trong bài viết này.
Bệnh Huntington khởi phát thời thơ ấu
Như một căn bệnh của Thời thơ ấu của Huntington Bệnh Huntington được biết đến ở trẻ em. Bệnh lý này có một thành phần di truyền rất quan trọng, ở mức độ mà trên toàn thế giới có các trọng điểm, trong một số vùng nhất định, với toàn bộ gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh.
Mặc dù không có dữ liệu chính xác, người ta ước tính rằng bệnh Huntington khởi phát sớm, bao gồm tất cả các trường hợp bệnh biểu hiện trước 20 tuổi, nó ảnh hưởng đến khoảng 10% bệnh nhân mắc bệnh này, nhưng không biết có bao nhiêu phần trăm trong số này có các triệu chứng trước mười tuổi. Dường như có một mối quan hệ trực tiếp, trong đó sự lây truyền xảy ra qua đường cha mẹ.
Đáng buồn là tuổi thọ của trẻ em với Huntington nó thường không quá 10 năm sau khi các triệu chứng đầu tiên bắt đầu. Và đó là ngày nay không có thuốc chữa. Tại Hoa Kỳ, gần đây chúng tôi đã biết rằng FDA đã cấp chỉ định thuốc dành cho trẻ mồ côi cho branaplan, làm giảm mức độ protein Huntigtin, và mở ra một hướng hy vọng cho các gia đình.
Các triệu chứng Huntington ở trẻ em
Nếu bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu, nó sẽ có những đặc điểm khác với ở người lớn. Các triệu chứng đầu tiên ở trẻ em, chúng thường là:
- Thay đổi nhận thức. Khó khăn trong việc đạt được các kỹ năng và khả năng được coi là cột mốc quan trọng đối với lứa tuổi của họ. Có thể có trường hợp thất bại ở trường hoặc mất các kỹ năng đã học trước đó.
- Rối loạn hành vi. Phổ biến nhất là tính hung hăng, hành vi thách thức và hiếu động thái quá. Do những triệu chứng này, đôi khi, nếu tiền sử gia đình không được biết, có thể nhầm lẫn trong chẩn đoán và nó được coi là Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
người khác các triệu chứng ít phổ biến hơn, nhưng điều đó cũng có thể phát sinh sớm:
- Co giật tương tự như những cơn động kinh xảy ra ở những người bị động kinh.
- Các vấn đề về kỹ năng vận động tinh.
- Rối loạn dáng đi.
Vì nó là một bệnh tiến triển khi bệnh tiến triển chúng sẽ phát sinh những người khác, ví dụ:
- Cứng nhắc
- Yếu, thiếu sức mạnh ở tứ chi
- Các cử động bất thường không chủ ý
- Khó khăn khi phát âm các từ
- Khó nuốt
Có một chuyển động bất thường đặc trưng cho bệnh Huntington, nó được gọi là săn sóc của Huntington nó ít phổ biến hơn nếu nó xuất hiện như một triệu chứng sớm của bệnh. Ở trẻ em, nó xuất hiện trong giai đoạn nặng, trái ngược với những gì xảy ra ở người lớn.
Sự nghi ngờ của các gia đình khi có trường hợp Huntington
Trong những gia đình có tiền sử mắc bệnh Huntington, có một câu hỏi đặt ra là liệu đột biến có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của con cái họ theo bất kỳ cách nào hoặc thậm chí phát sinh khi còn nhỏ hay không. Hầu hết các trường hợp của Huntington không biểu hiện trong thời thơ ấu, và trong trường hợp này gia đình sẽ thấy rằng đứa trẻ có một tuổi thơ bình thường, không thể phân biệt được với những đứa trẻ khác.
Tuy nhiên, có thể nhiều trẻ em trong số này đã quen biết hoặc lớn lên tại nhà riêng của mình với một thành viên mắc bệnh. Và điều này có hậu quả ở mức độ tình cảm và cuộc sống hàng ngày của đứa trẻ.
Từ quan điểm dược lý, có hai loại thuốc được chấp thuận để điều trị chứng múa giật, nhưng chúng tôi đã nhận xét rằng chứng múa giật không phải là triệu chứng chính ở trẻ em mắc bệnh Huntington. Ngoài thuốc, trẻ vị thành niên sẽ phải được chăm sóc bởi nhà tâm lý học thần kinh, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu ngôn ngữ và các chuyên gia khác, những người sẽ giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của bệnh, và góp phần cải thiện tình cảm của bạn.