Trong số các bệnh lý ở trẻ sơ sinh mà hầu hết các cặp vợ chồng đang mong đợi một đứa trẻ báo động, có một bệnh lý, mặc dù nó có một cái tên "lạ", phổ biến hơn nhiều so với tưởng tượng. Đây là hội chứng Klinefelter (KS), chỉ ảnh hưởng đến nam giới và có tỷ lệ ước tính, nhưng chưa bao giờ được xác nhận đầy đủ, là 1 bị ảnh hưởng trên 500 ca sinh.
Nó là một trong những dạng phổ biến nhất của dị bộihoặc nghĩa bóng trong số nhiễm sắc thể: Con đực thường có 46, bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính, X và Y; Những người mắc hội chứng này có ít nhất một nhiễm sắc thể giới tính hơn bộ XY bình thường và tổng số 47 o nhiều nhiễm sắc thể hơn.
Mặc dù theo thống kê là không hiếm, nhưng KS vẫn còn được chẩn đoán thiếu y hiểu lầm. Không phải ngẫu nhiên mà trong quá khứ, chẩn đoán chỉ được thực hiện ở tuổi trưởng thành, “khi tình trạng bệnh được công nhận là do các vấn đề liên quan đến vô sinh ở các cặp vợ chồng.
Hội chứng Klinefelter là gì?
Như chúng tôi đã nhận xét, hội chứng bởi Klinefelter là một bệnh nhiễm sắc thể đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thừa ở nam giới. Đó là do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình meiosis: cặp nhiễm sắc thể XX của bố hoặc mẹ XY của mẹ không phân tách và do đó phôi nhận được hai nhiễm sắc thể X ngoài nhiễm sắc thể Y.
Hội chứng Klinefelter biểu hiện với dậy thì muộn hoặc không hoàn toàn, ít tóc, ngực phát triển cao và vô sinh. Những người bị ảnh hưởng cũng có nhiều khả năng gặp các tình trạng như trầm cảm, lo lắng, các vấn đề về học tập và ngôn ngữ.
Chẩn đoán được thực hiện thông qua khám sức khỏe, xét nghiệm máu để đánh giá mức độ của một số hormone nhất định và xét nghiệm karyotype, giúp ích trong việc làm nổi bật nhiễm sắc thể X bổ sung.
Hội chứng Klinefelter, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1942 bởi Giáo sư Henry Klinefelter, là nguyên nhân phổ biến nhất của thiểu năng sinh dục , một tình trạng lâm sàng đặc trưng bởi sản xuất testosterone (nội tiết tố nam) thấp và giảm thể tích tinh hoàn. Tỷ lệ mắc bệnh của nó là khoảng 1: 500-1000 trẻ sơ sinh sống và gần đây nó đã được loại bỏ khỏi nhóm các bệnh hiếm gặp và được coi là một bệnh mãn tính.
Các nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Klinefelter
sự thay đổi không phải là kết quả của hành vi không đúng của người mẹ hoặc người cha (mặc dù tuổi mẹ trên 35 dường như đóng một vai trò nào đó) và không di truyền; do đó, không giống như các bệnh nhiễm sắc thể khác, hội chứng Klinefelter không xảy ra trong gia đình, và cha mẹ có con bị bệnh không có khả năng cao hơn các cặp vợ chồng khác sinh con khác mắc bệnh này.
Hội chứng Klinefelter liên quan đến điều gì?
Nếu hôm nay là chẩn đoán trước sinh điều này làm cho nó dễ nhận biết, tuy nhiên, một tiên lượng sớm như vậy đặt ra các vấn đề về giao tiếp và chấp nhận bởi Cha mẹ, cần phải trình bày rõ ràng những gì vấn đề của con cái họ: khuyết tật nhẹ động cơ, ngôn ngữ, học tập và xác suất thành lập của việc không thể tạo ra. Những khó khăn tiềm ẩn mà các cặp vợ chồng thậm chí có thể muốn ngừng mang thai, trên hết là do thiếu hiểu biết về hội chứng này.
Tuy nhiên, thật tốt khi biết rằng trẻ em sẽ có thể tham gia các khóa học ở trường, luyện tập thể thao, duy trì quan hệ tình cảm thường xuyên và có hoạt động tình dục hoàn toàn bình thường một cách có lợi. Tôi vẽ đồ thị.
Trụ cột dược lý điều trị là liệu pháp với testosterone.
Điều đó phải được thực hiện suốt đời để chống lại bức tranh nội tiết tố bị thay đổi bởi bộ nhiễm sắc thể. Trong bối cảnh này, có một số vấn đề trong việc lấy các công thức testosterone khác nhau hiện có, chẳng hạn như miếng dán hoặc gel thẩm thấu qua da và liệu pháp tiêm với các chế phẩm có tác dụng kéo dài, vì cách phân phối cực kỳ đa dạng và không phải ai cũng có thể tiếp cận được.
Điều trị bằng liệu pháp thay thế testosterone và trong một số trường hợp, hỗ trợ lời nói, hành vi, vật lý trị liệu và phẫu thuật (để loại bỏ mô vú dư thừa).
Tiên lượng tốt và tuổi thọ tương đương với dân số chung.