El Hội chứng Kabuki là một căn bệnh hiếm gặp mà có thể có nguyên nhân di truyền. Trẻ em mắc phải nó có các vấn đề khác nhau về thể chất và tinh thần, một số vấn đề chúng tôi sẽ trình bày chi tiết trong bài viết này.
Trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kabuki chúng không có tuổi thọ ngắn hơn mức được coi là bình thường. Hầu hết các vấn đề y tế mà họ gặp phải có thể được giải quyết bằng phẫu thuật. Một trong những triệu chứng nghiêm trọng và nguy hiểm của bệnh này là nội tạng bị biến đổi. Nó cũng khá phổ biến đối với họ có các vấn đề nghiêm trọng về mạch vành và tim.
Hội chứng Kabuki là gì?
El hội chứng kabuki là một bệnh lạ Điều đó gây ra cho những người mắc phải nó một loạt các đặc điểm sinh lý đặc biệt. Hội chứng này được tin rằng được thừa hưởng từ một gen trội hoặc từ một gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, nhưng nguyên nhân của nó vẫn chưa thật rõ ràng.
Là được coi là một căn bệnh hiếm gặp. Không có phương pháp chẩn đoán rõ ràng nào phát hiện ra bệnh này. Thực tế là có tương đối một số người lớn được biết đến với hội chứng này nó có thể là bệnh chỉ mới được phát hiện gần đây. Nó được phát hiện vào năm 1980 ở Nhật Bản và năm 1990 ở châu Âu và Mỹ.
Mặt khác, chúng ta có thể nói về một loạt đặc điểm vật lý điển hình, đặc biệt là mặt, và một số khuyết tật trí tuệ, chẳng hạn như chậm phát triển. Ngoài ra còn có các thay đổi ngón tay, sự hiện diện của các thay đổi cơ xương và bệnh tim bẩm sinh.
Triệu chứng
Như chúng tôi đã nói, các bé trai và bé gái mắc hội chứng Kabuki có nét mặt đặc trưng. Một số trong số họ là:
- Sự hiện diện của sự lật ngược của một phần ba bên của mí mắt dưới, mở một bên của mí mắt kéo dài, nó giống với đặc điểm sinh lý mắt của người Phương Đông.
- Sống mũi rộng và hướng vào trong, tai lớn, hình tay cầm và lông mày dày, cong.
Những chàng trai và cô gái này thường có mặt còi cọc và tầm vóc thấp. Họ có những thay đổi về xương với sự hiện diện của các bất thường về dấu vân tay, tăng khả năng vận động và tăng khả năng vận động hoặc thay đổi của cột sống. Yếu cơ khá phổ biến và đôi khi họ cần phải ngồi xe lăn để đi lại. Trên thực tế, những đứa trẻ này cần được vật lý trị liệu. Những kỹ thuật này giúp ích rất nhiều cho việc cải thiện kỹ năng vận động của bạn và củng cố hệ thống cơ xương.
Bé trai và bé gái mắc hội chứng Kabuki cũng có mức độ nhẹ đến trung bình khuyết tật trí tuệ, nhiều người trong số họ có đặc điểm tự kỷ. Điều này phải được nói thêm, trong một số trường hợp, các vấn đề thần kinh như teo một số hoặc tật đầu nhỏ. Các vấn đề về thị giác và thính giác là phổ biến, và đôi khi co giật, với các cơn động kinh co giật đáng kể. Nhưng tất cả những vấn đề này không cần phải nghiêm trọng, một số là nhẹ.
Điều trị hội chứng Kabuki
Hội chứng Kabuki là một bệnh bẩm sinh Trong đó chưa có nhiều kiến thức nên việc xử lý nó rất phức tạp. Điều này tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và điều trị các triệu chứng. Không có thuốc chữa đã biết.
Đối với vấn đề khuyết tật trí tuệ, trẻ em trai và gái mắc hội chứng Kabuki nhận được giáo dục thích nghi theo nhu cầu của bạn. Các chậm phát triển ngôn ngữ, thường là chậm nói, trầm trọng hơn do trương lực cơ thấp, các đặc điểm khác thường, có thể được điều trị với sự trợ giúp của liệu pháp vận động.
Nó có thể cần thiết để áp dụng các phẫu thuật khác nhau, bởi vì những thay đổi bẩm sinh có thể gây ra rủi ro cho sự tồn tại của chúng là thường xuyên, chẳng hạn như thay đổi ở tim và hệ thống tim mạch, hệ thống hô hấp, đường tiêu hóa và miệng.
Là liệu pháp tâm lý, có thể cần điều trị một số rối loạn tâm thần mà những đứa trẻ này có thể mắc phải, nhưng trên hết là cung cấp thông tin và hỗ trợ cho các thành viên trong gia đình. Trong thực tế ở Tây Ban Nha có một hiệp hội của những người họ hàng, được thành lập với mục đích là điểm tham khảo cho các gia đình này. Ngoài việc là một công cụ phổ biến để cộng tác trong việc làm cho hội chứng Kabuki được biết đến và hình dung về nó.